Las pruebas genéticas en la distrofia muscular de Duchenne

La Dra. María Pía Gallano, del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, nos habla de la importancia de la precisión del resultado genético a la hora de diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne, ya que las enfermedades neuromusculares suelen parecerse mucho entre ellas.

La prueba genética

Para el genetista, la prueba genética consiste en identificar la enfermedad, mientras que para el clínico, es la herramienta que le permitirá confirmar la sospecha. Es decir, para un genetista, el enfermo es el gen y su objetivo es identificar qué gen es el que está dañado, así como saber qué tipo de mutación tiene, ya que en función de ésta, el paciente podrá orientarse al tratamiento adecuado.

El gen DMD

Gracias a la prueba genética, se identifica el daño que tiene el gen DMD, responsable de que la proteína sea defectuosa, ausente, o alterada, produciendo la enfermedad.

Por eso, el resultado del diagnóstico tiene que ser específico al máximo, dado que las enfermedades neuromusculares se parecen mucho entre ellas.

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5 mayo, 2020
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