Secuenciación genética en el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

El Dr. Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente vídeo cómo se realiza la secuenciación genética en el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne.

El Dr. comienza explicando cómo se configura el gen que contiene la información necesaria para construir la proteína llamada distrofina. A este gen le llamará “gen DMD” y es el gen más importante en la distrofia muscular de Duchenne, ya que la distrofina, entendiéndola como si fueran ladrillos, es clave en la construcción de las paredes de las fibras musculares. Sin esta proteína, las paredes musculares serán más débiles y afectará por tanto a la fuerza muscular, que como sabemos es el principal síntoma de la enfermedad de Duchenne.

Otro tema importante a tener en cuenta es la metodología por la que se identifica a los pacientes con Duchenne, es decir, la realización del estudio genético. El Dr. Nascimento compara los exones con los que se estructuran los genes a las páginas de un libro, donde el gen sería el libro completo.

Anteriormente, los estudios se focalizaban en efectuar la lectura de las 79 páginas que tiene el gen de Duchenne, analizando si había alguna ausencia o un exceso de palabras. Sin embargo, en los últimos años, la metodología ha avanzado, consiguiendo que se pueda analizar no solo si sobra o falta alguna página, sino que también se pueda leer cada una de las letras que las componen y si hay errores en ellas o si faltan o sobran letras, etc.

De esta manera, se puede identificar de una forma más precisa dónde está la alteración y por tanto una confirmación del diagnóstico genético, que permitirá el asesoramiento y el tratamiento adecuado de la distrofia muscular de Duchenne.

Cómo hablar con los demás sobre la distrofia muscular de Duchenne

La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente video algunos consejos que pueden ayudar a los padres a la hora de comunicar la noticia del diagnóstico de Duchenne a los demás miembros de la familia, así como a otras personas cercanas.

Los padres, una vez que estén preparados, han de decidir cómo y cuándo comunicar la noticia a los hermanos, tíos, abuelos y otros miembros de la familia. Para ello, puede ser bueno preparar una explicación que ayude a desarrollar lo que se quiere contar de una forma clara y sencilla.

Al ser una enfermedad con un componente hereditario, y que en la mayoría de los casos es la madre la portadora del gen que en su hijo se ha expresado con la enfermedad de Duchenne; en algunos casos, podría despertar sentimientos de culpa y tristeza. No obstante, es importante tener presente que una enfermedad nunca es culpa de nadie y que sentimientos de este tipo en general nos paralizan y no nos dejan avanzar.

La Dra. Zschaeck incide en la importancia de focalizarse en los puntos positivos, en cómo vamos a hacer para que nuestro hijo siga adelante, sea feliz y tenga el mejor cuidado y manejo de la enfermedad.

Descubre la distrofia muscular de Duchenne: signos y síntomas, tratamiento y diagnóstico

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. Está causada por la mutación del gen encargado de codificar la distrofina y afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo perjudicando, principalmente, a los varones.

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial, ya que acaba con la incertidumbre de los padres al conocer los motivos por los que su hijo presenta determinados síntomas y permite además iniciar el tratamiento adecuado del paciente, así como un asesoramiento familiar para ver qué mujeres portadoras puede haber en la familia.

Por todo ello, es importante que se conozca la distrofia muscular de Duchenne, ya que cuanto más se conozca, más fácil será su diagnóstico.

En este vídeo de menos de 3 minutos se ofrece una visión general de esta enfermedad, explicando las causas, los signos y síntomas, etapas por las que pasa el paciente, cómo se realiza la sospecha y confirmación del diagnóstico, y otros aspectos relevantes de la distrofia muscular de Duchenne.

La sospecha precoz de esta patología y la derivación rápida del paciente al especialista permitirá un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, intentando así retrasar, en la medida de lo posible, la pérdida de ambulación y las sucesivas complicaciones pulmonares y cardíacas.

A continuación puedes ver el vídeo completo:

Cómo y cuándo hablar con tu hijo sobre la distrofia muscular de Duchenne

La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, nos cuenta en el siguiente vídeo cómo hablar con nuestro hijo sobre la distrofia muscular de Duchenne.

Hemos de tener en cuenta que el proceso de asimilación y la comprensión de una enfermedad como la distrofia muscular de Duchenne, en el caso de los niños, requiere de una información y explicaciones distintas a la que los adultos hayamos recibido previamente por parte del médico.

Es importante adaptarse al ritmo del niño; necesitamos escucharle y observar cuál es su respuesta y comportamiento para poder analizar de qué manera debemos actuar. Si bien hay niños que mostrarán curiosidad y harán muchas preguntas, otros pueden ser más callados y preferir no sentirse saturados con demasiada información.

En el caso de que el niño sea curioso y quiera tener mucha información sobre la enfermedad, es aconsejable buscar la ayuda de los profesionales, quiénes nos darán los recursos necesarios para poder dar una respuesta adecuada a todas las dudas que a nuestro hijo le puedan surgir.

Por el contrario, si el niño es más tímido, reservado, y no hace tantas preguntas sobre el tema, podemos aprovechar las visitas al médico y las sesiones de fisioterapia para hablar sobre ello de una manera natural.

En el siguiente vídeo, la Dra.  Zschaeck también explica la importancia del lenguaje que empleamos, ya que al hablar con nuestro hijo, las palabras a utilizar siempre han de ser sencillas y fáciles de entender para que ellos lo capten a la primera sin que les quede ninguna duda de qué es lo que les está pasando.

La importancia de un diagnóstico precoz en Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta principalmente en los varones ya que el gen que la provoca se encuentra en el cromosoma X. La mutación de este gen se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea pudiendo tener lugar en cualquier familia, sin distinción de raza ni de cultura.

Para el Dr. Andrés Nascimiento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial por tres razones fundamentales:

  1. Acabar con la angustia que supone para los padres no saber las razones por las que su hijo presenta determinados síntomas.
  2. Planificar qué es lo que familia, cuidadores y profesionales tienen que hacer para mejorar a corto y medio plazo la calidad de vida del paciente.
  3. Iniciar un proceso de asesoramiento familiar y genético para que la familia pueda planificarse en lo que respecta a hermanas o madres portadoras.

Descubre todas las claves de la importancia de un diagnóstico precoz en el siguiente vídeo:

Sentimientos tras el diagnóstico de Duchenne

Recibir la noticia del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne puede generar sentimientos como tristeza, rabia, impotencia, así como preguntarse continuamente “¿por qué a nosotros?”.

Una noticia como esta afecta y modifica la estructura familiar pudiendo suponer un momento traumático para el niño con la enfermedad de Duchenne y todo su entorno, al tener que aprender a vivir y gestionar una situación que les era totalmente desconocida.

Asimilar la enfermedad de Duchenne lleva tiempo pero, una vez superado el impacto de la noticia, es fundamental afrontar esta nueva realidad, concentrarse en el presente y enfrentar el futuro, conociendo los cambios que se avecinan, tal y como asegura la Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu.

Saber que existe un sistema sólido en el que buscar ayuda, contar con profesionales, y sentirse respaldados, ayudará a reducir la ansiedad y el estrés, y a superar los temores con optimismo y valor. Para lograrlo, la Dra. Zschaeck da las claves en este vídeo para “encajar” esta nueva situación y “recolocar” los sentimientos: