La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por la debilidad muscular progresiva y atrofia muscular.
¿Qué significa que la distrofia muscular de Duchenne sea una enfermedad genética?
La DMD es un trastorno genético, causado por cambios o alteraciones (mutaciones) en un determinado gen. Los genes son trozos pequeños de ADN, un código que dice a las células de nuestro organismo cómo fabricar proteínas. Las proteínas desempeñan un papel fundamental para el correcto funcionamiento de nuestro organismo.
Las personas con distrofia muscular de Duchenne presentan una mutación en el gen DMD, que tiene la información necesaria para la síntesis de distrofina, una importante proteína que ayuda a que los músculos funcionen correctamente. Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina y, sin ella, las células musculares se dañan con facilidad y los músculos se debilitan.
¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?
La DMD puede estar causada por diferentes tipos de mutaciones:
- Deleción: se produce cuando fragmentos relativamente grandes del gen de la distrofina se pierden o se eliminan. Es la mutación que se produce en la mayoría de los casos.
- Duplicación: cuando algunos fragmentos se duplican. Es menos frecuente.
- Puntuales: cambios más pequeños en el código del ADN.
¿Es importante conocer el tipo de mutación que origina la DMD?
Aunque la mayoría de opciones de tratamiento se pueden utilizar independientemente de la mutación genética, en algunos casos puede haber disponible un tratamiento específico para una mutación determinada, por lo que la identificación de la mutación exacta en estos casos es muy importante.
Lo mismo ocurre en los ensayos clínicos, ya que para participar en algunos de ellos será necesario conocer la mutación exacta.
Sin antecedentes familiares, ¿se puede tener un hijo con DMD?
La mutación en el gen que codifica la distrofina puede ser:
- Heredada: transmitida por la familia.
- Espontánea o de novo: causada por un nuevo cambio genético, sin antecedentes familiares. Esta mutación puede ser transmitida a la siguiente generación.
Aproximadamente 2/3 de los casos de Duchenne están causados por una mutación hereditaria y 1/3 por una mutación espontánea.
¿Cómo se transmite la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y), por lo que las mujeres son portadoras de la enfermedad:
- Cada hijo varón hereda uno de los cromosomas X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X de un niño contiene un gen de la distrofina defectuoso, el niño tendrá DMD.
- Las hijas heredan dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Si un cromosoma X de una niña contiene un gen de la distrofina defectuoso, tiene una copia normal del gen de la distrofina que suele compensar el gen defectuoso. Una niña con el gen de la distrofina defectuoso se denomina portadora.
¿Las niñas pueden tener síntomas de la enfermedad de Duchenne?
Normalmente, una mujer portadora no muestra síntomas de la DMD. Esto es porque porta un gen defectuoso de la distrofina y uno sano.
El gen de la distrofina sano normalmente es capaz de producir suficiente cantidad de la proteína distrofina. Sin embargo, a veces, una portadora es incapaz de producir suficiente distrofina por lo que podrá experimentar algunos síntomas, de la misma forma que los niños con Duchenne.
Para asegurarse de que cualquier manifestación que surja pueda ser tratada adecuadamente, es importante que las portadoras se realicen revisiones periódicas de fuerza muscular, así como monitorizaciones del corazón.
¿Qué significa ser portadora de la distrofia muscular de Duchenne?
Si una mujer es portadora de Duchenne, puede tener un hijo con la enfermedad de Duchenne. Las probabilidades de que tenga un hijo con DMD son de 1 de cada 4 (o 25 %).
Más información aquí
