Etapas de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que va debilitando los músculos con el paso del tiempo y que afecta principalmente a varones1,2. Se produce por la ausencia o los defectos de una proteína conocida como distrofina1,3. Los signos y síntomas generalmente comienzan antes de los 6 años de edad e incluso es posible que aparezcan desde el periodo de lactancia. Pueden incluir desde fatiga, hasta dificultad para caminar o problemas de aprendizaje2.

Etapas según la edad del niño

La distrofia muscular de Duchenne progresa de forma distinta en cada niño, pero se suele dividir en cuatro etapas4,5. A continuación, describimos cada una de ellas:

  • Edad temprana (desde el nacimiento hasta los 7 años)

Generalmente, durante los primeros 24 meses de vida, no hay manifestaciones de debilidad muscular, pero puede observarse un retraso en el desarrollo (p.ej., al hablar o caminar)3,6.

Entre los 2 y los 7 años es cuando se suele diagnosticar la DMD 7. En esta etapa, los niños pueden presentar problemas para sentarse, caminar o hablar5,7. Suelen moverse más despacio o con más dificultad que otros niños de su edad y pueden parecer más torpes, caerse con más frecuencia y tener problemas para correr, saltar o trepar. También pueden parecer más cansados4,7. Para levantarse del suelo y ponerse de pie, suelen apoyar las manos, primero en el suelo y luego sobre los muslos, lo que se conoce como maniobra de Gowers4. En esta fase, los músculos de las pantorrillas (gemelos) pueden agrandarse4,7.

Maniobra de Gowers. Fuente: Annexstad et al8.
Maniobra de Gowers. Fuente: Annexstad et al8.

Puedes encontrar más información sobre los primeros signos y síntomas de la DMD en este vídeo

  • Transición (de 6 a 9 años, aproximadamente)

Durante la etapa de transición, los músculos se van debilitando cada vez más, de modo que es posible que los niños con DMD tengan dificultad para levantarse, subir escaleras o caminar con normalidad5. Para mantener el equilibrio al andar, es habitual que caminen sobre los talones, de puntillas o balanceando las caderas4,7. Además, aunque suelen usar sus manos y brazos con autonomía, pueden tener dificultades al cargar objetos como libros o material escolar7.

La fatiga es frecuente en esta fase, por lo que puede ser necesario que los niños utilicen una silla de ruedas ligera, un scooter eléctrico o un andador para desplazarse. También es posible que aparezcan problemas de corazón que requieran tratamiento médico7.

  • Pérdida de la capacidad para caminar (de 10 a 14 años, aproximadamente)

En esta etapa, los niños con DMD experimentan un gran impacto en su independencia9. La debilidad muscular sigue progresando, de manera que les impide mantenerse erguidos y caminar. Por este motivo, es habitual que necesiten utilizar una silla de ruedas motorizada de manera regular7. Además, al permanecer más tiempo sentados y tener débiles los músculos de la espalda, es posible que desarrollen escoliosis (desviación de la columna vertebral)7,9.

Normalmente, pueden escribir o utilizar el ordenador porque aún mantienen el movimiento de las manos y los dedos4,5,7. Sin embargo, suelen necesitar ayuda o soporte mecánico para realizar actividades que involucren brazos, piernas o tronco7.

  • Joven adulto (a partir de los 15 años, aproximadamente)

En esta etapa, la dificultad para respirar es habitual; los pulmones se debilitan, la respiración se vuelve más superficial y disminuye la capacidad para toser. Con el tiempo, el adulto con DMD puede necesitar soporte respiratorio4,5. Los músculos del corazón también pueden verse afectados4. Por este motivo, regularmente deben realizarse controles de los pulmones y el corazón, ya que las afecciones respiratorias y cardiacas graves son frecuentes7,9.

Históricamente, la esperanza de vida de los pacientes con DMD se situaba en los últimos años de la veintena. En cambio, actualmente, aunque aún no existe cura para esta enfermedad, con la atención adecuada y los nuevos tratamientos, hay pacientes que superan los 30 y 40 años de edad4,7.

En la siguiente infografía, puedes ver de forma gráfica las principales características de cada etapa en la DMD:

Referencias

1.         Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17:251-67.

