La importancia de un diagnóstico precoz en Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta principalmente en los varones ya que el gen que la provoca se encuentra en el cromosoma X. La mutación de este gen se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea pudiendo tener lugar en cualquier familia, sin distinción de raza ni de cultura.

Para el Dr. Andrés Nascimiento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial por tres razones fundamentales:

  1. Acabar con la angustia que supone para los padres no saber las razones por las que su hijo presenta determinados síntomas.
  2. Planificar qué es lo que familia, cuidadores y profesionales tienen que hacer para mejorar a corto y medio plazo la calidad de vida del paciente.
  3. Iniciar un proceso de asesoramiento familiar y genético para que la familia pueda planificarse en lo que respecta a hermanas o madres portadoras.

Descubre todas las claves de la importancia de un diagnóstico precoz en el siguiente vídeo:

Sentimientos tras el diagnóstico de Duchenne

Recibir la noticia del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne puede generar sentimientos como tristeza, rabia, impotencia, así como preguntarse continuamente “¿por qué a nosotros?”.

Una noticia como esta afecta y modifica la estructura familiar pudiendo suponer un momento traumático para el niño con la enfermedad de Duchenne y todo su entorno, al tener que aprender a vivir y gestionar una situación que les era totalmente desconocida.

Asimilar la enfermedad de Duchenne lleva tiempo pero, una vez superado el impacto de la noticia, es fundamental afrontar esta nueva realidad, concentrarse en el presente y enfrentar el futuro, conociendo los cambios que se avecinan, tal y como asegura la Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu.

Saber que existe un sistema sólido en el que buscar ayuda, contar con profesionales, y sentirse respaldados, ayudará a reducir la ansiedad y el estrés, y a superar los temores con optimismo y valor. Para lograrlo, la Dra. Zschaeck da las claves en este vídeo para “encajar” esta nueva situación y “recolocar” los sentimientos:

Distrofia Muscular de Duchenne: ¿Debe mi hijo hacer ejercicio?

La Dra. Julita Medina, de la Unidad de Rehabilitación del Hospital Sant Joan de Deu, habla sobre la importancia de la actividad física como parte del tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Una rutina regular de estiramientos para mantener los músculos flexibles y los tendones debe ser parte de la actividad diaria de los pacientes ya que les ayudará a prevenir el desarrollo de contracturas. No obstante, se deben evitar los ejercicios con grandes resistencias y los estiramientos que alargan los músculos, no así los concéntricos que los acortan.

Además, participar en deportes de equipo adaptados puede resultar muy provechoso ya que es una manera de que las personas afectadas por esta patología mejoren su autoestima y desarrollen sus capacidades sociales al sentirse integrados dentro de un grupo.

Pero, ¿qué otros ejercicios recomienda la Dra. Medina? Descubre más consejos sobre el ejercicio en la enfermedad de Duchenne en el siguiente video: