El camino hacia el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
En los últimos años, el planteamiento médico sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se ha orientado hacia conseguir un diagnóstico precoz de la enfermedad, para permitir un inicio temprano del tratamiento. De esta forma, se busca contribuir a aumentar la esperanza y calidad de vida de estos pacientes.1
La importancia del diagnóstico precoz de la distrofia muscular de Duchenne
Tener un diagnóstico temprano es importante por dos motivos principales:
- Permite iniciar los tratamientos e intervenciones en fases muy tempranas de la enfermedad, pudiendo retrasar la aparición, o incluso prevenir, complicaciones ya conocidas en su desarrollo.1
- Permite identificar a madres portadoras, lo que puede evitar la aparición de nuevos casos en la misma familia.2
Fases del diagnóstico
Detectar los primeros síntomas
En la mayoría de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, no se perciben los síntomas en el momento del nacimiento. La enfermedad se hace más evidente durante los tres primeros años de vida, lo que se conoce como fase ambulatoria temprana:
– Suelen detectarse algunos signos y síntomas como debilidad, torpeza, dificultad al subir escaleras o tendencia a caminar sobre las puntas de los pies.3
– En esta fase, los familiares suelen ser los primeros que detectan esas diferencias en el desarrollo de los niños y dan señal de alarma a los médicos.2
¿Qué pruebas confirman la DMD?
- Medir la creatina quinasa (CK) en sangre
Ante la sospecha de DMD, el médico de atención primaria pide un análisis de sangre para evaluar los niveles de CK. En ese momento ya existe un daño en los músculos del niño, lo que provoca que los pacientes con Duchenne tengan de 10 a 100 veces más CK en sangre que los valores considerados normales.3
¿Qué es la CK?2
La creatina quinasa es un tipo de proteína que se libera a la sangre cuando existe un daño muscular.
- Pruebas genéticas
Cuando la CK aparece elevada en sangre, se recomienda realizar pruebas genéticas. Estas pruebas detectan alteraciones en el ADN, llamadas mutaciones genéticas, en el gen de la distrofina. Estas alteraciones causan, principalmente, que el cuerpo no produzca distrofina, o no produzca la suficiente cantidad.2 La existencia de estas mutaciones confirmaría el diagnóstico de Duchenne.2
Hasta en un 70% de los casos de Duchenne, las mutaciones que se detectan son la desaparición (deleción) o la repetición (duplicación) de una parte del gen.3 Estas alteraciones causan, principalmente, que el cuerpo no produzca distrofina, o no produzca la suficiente cantidad.2
Identificar el tipo de mutación es muy importante ya que determinará cómo se va a manifestar la enfermedad, su evolución y el tipo de tratamiento que debe recibir el paciente. Esta prueba se realiza mediante un análisis de sangre y es supervisada por el especialista neuromuscular (ENM) con soporte de un genetista.2
¿Qué es la distrofina?2
Es una proteína que forma parte de todos los músculos del cuerpo. Actúa como un “amortiguador” permitiendo su contracción y relajación. Además, participa en la reparación de las fibras musculares cuando sufren algún daño.
- Biopsia muscular
Aunque la biopsia muscular es una prueba que puede ayudar al diagnóstico de Duchenne, la mayoría de los pacientes no la necesitan.2 Solo se realiza cuando no se ha podido confirmar la existencia de una mutación, pero siguen apareciendo niveles altos de CK y se muestran otros signos de la enfermedad.
En esta prueba se extrae una pequeña muestra del tejido muscular mediante una cirugía para determinar la cantidad de distrofina y cómo se estructura en el músculo. Al igual que en la fase anterior, el especialista neuromuscular será el responsable de su supervisión.2,3
El diagnóstico confirma las sospechas. ¿Y ahora qué?
Tras el diagnóstico, es muy importante que los niños sean atendidos por un ENM familiarizado con Duchenne. Este especialista neuromuscular será quien dirija y coordine el equipo de atención médica que hará el seguimiento de la enfermedad a lo largo de la vida del paciente. El equipo será multidisciplinar, incluyendo diferentes especialistas según las necesidades en cada etapa de la enfermedad.
En las primeras fases tras el diagnóstico, los profesionales más cercanos al paciente serán:2
- Médicos y enfermeros de atención primaria. Éstos serán una fuente continua de estabilidad y soporte en la atención de primera línea tanto para el paciente como para los familiares. Están en contacto directo con el ENM coordinador, y reciben información y recursos sobre las necesidades médicas que puedan tener los niños con Duchenne.
- Especialista neuromuscular (coordinador) y su equipo. Es un médico neurólogo especialista en DMD que suele contar en su equipo con un rehabilitador o fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional. Se encargarán del manejo neuromuscular, de realizar revisiones e intervenciones periódicas y de evaluar el progreso de la enfermedad.
Recibir un diagnóstico de Duchenne puede ser una situación difícil en la que se plantean muchas preguntas sin respuesta, y las familias pueden sentirse solas y abrumadas. Es importante recordar que siempre pueden recurrir a sus médicos y enfermeros de atención primaria, quienes les proporcionarán los recursos, la información y el apoyo que necesitan.2
Referencias:
1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, y colaboradores. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. (Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico y manejo neuromuscular, de rehabilitación, endocrino y gastrointestinal y nutricional). Lancet Neurol. 2018; 17(3):251-267. doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3
2. Guía para familias 2020: Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/07/GUIA-PARA-FAMILIAS.-Diagnostico-y-manejo-de-la-DMD.pdf [Acceso: abril 2021]
3. Nascimento-Osorio A. et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019; 34(7): 469—481.