7/9: Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne

Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones y que se engloba dentro de las distrofias musculares.1

Aunque la DMD se describió por vez primera hace más de 150 años, no todo el mundo conoce el impacto que esta enfermedad tiene sobre la vida de las personas que sufren esta grave patología y sus familias.

La distrofia muscular de Duchenne

Nuestros músculos necesitan la proteína distrofina para su buen funcionamiento. Si el gen encargado de dar las instrucciones para la síntesis de la distrofina sufre una alteración (mutación) puede que no se produzca la cantidad de distrofina suficiente o que no sea funcional la que se produzca. La ausencia de distrofina da lugar a una progresiva debilidad muscular, que suele debutar en la infancia.1,2

Este 2022, el Día Mundial de la Concienciación de la DMD tendrá el lema principal de “Mujeres y Duchenne”. Una temática a la que nos sumamos desde duchenneytu con el fin de dar mayor visibilidad a esta enfermedad.

La DMD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma sexual X, y es el responsable de que en el 70% de los casos la enfermedad sea trasmitida de madres con el gen mutado a hijos. El 30% restante de los casos se deben a mutaciones espontáneas “de novo.

Las mujeres con el gen DMD mutado son denominadas “portadoras”. La mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas y se denominan portadoras asintomáticas, ya que poseen una copia del gen sano que es capaz de producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.4,5 Alrededor de un 10% de las portadoras no son capaces de producir la distrofina suficiente presentando síntomas como cansancio, calambres musculares, debilidad muscular y afectación cardiaca.4,6  

Además, aunque la DMD afecta fundamentalmente a los niños, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones. Las niñas afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados.7

Un año más, desde duchenneytu, brindamos todo nuestro apoyo a las asociaciones de pacientes como Duchenne Parent Project y nos unimos a las diferentes acciones que se realizarán el 7 de septiembre de 2022 con el fin de aumentar la concienciación que ayude a evitar el retraso del diagnóstico y a mejorar la atención médica de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Para ver y descargar la infografía completa «Mujeres y Duchenne», hacer clic aquí.

1. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.

2. NIH. Genetic and Rare Disease Center. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

3. Duchenne Parent Project España Portadoras. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/WEB-Duchenne-Spain-Portadoras.pdf

4. Duchenne y tú. Diagnóstico. Disponible en: https://duchenneytu.es/diagnostico-de-duchenne/

5. Parent Project Muscular Dystrophy. For Carriers. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/care/for-carriers/

6. Orphanet. Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=206546

7. ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Disponible en: https://duchenneytu.es/


Ensayos clínicos: qué son y cómo decidir si participar

¿Cómo decidir si participar en un ensayo clínico?

La innovación terapéutica y la realización de ensayos clínicos son aspectos fundamentales en el avance de la investigación y la mejora del manejo de cualquier enfermedad.

Durante los últimos años ha habido un gran interés en la investigación de nuevas terapias y tratamientos potenciales para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), centrados en:1

  • Investigar la seguridad y/o la eficacia de nuevos fármacos.
  • Tratar de corregir la causa genética de la DMD.
  • Proteger los músculos para que no se debiliten.

¿Qué es un ensayo clínico?

Un ensayo clínico es la investigación de un fármaco o terapia realizada en humanos con el fin de describir y comprobar su efecto en una determinada enfermedad y evaluar su eficacia y seguridad.2

Para su puesta en marcha es necesario establecer un protocolo que incluye el diseño del estudio y su aprobación por organismos oficiales (en España, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), adscrita al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad) y por un comité ético.2,3

Desde que se plasma la idea y se inicia un ensayo clínico hasta que el fármaco o terapia está a disposición de todos los pacientes, suelen transcurrir una media de 8-10 años a lo largo de los cuales se desarrollan varias fases:2,3