2.         Distrofia muscular de Duchenne: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm

3.         Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.

4.         Stages of Duchenne [Internet]. Duchenne UK. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.duchenneuk.org/pages/faqs/category/stages-of-duchenne

5.         Disease Progression [Internet]. Duchenne.com. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.duchenne.com/disease-progression

6.         Ortez C, Natera de Benito D, Carrera García L, Expósito J, Nolasco G, Nascimento A. [Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy]. Medicina (B Aires). 2019;79 Suppl 3:77-81.

7.         Etapas [Internet]. Duchenne Parent Project España. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/etapas/

8.         Annexstad EJ, Lund-Petersen I, Rasmussen M. Duchenne muscular dystrophy. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361-4.

9.         Avance de la enfermedad [Internet]. Duchenne.com. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/avance-enfermedad

Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne

La Dra. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, nos explica en este video cuáles son los primeros signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, la cual se diagnostica habitualmente a una edad precoz, entre los 2 y los 4 años.

Primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne en niños

La Dra. Munell indica que los primeros síntomas que se suelen observar son motores. Los niños con distrofia muscular de Duchenne, en general, muestran una menor agilidad a la hora de caminar, correr o saltar, en comparación con otros niños. A veces, también pueden tener tendencia a caminar de puntillas o tener los gemelos más gruesos, lo que también es típico de esta enfermedad.

Síntomas cognitivos y en el lenguaje

En algunas ocasiones, podrían observarse inicialmente síntomas no motores. También puede ocurrir que los niños con distrofia muscular de Duchenne tengan problemas en el área del lenguaje o cierto retraso cognitivo.

La especialista explica que a veces la distrofia muscular de Duchenne puede diagnosticarse precozmente, porque de forma casual, en un análisis rutinario, se encuentra una elevación de transaminasas  que, si no existe causa hepática, puede ser consecuencia de una alteración muscular En este caso, se debe realizar un segundo análisis, incluyendo la determinación de CK, enzima muscular, y si está elevada, aunque el niño no tenga aún síntomas, podría permitir el diagnóstico precoz de la enfermedad durante los primeros meses de vida.

Descubre la distrofia muscular de Duchenne: signos y síntomas, tratamiento y diagnóstico

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. Está causada por la mutación del gen encargado de codificar la distrofina y afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo perjudicando, principalmente, a los varones.

Detectar Duchenne pronto es importante

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial, ya que acaba con la incertidumbre de los padres al conocer los motivos por los que su hijo presenta determinados síntomas y permite además iniciar el tratamiento adecuado del paciente, así como un asesoramiento familiar para ver qué mujeres portadoras puede haber en la familia.

Por todo ello, es importante que se conozca la distrofia muscular de Duchenne, ya que cuanto más se conozca, más fácil será su diagnóstico.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

En este vídeo de menos de 3 minutos se ofrece una visión general de esta enfermedad, explicando las causas, los signos y síntomas, etapas por las que pasa el paciente, cómo se realiza la sospecha y confirmación del diagnóstico, y otros aspectos relevantes de la distrofia muscular de Duchenne.

La sospecha precoz de esta patología y la derivación rápida del paciente al especialista permitirá un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, intentando así retrasar, en la medida de lo posible, la pérdida de ambulación y las sucesivas complicaciones pulmonares y cardíacas.

A continuación puedes ver el vídeo completo:

La importancia de un diagnóstico precoz en Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta principalmente en los varones ya que el gen que la provoca se encuentra en el cromosoma X. La mutación de este gen se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea pudiendo tener lugar en cualquier familia, sin distinción de raza ni de cultura.

Para el Dr. Andrés Nascimiento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial por tres razones fundamentales:

  1. Acabar con la angustia que supone para los padres no saber las razones por las que su hijo presenta determinados síntomas.
  2. Planificar qué es lo que familia, cuidadores y profesionales tienen que hacer para mejorar a corto y medio plazo la calidad de vida del paciente.
  3. Iniciar un proceso de asesoramiento familiar y genético para que la familia pueda planificarse en lo que respecta a hermanas o madres portadoras.

Descubre todas las claves de la importancia de un diagnóstico precoz en el siguiente vídeo: