Descubre la distrofia muscular de Duchenne: signos y síntomas, tratamiento y diagnóstico

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. Está causada por la mutación del gen encargado de codificar la distrofina y afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo perjudicando, principalmente, a los varones.

Detectar Duchenne pronto es importante

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial, ya que acaba con la incertidumbre de los padres al conocer los motivos por los que su hijo presenta determinados síntomas y permite además iniciar el tratamiento adecuado del paciente, así como un asesoramiento familiar para ver qué mujeres portadoras puede haber en la familia.

Por todo ello, es importante que se conozca la distrofia muscular de Duchenne, ya que cuanto más se conozca, más fácil será su diagnóstico.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

En este vídeo de menos de 3 minutos se ofrece una visión general de esta enfermedad, explicando las causas, los signos y síntomas, etapas por las que pasa el paciente, cómo se realiza la sospecha y confirmación del diagnóstico, y otros aspectos relevantes de la distrofia muscular de Duchenne.

La sospecha precoz de esta patología y la derivación rápida del paciente al especialista permitirá un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, intentando así retrasar, en la medida de lo posible, la pérdida de ambulación y las sucesivas complicaciones pulmonares y cardíacas.

A continuación puedes ver el vídeo completo:

Compártelo

Nuestro Uso de Cookies

Además de las cookies necesarias para el funcionamiento de este sitio web, utilizamos cookies opcionales para proporcionar funcionalidad a nuestro sitio web y ofrecerle la mejor experiencia posible. No estableceremos cookies opcionales a menos que usted las habilite. Para obtener información más detallada, consulte nuestra Declaración sobre Cookies que explica, entre otras cosas, cómo establecer sus preferencias de cookies y cómo retirar su consentimiento.

Configuración de Cookies

Algunas cookies son esenciales, otras nos ayudan a mejorar su experiencia proporcionando información sobre cómo se utiliza el sitio web. Seleccione uno o más de los tipos de cookies entre las opciones ofrecidas y, a continuación, guarde sus preferencias. Consulte nuestra Declaración sobre Cookies para obtener más información.

Cookies Estrictamente Necesarias
Las cookies estrictamente necesarias permiten funciones básicas como la seguridad, la gestión de la red y la accesibilidad.

Acepto las cookies publicitarias y de publicidad comportamental
Las cookies de publicidad, son las que utilizamos para realizar un seguimiento de la actividad de los usuarios y de las sesiones para poder ofrecer un servicio más personalizado, y (en el caso de las cookies de publicidad comportamental) que son establecidas por terceros con los que ejecutamos campañas publicitarias y que nos permiten proporcionarle anuncios relevantes para usted.