Descubre la distrofia muscular de Duchenne: signos y síntomas, tratamiento y diagnóstico

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. Está causada por la mutación del gen encargado de codificar la distrofina y afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo perjudicando, principalmente, a los varones.

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial, ya que acaba con la incertidumbre de los padres al conocer los motivos por los que su hijo presenta determinados síntomas y permite además iniciar el tratamiento adecuado del paciente, así como un asesoramiento familiar para ver qué mujeres portadoras puede haber en la familia.

Por todo ello, es importante que se conozca la distrofia muscular de Duchenne, ya que cuanto más se conozca, más fácil será su diagnóstico.

En este vídeo de menos de 3 minutos se ofrece una visión general de esta enfermedad, explicando las causas, los signos y síntomas, etapas por las que pasa el paciente, cómo se realiza la sospecha y confirmación del diagnóstico, y otros aspectos relevantes de la distrofia muscular de Duchenne.

La sospecha precoz de esta patología y la derivación rápida del paciente al especialista permitirá un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, intentando así retrasar, en la medida de lo posible, la pérdida de ambulación y las sucesivas complicaciones pulmonares y cardíacas.

A continuación puedes ver el vídeo completo:

La importancia de un diagnóstico precoz en Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta principalmente en los varones ya que el gen que la provoca se encuentra en el cromosoma X. La mutación de este gen se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea pudiendo tener lugar en cualquier familia, sin distinción de raza ni de cultura.

Para el Dr. Andrés Nascimiento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial por tres razones fundamentales:

  1. Acabar con la angustia que supone para los padres no saber las razones por las que su hijo presenta determinados síntomas.
  2. Planificar qué es lo que familia, cuidadores y profesionales tienen que hacer para mejorar a corto y medio plazo la calidad de vida del paciente.
  3. Iniciar un proceso de asesoramiento familiar y genético para que la familia pueda planificarse en lo que respecta a hermanas o madres portadoras.

Descubre todas las claves de la importancia de un diagnóstico precoz en el siguiente vídeo: