Un acercamiento a la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que cursa con el debilitamiento progresivo de los músculos. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños de tal manera que 1 de cada 3.600 a 6.000 varones al año nacerá en el mundo con DMD.^1-4

¿Qué causa la DMD?

La DMD está causada por mutaciones (alteraciones o cambios) en el gen DMD, que trasmite la información necesaria para la síntesis de la distrofina. La distrofina es una proteína que se encuentra principalmente en el músculo esquelético y cardiaco, y es esencial para el mantenimiento y funcionamiento normal de los músculos. El gen DMD se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (femenino: X y masculino: Y), y es el responsable de que la enfermedad pueda heredarse.⁵

La mutación en el gen DMD se traduce en la ausencia o disminución de distrofina funcional, lo que provoca la degeneración y pérdida de fibras musculares que son reemplazadas por tejido fibroso y grasa.^6,7

¿Cuáles son los signos y síntomas de la DMD?

Los signos y síntomas normalmente comienzan entre los 2-3 años. En esta etapa se hace evidente el retraso del niño en el logro de hitos como sentarse, hablar o caminar.^4,8

La debilidad muscular es un signo característico y el más común en los niños con DMD, y se puede observar por:⁴

• Necesidad de utilizar los brazos para levantarse de una silla
• Hiperextensión de las rodillas que hace que las piernas se curven hacia atrás al caminar
• Caminar de puntillas
• Incapacidad para elevar los pies al caminar
• Marcha de pato
• Incapacidad de levantar la cabeza tanto en decúbito supino (tumbado bocarriba) como en decúbito prono (bocabajo)

También debe hacer sospechar de DMD el retraso en el desarrollo: retraso en el habla y retraso para caminar (>18 meses).⁴

Sin olvidar que los signos iniciales suelen ser:⁴

• Caídas frecuentes
• Dificultad para correr o subir escaleras
• Levantarse del suelo apoyando primero las manos en el suelo para impulsarse y apoyarse sobre los muslos y ponerse de pie. Esto se conoce como la maniobra de Gowers^8,9

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Ante una sospecha de un posible retraso en el logro de hitos del desarrollo (comenzar a caminar, sentarse, hablar, etc.) es importante acudir al médico con el fin de realizar una exploración física que permita identificar los signos y síntomas anteriormente mencionados y que son característicos de la DMD.

También se puede realizar un análisis de sangre para medir los niveles de una proteína llamada creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés). Esta proteína se encuentra en el interior de las células musculares y, cuando existe daño muscular, es liberada en grandes cantidades a la sangre. Si los niveles son elevados, se derivará al especialista para realizar las pruebas que confirmen el diagnóstico de DMD.¹⁰

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?

El diagnóstico puede que no llegue a producirse hasta los 30 meses desde la aparición de los primeros síntomas, por lo que un diagnóstico precoz permite actuar lo antes posible para retrasar el avance de la enfermedad y mantener la calidad de vida.^1-3,10

¿Qué especialidad realiza el manejo de la DMD?

El manejo de la distrofia muscular de Duchenne suele llevarse a cabo mediante un equipo multidisciplinar en el que trabajan conjuntamente diferentes profesionales sanitarios coordinados por el neuropediatra o neurólogo. El equipo multidisciplinar podrá estar formado por:^1-3

• Neuropediatra o neurólogo
• Fisioterapeuta
• Neumólogo
• Terapeuta ocupacional
• Gastroenterólogo
• Psicólogo/psiquiatra
• Ortopeda
• Logopeda
• Endocrino
• Cardiólogo
• Asesor genético

Cada uno de los componentes del equipo multidisciplinar intervendrá en la etapa o momento en el que sea necesario.

Referencias bibliográficas:

1. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013 ;48(3):343-56.
2. Goermans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82
3. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074-77.
4. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
5. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne
6. Amatto AA, et al. Muscular Dystrophies and other muscle diseases. En: Longo DL, Fauci AS, Kaspar DL, et al, eds. Harrison’s Principles of internal Medicine. 19th Ed.
7. Blake DJ, et al. Physiol REv. 2002;82:291-329.
8. Annextad Ej, et al. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361-64.
9. Gowers WR. Lancet. 1879;14(2916):73-5.
10. Nascimento Osorio A, et al. 2019;34(7):469-81.

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