Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne

La Dra. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, nos explica en este video cuáles son los primeros signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, la cual se diagnostica habitualmente a una edad precoz, entre los 2 y los 4 años.

Primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne en niños

La Dra. Munell indica que los primeros síntomas que se suelen observar son motores. Los niños con distrofia muscular de Duchenne, en general, muestran una menor agilidad a la hora de caminar, correr o saltar, en comparación con otros niños. A veces, también pueden tener tendencia a caminar de puntillas o tener los gemelos más gruesos, lo que también es típico de esta enfermedad.

Síntomas cognitivos y en el lenguaje

En algunas ocasiones, podrían observarse inicialmente síntomas no motores. También puede ocurrir que los niños con distrofia muscular de Duchenne tengan problemas en el área del lenguaje o cierto retraso cognitivo.

La especialista explica que a veces la distrofia muscular de Duchenne puede diagnosticarse precozmente, porque de forma casual, en un análisis rutinario, se encuentra una elevación de transaminasas  que, si no existe causa hepática, puede ser consecuencia de una alteración muscular En este caso, se debe realizar un segundo análisis, incluyendo la determinación de CK, enzima muscular, y si está elevada, aunque el niño no tenga aún síntomas, podría permitir el diagnóstico precoz de la enfermedad durante los primeros meses de vida.

Descubre la distrofia muscular de Duchenne: signos y síntomas, tratamiento y diagnóstico

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. Está causada por la mutación del gen encargado de codificar la distrofina y afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo perjudicando, principalmente, a los varones.

Detectar Duchenne pronto es importante

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial, ya que acaba con la incertidumbre de los padres al conocer los motivos por los que su hijo presenta determinados síntomas y permite además iniciar el tratamiento adecuado del paciente, así como un asesoramiento familiar para ver qué mujeres portadoras puede haber en la familia.

Por todo ello, es importante que se conozca la distrofia muscular de Duchenne, ya que cuanto más se conozca, más fácil será su diagnóstico.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

En este vídeo de menos de 3 minutos se ofrece una visión general de esta enfermedad, explicando las causas, los signos y síntomas, etapas por las que pasa el paciente, cómo se realiza la sospecha y confirmación del diagnóstico, y otros aspectos relevantes de la distrofia muscular de Duchenne.

La sospecha precoz de esta patología y la derivación rápida del paciente al especialista permitirá un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, intentando así retrasar, en la medida de lo posible, la pérdida de ambulación y las sucesivas complicaciones pulmonares y cardíacas.

A continuación puedes ver el vídeo completo:

La importancia de un diagnóstico precoz en Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta principalmente en los varones ya que el gen que la provoca se encuentra en el cromosoma X. La mutación de este gen se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea pudiendo tener lugar en cualquier familia, sin distinción de raza ni de cultura.

Para el Dr. Andrés Nascimiento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial por tres razones fundamentales:

  1. Acabar con la angustia que supone para los padres no saber las razones por las que su hijo presenta determinados síntomas.
  2. Planificar qué es lo que familia, cuidadores y profesionales tienen que hacer para mejorar a corto y medio plazo la calidad de vida del paciente.
  3. Iniciar un proceso de asesoramiento familiar y genético para que la familia pueda planificarse en lo que respecta a hermanas o madres portadoras.

Descubre todas las claves de la importancia de un diagnóstico precoz en el siguiente vídeo: