7 de septiembre: Día mundial sobre la concienciación de la distrofia muscular de Duchenne
Bajo el lema “Duchenne: Rompiendo barreras”, el próximo 7 de septiembre se celebra una nueva edición del Día mundial sobre la concienciación de la distrofia muscular de Duchenne, iniciativa de la Organización Mundial de Duchenne, dedicada a ofrecer el mejor apoyo a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) y a sus familias, avanzar en todas aquellas mejoras que incrementen su calidad de vida y dedicar todos los recursos posibles a proyectos de investigación para lograr una cura para la DMD.
Duchenne: Rompiendo barreras
Un año más desde Duchenne y tú brindamos todo muestro apoyo a esta iniciativa y nos unimos a las diferentes acciones que se realizarán el 7 de septiembre de 2023 con el fin de aumentar la sensibilización y concienciación sobre la DMD, enfermedad con una prevalencia a nivel mundial de casi 0,5 por cada 10.000 varones, lo que equivale a 12.500 casos en la Unión Europea y 1.000 casos en España aproximadamente.1
Ayudar a derribar barreras, es la misión de este 2023 con el fin de allanar el camino hacia una sociedad más implicada con las personas con DMD:
- Facilitando el acceso a la atención médica
- Garantizando la accesibilidad a los espacios públicos como escuelas y lugares de trabajo
- Abogando por la inclusión social y la igualdad de oportunidades
- Contribuyendo a que los pacientes con DMD dispongan del apoyo y recursos necesarios que les permitan participar en actividades comunitarias
- Creando oportunidades de empleo y proporcionando apoyo para encontrarlo
- Proporcionando los medios necesarios para para una participación plena en la experiencia educativa
Conociendo la distrofia muscular de Duchenne
La DMD es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X que es transmitida de madres a hijos, afectando a uno de cada 3.800-6.300 varones nacidos vivos.1
La DMD se caracteriza por una debilidad muscular progresiva desde la edad pediátrica como consecuencia del déficit de distrofina, proteína presente en todos los músculos y esencial para el correcto funcionamiento de los mismos. Con el paso de los años, a la debilidad muscular se le van sumando complicaciones respiratorias, cardiacas y ortopédicas con un impacto importante en la calidad de vida de los niños afectados.1,2
Los primeros síntomas normalmente están ligados con un posible retraso del desarrollo motor y suelen manifestarse durante los tres primeros años de vida:1
Aunque el diagnóstico debería ser lo más temprano posible, la mayoría de los pacientes son diagnosticados entre los 3 y los 5 años,1 por lo que ante la sospecha clínica de DMD es recomendable la determinación de la creatina quinasa (CK) en sangre.1,2 La CK es una proteína presente en los músculos, cuyos niveles elevados son indicativos de daño muscular. En niños con DMD, los niveles de CK pueden estar elevados de 10 a 100 veces sobre su valor normal. Ante la presencia de estos niveles altos de CK es recomendable la realización de un estudio genético que ayudará a confirmar el diagnóstico.1
- Nascimento Osorio A, et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.
- Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.