La distrofia muscular de Duchenne, ¿es una enfermedad genética?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por la debilidad muscular progresiva y atrofia muscular.

¿Qué significa que la distrofia muscular de Duchenne sea una enfermedad genética?

La DMD es un trastorno genético, causado por cambios o alteraciones (mutaciones) en un determinado gen. Los genes son trozos pequeños de ADN, un código que dice a las células de nuestro organismo cómo fabricar proteínas. Las proteínas desempeñan un papel fundamental para el correcto funcionamiento de nuestro organismo.

Las personas con distrofia muscular de Duchenne presentan una mutación en el gen DMD, que tiene la información necesaria para la síntesis de distrofina, una importante proteína que ayuda a que los músculos funcionen correctamente. Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina y, sin ella, las células musculares se dañan con facilidad y los músculos se debilitan.

¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?

La DMD puede estar causada por diferentes tipos de mutaciones:

  • Deleción: se produce cuando fragmentos relativamente grandes del gen de la distrofina se pierden o se eliminan. Es la mutación que se produce en la mayoría de los casos.
  • Duplicación: cuando algunos fragmentos se duplican. Es menos frecuente.
  • Puntuales: cambios más pequeños en el código del ADN.

¿Es importante conocer el tipo de mutación que origina la DMD?

Aunque la mayoría de opciones de tratamiento se pueden utilizar independientemente de la mutación genética, en algunos casos puede haber disponible un tratamiento específico para una mutación determinada, por lo que la identificación de la mutación exacta en estos casos es muy importante.

Lo mismo ocurre en los ensayos clínicos, ya que para participar en algunos de ellos será necesario conocer la mutación exacta.

Sin antecedentes familiares, ¿se puede tener un hijo con DMD?

La mutación en el gen que codifica la distrofina puede ser:

  • Heredada: transmitida por la familia.
  • Espontánea o de novo: causada por un nuevo cambio genético, sin antecedentes familiares. Esta mutación puede ser transmitida a la siguiente generación.

Aproximadamente 2/3 de los casos de Duchenne están causados por una mutación hereditaria y 1/3 por una mutación espontánea.

¿Cómo se transmite la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y), por lo que las mujeres son portadoras de la enfermedad:

  • Cada hijo varón hereda uno de los cromosomas X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X de un niño contiene un gen de la distrofina defectuoso, el niño tendrá DMD.
  • Las hijas heredan dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Si un cromosoma X de una niña contiene un gen de la distrofina defectuoso, tiene una copia normal del gen de la distrofina que suele compensar el gen defectuoso. Una niña con el gen de la distrofina defectuoso se denomina portadora.

¿Las niñas pueden tener síntomas de la enfermedad de Duchenne?

Normalmente, una mujer portadora no muestra síntomas de la DMD. Esto es porque porta un gen defectuoso de la distrofina y uno sano.

El gen de la distrofina sano normalmente es capaz de producir suficiente cantidad de la proteína distrofina. Sin embargo, a veces, una portadora es incapaz de producir suficiente distrofina por lo que podrá experimentar algunos síntomas, de la misma forma que los niños con Duchenne.

Para asegurarse de que cualquier manifestación que surja pueda ser tratada adecuadamente, es importante que las portadoras se realicen revisiones periódicas de fuerza muscular, así como monitorizaciones del corazón.

¿Qué significa ser portadora de la distrofia muscular de Duchenne?

Si una mujer es portadora de Duchenne, puede tener un hijo con la enfermedad de Duchenne. Las probabilidades de que tenga un hijo con DMD son de 1 de cada 4 (o 25 %).

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¿Por qué la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara y progresiva1,2 que está producida por la ausencia o disminución de la cantidad de distrofina, proteína esencial para el correcto funcionamiento de los músculos.1,3 La ausencia de distrofina provoca, con el paso del tiempo, la debilidad progresiva de la musculatura.

La evolución de la DMD es distinta para cada niño, pero se suele dividir en varias etapas dependiendo de la edad del niño y que nos sirven como referencia:4,5

De 0 a 7 años

Durante los primeros 24 meses de vida, generalmente, no hay manifestaciones de debilidad muscular, pero puede observarse un retraso en la adquisición de ciertos hitos del desarrollo como levantar la cabeza, girarse, sentarse, caminar o empezar a hablar.3,6

A partir de los 2-3 años, los niños pueden parecer más “torpes” que los niños de su edad:4,5,7

  • Presentan cierta dificultad para correr o saltar
  • Les cuesta subir escaleras
  • Se mueven más despacio
  • Se caen con más frecuencia
  • Parecen más cansados

Una característica común es lo que se conoce como maniobra de Gowers: para levantarse del suelo y ponerse de pie, suelen apoyar las manos, primero en el suelo y luego sobre los muslos para poder impulsarse y levantarse. En esta fase, los músculos de las pantorrillas (gemelos) pueden agrandarse.4,7

Es en este periodo, generalmente entre los 2 y los 7 años, cuando se suele diagnosticar la DMD.7

De 6 a 9 años

Al ser una enfermedad progresiva, la debilidad de los músculos sigue avanzando, así que aumenta la dificultad para levantarse, subir escaleras o caminar con normalidad.5 Para mantener el equilibrio al andar es habitual que caminen sobre los talones, de puntillas o balanceando las caderas.4,7 Además, aunque mantienen la autonomía de manos y brazos, pueden presentar cierta dificultad para manejar ciertos objetos como libros o material escolar.7

La fatiga es muy frecuente en esta fase, por lo que sumado al resto de síntomas puede hacer necesario el uso de dispositivos que faciliten su movilidad y les ayuden a mantener su autonomía, como los andadores, sillas de ruedas ligeras, etc.

En esta fase, la falta de distrofina puede comenzar a afectar a los músculos del corazón. Con el paso del tiempo, las alteraciones cardiacas requerirán tratamiento médico.7

De 10 a 14 años

En este periodo, debido al continuo progreso de la debilidad muscular, les costará más mantenerse erguidos y caminar, lo que impactará en su independencia.9 Para solventar esto, es habitual utilizar una silla de ruedas motorizada de manera regular.7

Aunque necesiten ayuda o algún soporte mecánico para realizar actividades que involucren brazos, piernas y tronco, aún mantienen el movimiento de las manos y los dedos, por lo que pueden escribir o utilizar el ordenador.4,5,7

En esta etapa, debido a que permanecen más tiempo sentados y a la debilidad de los músculos de la espalda, es posible que desarrollen escoliosis (desviación de la columna vertebral).7,9

A partir de los 15 años

En esta etapa, la debilidad de la musculatura respiratoria hace que resulte más difícil respirar y disminuye la capacidad para toser, por lo que puede ser necesario un soporte respiratorio.4,5 La afectación tanto respiratoria como pulmonar hará que sea necesario la realización de controles regulares de los pulmones y del corazón.9

A partir de los 20 años

Históricamente, la esperanza de vida de los pacientes con DMD se situaba en los últimos años de la veintena. En cambio, aunque aún no existe cura para esta enfermedad, actualmente con la atención adecuada y los nuevos tratamientos hay pacientes que superan los 30 y 40 años de edad.4,7

En todas estas etapas, un equipo multidisciplinar formado por diferentes profesionales sanitarios (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, médico ortopédico, cardiólogo, neumólogo, nutricionista, etc.) y coordinado por un especialista neuromuscular (neurólogo) realizará el seguimiento de los pacientes acompañándolos en cada etapa de la enfermedad y mejorando su calidad de vida.

Referencias bibliográficas:

1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17:251-67.

2. Distrofia muscular de Duchenne: MedlinePlus enciclopedia médica . Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm

3. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.

4. Stages of Duchenne  Duchenne UK.  Disponible en: https://www.duchenneuk.org/pages/faqs/category/stages-of-duchenne

5. Disease Progression.  Disponible en: https://www.duchenne.com/disease-progression

6. Ortez C, et al. [Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy]. Medicina (B Aires). 2019;79 Suppl 3:77-81.

7. Etapas. Disponible en:  Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/etapas/

8. Annexstad EJ, et al. Duchenne muscular dystrophy. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361-4.

9. Avance de la enfermedad. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/avance-enfermedad

Un acercamiento a la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que cursa con el debilitamiento progresivo de los músculos. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños de tal manera que 1 de cada 3.600 a 6.000 varones al año nacerá en el mundo con DMD.1-4

¿Qué causa la DMD?

La DMD está causada por mutaciones (alteraciones o cambios) en el gen DMD, que trasmite la información necesaria para la síntesis de la distrofina. La distrofina es una proteína que se encuentra principalmente en el músculo esquelético y cardiaco, y es esencial para el mantenimiento y funcionamiento normal de los músculos. El gen DMD se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (femenino: X y masculino: Y), y es el responsable de que la enfermedad pueda heredarse.5

La mutación en el gen DMD se traduce en la ausencia o disminución de distrofina funcional, lo que provoca la degeneración y pérdida de fibras musculares que son reemplazadas por tejido fibroso y grasa.6,7

¿Cuáles son los signos y síntomas de la DMD?

Los signos y síntomas normalmente comienzan entre los 2-3 años. En esta etapa se hace evidente el retraso del niño en el logro de hitos como sentarse, hablar o caminar.4,8

La debilidad muscular es un signo característico y el más común en los niños con DMD, y se puede observar por:4

  • Necesidad de utilizar los brazos para levantarse de una silla
  • Hiperextensión de las rodillas que hace que las piernas se curven hacia atrás al caminar
  • Caminar de puntillas
  • Incapacidad para elevar los pies al caminar
  • Marcha de pato
  • Incapacidad de levantar la cabeza tanto en decúbito supino (tumbado bocarriba) como en decúbito prono (bocabajo)

También debe hacer sospechar de DMD el retraso en el desarrollo: retraso en el habla y retraso para caminar (>18 meses).4

Sin olvidar que los signos iniciales suelen ser:4

  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para correr o subir escaleras
  • Levantarse del suelo apoyando primero las manos en el suelo para impulsarse y apoyarse sobre los muslos y ponerse de pie. Esto se conoce como la maniobra de Gowers8,9

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Ante una sospecha de un posible retraso en el logro de hitos del desarrollo (comenzar a caminar, sentarse, hablar, etc.) es importante acudir al médico con el fin de realizar una exploración física que permita identificar los signos y síntomas anteriormente mencionados y que son característicos de la DMD.

También se puede realizar un análisis de sangre para medir los niveles de una proteína llamada creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés). Esta proteína se encuentra en el interior de las células musculares y, cuando existe daño muscular, es liberada en grandes cantidades a la sangre. Si los niveles son elevados, se derivará al especialista para realizar las pruebas que confirmen el diagnóstico de DMD.10

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?

El diagnóstico puede que no llegue a producirse hasta los 30 meses desde la aparición de los primeros síntomas, por lo que un diagnóstico precoz permite actuar lo antes posible para retrasar el avance de la enfermedad y mantener la calidad de vida.1-3,10

¿Qué especialidad realiza el manejo de la DMD?

El manejo de la distrofia muscular de Duchenne suele llevarse a cabo mediante un equipo multidisciplinar en el que trabajan conjuntamente diferentes profesionales sanitarios coordinados por el neuropediatra o neurólogo. El equipo multidisciplinar podrá estar formado por:1-3

Cada uno de los componentes del equipo multidisciplinar intervendrá en la etapa o momento en el que sea necesario.

Referencias bibliográficas:

  1. McDonald CM, et al. Muscle Nerve. 2013 ;48(3):343-56.
  2. Goermans N, et al. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82
  3. Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074-77.
  4. Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
  5. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne
  6. Amatto AA, et al. Muscular Dystrophies and other muscle diseases. En: Longo DL, Fauci AS, Kaspar DL, et al, eds. Harrison’s Principles of internal Medicine. 19th Ed.
  7. Blake DJ, et al. Physiol REv. 2002;82:291-329.
  8. Annextad Ej, et al. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361-64.
  9. Gowers WR. Lancet. 1879;14(2916):73-5.
  10. Nascimento Osorio A, et al. 2019;34(7):469-81.

15 de noviembre, Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

¿Sabías que en nuestro país hay más de 60.000 personas con una enfermedad neuromuscular? Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. La mayoría son de origen genético y de naturaleza progresiva, y sus síntomas principales suelen estar relacionados con la disminución del tono muscular, cuya característica fundamental es la pérdida de la fuerza muscular.1,2

Las ENM son consideradas enfermedades raras y por lo tanto poco conocidas,1 por lo que, para dar visibilidad, informar y concienciar sobre la realidad y necesidades de las personas que conviven con una ENM en nuestro país y de sus familias, cada 15 de noviembre, desde 2010, se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, una efeméride impulsada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).

Distrofia muscular de Duchenne: ENM más frecuente en la infancia

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más frecuente en la infancia.1 Afecta a 1 de cada 3.800-6.300 varones nacidos vivos. Su prevalencia mundial es de aproximadamente 0,5 casos por cada 10.000 varones, lo que supone unos 1.000 casos en España.3

La DMD es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia a la que, con el paso de los años, se le van sumando complicaciones respiratorias, cardiacas y ortopédicas con un impacto importante en la calidad de vida de los niños afectados.3

El origen de la debilidad muscular se debe al déficit de distrofina, una proteína que está presente en todas las fibras musculares del cuerpo y que es necesaria para el buen funcionamiento de los mismos.1-3

Aunque la mayoría de los pacientes son diagnosticados entre los 3 y 5 años,3 los primeros signos o síntomas se suelen presentar en los 3 primeros años de vida del niño y suelen estar relacionados con problemas derivados de la debilidad muscular: retraso para comenzar a caminar con respecto a los niños de su misma edad, caídas al caminar, caminar de puntillas, dificultad para correr, saltar y subir escaleras. Además, se puede apreciar agrandamiento de los gemelos y debilidad en las caderas y muslos 1-5, así como retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje con respecto a los niños de su misma edad, o alteraciones cognitivas que dificultan el aprendizaje.3,5

El reconocimiento temprano de los signos y síntomas de la DMD es la clave para iniciar un diagnóstico rápido que permita poner así en marcha el tratamiento y las terapias que mejoran la calidad de vida de los niños.3

1. ASEM. Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf. Acceso: noviembre 2022.

2. En familia AEP. Enfermedades neuromusculares. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/enfermedades-neuromusculares. Acceso: noviembre 2022.

3. Nascimento Osorio A. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

4. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.

5. Treat NMD. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, una guía para familias. Disponible en: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/spanish/dmdmdffg_master_spanish_upa.pdf. Acceso: noviembre 2022.

Glosario para comprender la distrofia muscular de Duchenne

ADN

El ADN o ácido desoxirribonucleico es la molécula que contiene la información genética, es decir, las instrucciones que determinan las características genéticas de cada persona.

Biopsia muscular

Prueba médica que consiste en la extracción de una pequeña muestra del tejido muscular que puede ayudar al diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne.

Contractura

Contracción anormal, involuntaria y persistente, de uno o varios músculos que provoca la inmovilización de la zona afectada.

Creatina Kinasa (CK)

Es una enzima (proteína) que se encuentra dentro de las células musculares. Su función es facilitar que en el músculo se libere la energía necesaria para su contracción.

Cuando el músculo está dañado, las células musculares liberan a la sangre grandes cantidades de CK, por lo que ante la sospecha de distrofia muscular de Duchenne (DMD)  y con fines diagnósticos, se pueden analizar los niveles de CK en sangre.  Los niños con DMD presentan niveles de CK que superan 10-100 veces los valores normales de CK en sangre. 

Distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que se caracterizan por la degeneración progresiva de los músculos y debilidad muscular que repercute en la movilidad. Los dos tipos más frecuentes de distrofia muscular son la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

Distrofina

Proteína necesaria para que los músculos funcionen correctamente. La distrofina ayuda a reforzar las fibras musculares y a protegerlas del daño cuando los músculos se contraen y se relajan. Cuando no se tiene suficiente distrofina, los músculos pueden dañarse y debilitarse.

Distrofinopatía

Las distrofinopatías son un conjunto de enfermedades musculares producidas por la ausencia o disminución de una proteína, necesaria para el funcionamiento normal de los músculos, llamada distrofina.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresivas debido a la degeneración de los músculos. La DMD afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1:3.500-1:9.300 varones nacidos.

Enfermedad genética

Enfermedad causada por alteraciones o errores (mutación) en los genes de una persona. Este error puede haber sido transmitido por los padres (mutación heredada) o haberse producido durante la vida de la persona (mutación adquirida).

Enfermedad ligada al cromosoma X

Es una enfermedad genética causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne es un ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma X.

Enfermedad progresiva

Enfermedad que empeora con el tiempo.

Enfermedad rara

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. 

En general suelen ser enfermedades crónicas y progresivas, cuyos signos o síntomas pueden observarse desde el nacimiento o la infancia en la mayoría de los casos, aunque también pueden aparecer en la edad adulta. 

Ensayo clínico

Estudio de investigación que proporciona información de la seguridad y eficacia de un fármaco, paso esencial para que los nuevos fármacos lleguen a comercializarse.

Enzima

Tipo de proteína que ayuda a acelerar la velocidad de las reacciones químicas que tienen lugar en el interior de las células.

Equipo multidisciplinar

Grupo de profesionales sociosanitarios, cada uno de una disciplina, que trabajan en conjunto hacia la consecución de los mismos objetivos.

En la distrofia muscular de Duchenne, el equipo multidisciplinar puede estar formado por: neurólogo o neuropediatra, fisioterapeuta, neumólogo, cardiólogo, traumatólogo, ortopeda, nutricionista, endocrino y psicólogo.

Gen

Fracción pequeña de ADN que contiene las instrucciones para que las células del organismo fabriquen proteínas.

Hipotonía muscular

Disminución del tono muscular, que se manifiesta como flacidez, debido a que la consistencia del musculo es blanda y su elasticidad excesiva.

Hitos del desarrollo

Destrezas que la mayoría de los niños tienen a una edad determinada, como dar el primer paso, sonreír, etc. Los niños van alcanzando hitos a lo largo de su desarrollo, al gatear, caminar, hablar, aprender, etc.

Maniobra de Gowers

Serie de movimientos característicos de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que realizan para levantarse del suelo y ponerse de pie apoyando las manos primero en el suelo y luego sobre los muslos escalando por su propio cuerpo.

Mutación

Error, alteración o modificación de un gen que produce un cambio de la información que trasmite.

En la distrofia muscular de Duchenne existe una mutación en el gen que trasmite la información necesaria para la síntesis de distrofina, proteína esencial para el funcionamiento de los músculos.

Portador

Persona que tiene una copia normal y otra defectuosa (mutada) del gen que causa un trastorno genético. Por lo general, no va a presentar síntomas del trastorno genético, pero puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

En el caso de la DMD se habla de portadoras, ya que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma sexual X.

Referencias:

Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf

Muscular Dystrophy UK. Glossary. Disponible en: https://www.musculardystrophyuk.org/research/glossary

Duchenne Dictionary. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/recursos-para-la-comunidad/diccionario

Duchenne UK. DMD research glossary. Disponible en:  https://www.duchenneuk.org/research-glossary/

Orphanet. Acerca de las enfermedades raras. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES

Orphanet. Distrofia muscular de Duchenne. Disponibel en: https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98896

Nascimento Osorio A, et al. Consenso para el diagnóstico y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

7/9: Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne

Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones y que se engloba dentro de las distrofias musculares.1

Aunque la DMD se describió por vez primera hace más de 150 años, no todo el mundo conoce el impacto que esta enfermedad tiene sobre la vida de las personas que sufren esta grave patología y sus familias.

La distrofia muscular de Duchenne

Nuestros músculos necesitan la proteína distrofina para su buen funcionamiento. Si el gen encargado de dar las instrucciones para la síntesis de la distrofina sufre una alteración (mutación) puede que no se produzca la cantidad de distrofina suficiente o que no sea funcional la que se produzca. La ausencia de distrofina da lugar a una progresiva debilidad muscular, que suele debutar en la infancia.1,2

Este 2022, el Día Mundial de la Concienciación de la DMD tendrá el lema principal de “Mujeres y Duchenne”. Una temática a la que nos sumamos desde duchenneytu con el fin de dar mayor visibilidad a esta enfermedad.

La DMD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma sexual X, y es el responsable de que en el 70% de los casos la enfermedad sea trasmitida de madres con el gen mutado a hijos. El 30% restante de los casos se deben a mutaciones espontáneas “de novo.

Las mujeres con el gen DMD mutado son denominadas “portadoras”. La mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas y se denominan portadoras asintomáticas, ya que poseen una copia del gen sano que es capaz de producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.4,5 Alrededor de un 10% de las portadoras no son capaces de producir la distrofina suficiente presentando síntomas como cansancio, calambres musculares, debilidad muscular y afectación cardiaca.4,6  

Además, aunque la DMD afecta fundamentalmente a los niños, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones. Las niñas afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados.7

Un año más, desde duchenneytu, brindamos todo nuestro apoyo a las asociaciones de pacientes como Duchenne Parent Project y nos unimos a las diferentes acciones que se realizarán el 7 de septiembre de 2022 con el fin de aumentar la concienciación que ayude a evitar el retraso del diagnóstico y a mejorar la atención médica de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Para ver y descargar la infografía completa “Mujeres y Duchenne”, hacer clic aquí.

1. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.

2. NIH. Genetic and Rare Disease Center. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

3. Duchenne Parent Project España Portadoras. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/WEB-Duchenne-Spain-Portadoras.pdf

4. Duchenne y tú. Diagnóstico. Disponible en: https://duchenneytu.es/diagnostico-de-duchenne/

5. Parent Project Muscular Dystrophy. For Carriers. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/care/for-carriers/

6. Orphanet. Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=206546

7. ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Disponible en: https://duchenneytu.es/