  • Fase preclínica: fase previa al estudio en humanos que consiste en la investigación realizada en cultivos celulares y animales. Los resultados obtenidos servirán para decidir si se debe proceder o no con los ensayos clínicos en humanos.
  • Fase clínica: fase en la que se realiza el ensayo clínico. Este, se divide en cuatro fases:
    • Fase I: se evalúa la seguridad en un pequeño grupo de personas, con buen estado de salud, que no tienen la enfermedad, para la que se prueba el fármaco o terapia.
    • Fase II: se evalúa la eficacia y seguridad en pacientes con la enfermedad concreta a la que va destinada el fármaco o terapia.
    • Fase III: se evalúa en un grupo mayor de pacientes extrapolable a todos los pacientes con la misma enfermedad y en una etapa de la enfermedad similar. En esta fase se suele comparar el tratamiento en investigación frente al tratamiento establecido como estándar o frente a un placebo cuando no hay un tratamiento disponible.
    • Fase IV: se realiza una vez que el medicamento está comercializado. Su objetivo es evaluar su efectividad y seguridad en pacientes tratados dentro de la práctica clínica y a largo plazo.

Una vez finalizado el ensayo clínico se realizará un informe final con los resultados que se presentará a las autoridades sanitarias, quienes decidirán la aprobación y autorización del uso del medicamento estudiado. Los resultados pueden ser publicados en revistas científicas, pero siempre conservando el anonimato de los participantes.4

¿Por qué son necesarios los ensayos clínicos en niños?

Los niños tienen diferentes necesidades de tratamiento y enfermedades distintas a las de los adultos. Además, la dosis de los medicamentos y los tipos de terapias pueden cambiar en función de las necesidades y la etapa de crecimiento del niño. Por todo esto, es importante estudiar tratamientos nuevos para los niños, ya que permite validar la seguridad y la eficacia de nuevos medicamentos o terapias y sus dosis más adecuadas.5

¿Cómo se accede a un ensayo clínico?

Normalmente es el médico quién propone al paciente la participación en un ensayo clínico para la DMD y los pasos a seguir. En caso de que el paciente conociese la existencia de algún ensayo clínico que pudiera ser beneficioso en la DMD, la persona de referencia seguiría siendo el médico y sería a él a quien se podría pedir más información.6

En nuestro país, la base de datos pública REEC (Registro Español de Estudios Clínicos) contiene información de todos los ensayos clínicos llevados a cabo en España desde 2013 hasta la actualidad, y nos permite conocer en qué áreas o patologías se están realizando estos estudios.7

Además, desde Duchenne Parent Project España han desarrollado el programa SARA, que ofrece asesoramiento y orientación a pacientes sobre cómo participar en un ensayo clínico en DMD.8

¿Qué es necesario saber antes de inscribir a un niño en un ensayo clínico?

Para participar en un ensayo clínico es necesario cumplir una serie de requisitos denominados criterios, como: edad, existencia de otras patologías, etapa de la enfermedad, resultados de laboratorio, otras enfermedades previas o tratamientos recibidos con anterioridad, etc.4,5

En general, existen dos tipos de criterios que condicionan el acceso a un ensayo clínico: 6

  • Criterios de inclusión: determinan qué características deben tener los pacientes a participar en el estudio.
  • Criterios de exclusión: factores que determinan que un paciente no sea apto para ser incluido en el estudio.

Si el niño cumple con los criterios necesarios para su inclusión, podrá participar en el estudio. Una vez seleccionado, los padres son informados de las características del estudio y, dependiendo de la edad, también se informa al niño.4,5,9

La información se recibirá por escrito, en términos claros y de fácil comprensión. Si no se comprende algo o existen dudas, se puede solicitar más información para solventarlas. Algunas preguntas que pueden ayudar:5,10

  • ¿Cuál es el objetivo del ensayo?
  • ¿Cuáles son los riesgos y los beneficios potenciales?
  • ¿Cuánto dura el ensayo?
  • ¿Por qué el tratamiento que se está estudiando puede ser mejor que los que se están utilizando ahora?
  • ¿Cuándo debemos decidir acerca de la participación en este ensayo?
  • ¿Cómo y cuándo se nos informará acerca de los resultados del ensayo?
  • ¿Quién puede responder preguntas antes, durante y después del ensayo?
  • ¿Qué pasa si quiero retirar a mi hijo del ensayo?

Es importante saber que la participación en un ensayo clínico es siempre voluntaria y se puede decidir salir del ensayo en cualquier momento, por lo que tras un periodo de reflexión los padres o representantes legales firmarán el formulario del consentimiento informado, que refleja la presunta voluntad del menor. Además, dependiendo de la edad del menor*, este deberá prestar su asentimiento para participar en el ensayo.4,5,9

*En España, en el caso de ensayos clínicos, es imprescindible contar con el consentimiento informado de los padres o representantes legales del menor (hasta la mayoría de edad legal, 18) y, además, con el asentimiento del menor mayor de 12 años. El Real Decreto 1090/2015 establece, además, la obligación de oír al menor de 12 años, si tuviera juicio suficiente.9

¿Cuáles son los beneficios y riesgos de participar en un ensayo clínico?

Beneficios:10,11

  • Si el nuevo tratamiento o fármaco funciona, podría ser una de las primeras personas en beneficiarse del mismo.
  • Contribuir al avance del conocimiento científico y médico que en el futuro pueda ayudar a otros pacientes.
  • Beneficiarse de la realización de los exámenes físicos y pruebas de diagnóstico relacionadas con el ensayo clínico.

Riesgos:10,11

  • Aparición de efectos secundarios.
  • Los resultados del tratamiento en estudio podrían no ser tan buenos como se pensaba.
  • El tratamiento en estudio podría no funcionar en el participante, aunque sí funcione en otros pacientes.
  • En algunos estudios no todos los participantes reciben la terapia en estudio, algunos de ellos pueden recibir placebo (estudios en los que se compara el tratamiento en estudio frente a un placebo). En estos estudios nadie, ni siquiera los médicos, saben si una persona está recibiendo tratamiento o placebo.

1. Ensayos clínicos pediátricos. Disponible en: https://www.share4rare.org/es/library/duchenne-muscular-dystrophy-dmd/ensayos-clinicos-pediatricos

2. Ensayos clínicos: por qué siguen siendo unos grandes desconocidos para la población. Disponible en: https://www.elsevier.com/es-es/connect/actualidad-sanitaria/ensayos-clinicos-covid-19-por-que-siguen-siendo-unos-grandes-desconocidos-para-la-poblacion

3. Geicam. ¿Qué es un ensayo clínico? Disponible en: https://www.geicam.org/que-hacemos/ensayos-clinicos/que-es-un-ensayo-clinico

4. En familia AEP. Ensayos clínicos en niños. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/vida-sana/ensayos-clinicos-en-ninos

5. Healthychildren.org. ¿Debería mi hijo participar en un ensayo clínico?

6. SEHH. Ensayos clínicos. Disponible en: file:///C:/Users/Doctora%20PC%2003/Downloads/infografia-ensayos-clinicos-en-que-consisten.pdf

7. Registro Español de estudios clínicos. Disponible en: https://reec.aemps.es/reec/public/web.html

8. Duchenne Parent Project España. SARA. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/sara/

9. Boceta R, et al. El consentimiento informado en el menor maduro: comprensión y capacidad de decisión. Anales de Pediatría. 2021;95:413-22.

10. Biocat. Ensayos clínicos: preguntas y respuestas para pacientes. Disponible en: https://www.biocat.cat/sites/default/files/biocat_ensayosclinicos_pacientes.pdf

11. Ensayos clínicos sobre distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/ensayos-clinicos/

Mujeres portadoras de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético causado por mutaciones (cambios) en el gen DMD. Este gen es el encargado de dar las instrucciones para que se pueda sintetizar la distrofina, proteína que se encuentra principalmente en el músculo esquelético y cardiaco, y que es esencial para el funcionamiento de los músculos. Cuando el gen sufre una mutación, las instrucciones que transmite no son las correctas y da como resultado la ausencia de distrofina funcional.1,2

¿CÓMO SE PRODUCE LA MUTACIÓN EN EL GEN?

La mutación en el gen que codifica la distrofina puede:3,4

• Haberse heredado.

• O estar causada por lo que se denomina «mutación espontánea o de novo«. El gen defectuoso se produce por primera vez en el niño sin que haya sido heredado.

¿QUÉ SIGNIFICA SER MUJER PORTADORA DEL GEN DE LA DISTROFINA?

El gen DMD se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y), y es el responsable de que la enfermedad pueda heredarse. Los varones (XY) solo tienen 1 copia del gen de la distrofina, mientras que las mujeres (XX) tienen 2. Esto hace que los niños con el gen mutado desarrollen la enfermedad, mientras que las niñas, aunque tengan una mutación en una copia del gen de la distrofina, tienen otra copia correcta del gen.2

Las mujeres que tienen un gen de la distrofina mutado (defectuoso) y otro normal, son consideradas como portadoras o carriers de la enfermedad de Duchenne, y podrán transmitir este gen defectuoso a su descendencia.4,5  

¿CÓMO PUEDO SABER SI SOY PORTADORA?

Muchas mujeres portadoras no lo saben hasta después de tener un hijo con diagnóstico de DMD. Tras un análisis genético específico para el gen de la distrofina que se realiza en una muestra de sangre, se confirma su condición de portadora.6,7

Una vez que se establece la condición de portadora, podría haber más portadoras no identificadas en la familia, por lo que es recomendable informarles para que puedan realizarse la prueba siempre que estén interesadas. No obstante, un asesor genético puede ayudar y orientar sobre cómo afrontar la situación y proporcionar los recursos necesarios para la familia.3,6

¿CUÁL ES EL RIESGO PARA LOS HIJOS DE MUJERES PORTADORAS DE DUCHENNE?

Es importante saber que no todos los genes mutados que causan la DMD se pasan de madre a hijo.

Las mujeres que son portadoras del gen DMD tienen un 50% de probabilidad de transmitirlo en cada embarazo. Por lo tanto, hay un 25% de probabilidad de tener un niño afectado con DMD y un 25% de tener una niña portadora.5

Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que el padre, aunque tenga DMD, no puede transmitir la enfermedad a su hijo varón, ya que solamente le aporta el cromosoma Y. Sin embargo, trasmitirá el gen causante de la enfermedad a su hija (X), lo que hará que sea portadora de la DMD.2 

SI SOY PORTADORA, ¿PUEDO TENER UNA HIJA CON DMD?

La probabilidad de tener una hija con DMD es extremadamente baja, aproximadamente 1 de cada 50 millones, mientras que alrededor de 1 de cada 3.600-6.000 niños nacen con distrofia muscular de Duchenne.4

COMO MUJER, ¿AFECTA A MI SALUD SER PORTADORA DE DUCHENNE?

La mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas y se denominan portadoras asintomáticas. Esto se debe a que el gen sano es capaz de dar las instrucciones para producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.4,7

Alrededor de un 10% de las portadoras no llegan a tener la distrofina suficiente y presentan síntomas.  En este caso se denominan portadoras sintomáticas.  Las portadoras sintomáticas suelen manifestar los síntomas más tarde que los varones con DMD.4,8

Los principales síntomas son musculares y cardiacos:9

La afectación muscular puede ser variable manifestándose solo con elevación de la creatina quinasa (CK), intolerancia al ejercicio, calambres musculares o debilidad muscular. Las portadoras más gravemente afectadas pueden desarrollar debilidad muscular lentamente progresiva equiparable a la de un niño con DMD.

La afectación cardiaca también puede variar desde alteraciones en el electrocardiograma (ECG) a insuficiencia cardiaca y, en raras ocasiones, miocardiopatía dilatada. En la mayoría de los casos, la afectación cardiaca no se desarrolla antes de la edad adulta.

Por todo esto, es importante que las mujeres portadoras se hagan revisiones periódicas de su estado muscular, así como monitorizaciones cardiacas para actuar frente a cualquier complicación que pueda surgir.4,10

 

1. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.

2. NIH. Genetic and Rare Disease Center. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

3. Duchenne Parent Project España Portadoras. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/WEB-Duchenne-Spain-Portadoras.pdf

4. Duchenne y tú. Diagnóstico. Disponible en: https://duchenneytu.es/diagnostico-de-duchenne/

5. MDA. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy

6. Parent Project Muscular Dystrophy. Portadoras de la distrofia muscular de Duchenne: respuestas a sus preguntas. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/wp-content/uploads/2021/08/PPMD-Carrier-Information_FINALweb_spanish.pdf

7. Parent Project Muscular Dystrophy. For Carriers. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/care/for-carriers/ 

8. Orphanet. Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=206546

9. Finsterer J, et al. Muscular and cardiac manifestations in a Duchenne-carrier harboring a dystrophin deletion of exons 12-29. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(2):120-125.

10.  SECARDIPED. Seguimiento cardiológico de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://secardioped.org/wp-content/uploads/2021/03/guia-duchenne-sin-logo.pdf

Las alteraciones cognitivas en la distrofia muscular de Duchenne

En “Conversaciones sobre Duchenne”, el Dr. Adrián García Ron, neuropediatra en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y la Clínica Santa Elena, explica las alteraciones neurocognitivas que acompañan a la distrofia muscular de Duchenne.

La alteración neurocognitiva se puede asociar a los pacientes con Duchenne, y existen algunas afectaciones fundamentales que condicionan el pronóstico y calidad de vida de los niños con Duchenne.

El Dr. García Ron nos ayuda a identificarlas y comprenderlas mejor. Nos cuenta por qué se producen y cómo influyen en aspectos como el cociente intelectual o el aprendizaje. Sin olvidar sus variadas consecuencias psiquiátricas.

También incide en el papel de la prevención precoz y el tratamiento para alcanzar los mayores logros cognitivos posibles.

Descubre más en la entrevista completa:

La historia de Hugo, un niño con Distrofia Muscular de Duchenne

Las enfermedades neuromusculares engloban a más de 150 enfermedades diferentes, la gran mayoría de origen genético y de naturaleza progresiva, cuya principal característica es la pérdida de la fuerza muscular.1

Los síntomas principales suelen estar en relación con la disminución de tono muscular, que se manifiesta en los niños más pequeños con afectación del desarrollo psicomotor o «debilidad» con torpeza al caminar, dificultad para subir escaleras o levantarse del suelo.1

Dentro del marco del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares que se celebra el próximo 15 de noviembre, desde Duchenne y tú, queremos que conozcas a través de Hugo una de estas enfermedades neuromusculares: la distrofia muscular de Duchenne.

¿Quieres conocer a Hugo y saber más de la Distrofia muscular de Duchenne?

Hugo siempre ha sido un niño muy especial y su hermana nos cuenta cómo fue diagnosticado cuando tenía 2 años.

El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne suele ser entre los 2 y los 7 años2, pero los padres de Hugo detectaron algunos síntomas cuando apenas era un bebé: no mantenía la cabeza en alto con más de 4 meses, y empezó a hablar y caminar más tarde que otros niños de su edad. Además, cuando era pequeño solía caminar de puntillas y se caía muchas veces.

La detección temprana es fundamental para retrasar el avance de la enfermedad3. Ahora Hugo tiene 9 años y, gracias a que sus padres consultaron a su pediatra en cuanto vieron estos síntomas, un equipo multidisciplinar de médicos de diferentes especialidades, coordinados por el neuropediatra, le han ayudado acompañándole en cada etapa de la enfermedad y mejorando su calidad de vida.

Referencias:

1. En familia AEP. Enfermedades neuromusculares. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/enfermedades-neuromusculares. Acceso: octubre 2021.

2. Duchenne y tú. Etapas de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://duchenneytu.es/etapas-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne/. Acceso: octubre 2021

3. Nascimento Osorio A, et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

El camino hacia el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

En los últimos años, el planteamiento médico sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se ha orientado hacia conseguir un diagnóstico precoz de la enfermedad, para permitir un inicio temprano del tratamiento. De esta forma, se busca contribuir a aumentar la esperanza y calidad de vida de estos pacientes.1

La importancia del diagnóstico precoz de la distrofia muscular de Duchenne

Tener un diagnóstico temprano es importante por dos motivos principales:

  • Permite iniciar los tratamientos e intervenciones en fases muy tempranas de la enfermedad, pudiendo retrasar la aparición, o incluso prevenir, complicaciones ya conocidas en su desarrollo.1
  • Permite identificar a madres portadoras, lo que puede evitar la aparición de nuevos casos en la misma familia.2

Fases del diagnóstico

Detectar los primeros síntomas

En la mayoría de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, no se perciben los síntomas en el momento del nacimiento. La enfermedad se hace más evidente durante los tres primeros años de vida, lo que se conoce como fase ambulatoria temprana:

– Suelen detectarse algunos signos y síntomas como debilidad, torpeza, dificultad al subir escaleras o tendencia a caminar sobre las puntas de los pies.3

– En esta fase, los familiares suelen ser los primeros que detectan esas diferencias en el desarrollo de los niños y dan señal de alarma a los médicos.2

¿Qué pruebas confirman la DMD?

  • Medir la creatina quinasa (CK) en sangre

Ante la sospecha de DMD, el médico de atención primaria pide un análisis de sangre para evaluar los niveles de CK. En ese momento ya existe un daño en los músculos del niño, lo que provoca que los pacientes con Duchenne tengan de 10 a 100 veces más CK en sangre que los valores considerados normales.3


¿Qué es la CK?2

La creatina quinasa es un tipo de proteína que se libera a la sangre cuando existe un daño muscular.


  • Pruebas genéticas

Cuando la CK aparece elevada en sangre, se recomienda realizar pruebas genéticas. Estas pruebas detectan alteraciones en el ADN, llamadas mutaciones genéticas, en el gen de la distrofina. Estas alteraciones causan, principalmente, que el cuerpo no produzca distrofina, o no produzca la suficiente cantidad.2 La existencia de estas mutaciones confirmaría el diagnóstico de Duchenne.2  

Hasta en un 70% de los casos de Duchenne, las mutaciones que se detectan son la desaparición (deleción) o la repetición (duplicación) de una parte del gen.3 Estas alteraciones causan, principalmente, que el cuerpo no produzca distrofina, o no produzca la suficiente cantidad.2

Identificar el tipo de mutación es muy importante ya que determinará cómo se va a manifestar la enfermedad, su evolución y el tipo de tratamiento que debe recibir el paciente. Esta prueba se realiza mediante un análisis de sangre y es supervisada por el especialista neuromuscular (ENM) con soporte de un genetista.2


¿Qué es la distrofina?2

Es una proteína que forma parte de todos los músculos del cuerpo. Actúa como un “amortiguador” permitiendo su contracción y relajación. Además, participa en la reparación de las fibras musculares cuando sufren algún daño.


  • Biopsia muscular

Aunque la biopsia muscular es una prueba que puede ayudar al diagnóstico de Duchenne, la mayoría de los pacientes no la necesitan.2 Solo se realiza cuando no se ha podido confirmar la existencia de una mutación, pero siguen apareciendo niveles altos de CK y se muestran otros signos de la enfermedad.

En esta prueba se extrae una pequeña muestra del tejido muscular mediante una cirugía para determinar la cantidad de distrofina y cómo se estructura en el músculo. Al igual que en la fase anterior, el especialista neuromuscular será el responsable de su supervisión.2,3

El diagnóstico confirma las sospechas. ¿Y ahora qué?

Tras el diagnóstico, es muy importante que los niños sean atendidos por un ENM familiarizado con Duchenne. Este especialista neuromuscular será quien dirija y coordine el equipo de atención médica que hará el seguimiento de la enfermedad a lo largo de la vida del paciente. El equipo será multidisciplinar, incluyendo diferentes especialistas según las necesidades en cada etapa de la enfermedad.

En las primeras fases tras el diagnóstico, los profesionales más cercanos al paciente serán:2

  • Médicos y enfermeros de atención primaria. Éstos serán una fuente continua de estabilidad y soporte en la atención de primera línea tanto para el paciente como para los familiares. Están en contacto directo con el ENM coordinador, y reciben información y recursos sobre las necesidades médicas que puedan tener los niños con Duchenne.
  • Especialista neuromuscular (coordinador) y su equipo. Es un médico neurólogo especialista en DMD que suele contar en su equipo con un rehabilitador o fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional. Se encargarán del manejo neuromuscular, de realizar revisiones e intervenciones periódicas y de evaluar el progreso de la enfermedad.

Recibir un diagnóstico de Duchenne puede ser una situación difícil en la que se plantean muchas preguntas sin respuesta, y las familias pueden sentirse solas y abrumadas. Es importante recordar que siempre pueden recurrir a sus médicos y enfermeros de atención primaria, quienes les proporcionarán los recursos, la información y el apoyo que necesitan.2


Referencias:

1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, y colaboradores. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. (Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico y manejo neuromuscular, de rehabilitación, endocrino y gastrointestinal y nutricional). Lancet Neurol. 2018; 17(3):251-267. doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3

2. Guía para familias 2020: Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/07/GUIA-PARA-FAMILIAS.-Diagnostico-y-manejo-de-la-DMD.pdf [Acceso: abril 2021]

3. Nascimento-Osorio A. et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019; 34(7): 469—481.