15 de noviembre, Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares

¿Sabías que en nuestro país hay más de 60.000 personas con una enfermedad neuromuscular? Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. La mayoría son de origen genético y de naturaleza progresiva, y sus síntomas principales suelen estar relacionados con la disminución del tono muscular, cuya característica fundamental es la pérdida de la fuerza muscular.1,2

Las ENM son consideradas enfermedades raras y por lo tanto poco conocidas,1 por lo que, para dar visibilidad, informar y concienciar sobre la realidad y necesidades de las personas que conviven con una ENM en nuestro país y de sus familias, cada 15 de noviembre, desde 2010, se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, una efeméride impulsada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).

Distrofia muscular de Duchenne: ENM más frecuente en la infancia

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más frecuente en la infancia.1 Afecta a 1 de cada 3.800-6.300 varones nacidos vivos. Su prevalencia mundial es de aproximadamente 0,5 casos por cada 10.000 varones, lo que supone unos 1.000 casos en España.3

La DMD es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia a la que, con el paso de los años, se le van sumando complicaciones respiratorias, cardiacas y ortopédicas con un impacto importante en la calidad de vida de los niños afectados.3

El origen de la debilidad muscular se debe al déficit de distrofina, una proteína que está presente en todas las fibras musculares del cuerpo y que es necesaria para el buen funcionamiento de los mismos.1-3

Aunque la mayoría de los pacientes son diagnosticados entre los 3 y 5 años,3 los primeros signos o síntomas se suelen presentar en los 3 primeros años de vida del niño y suelen estar relacionados con problemas derivados de la debilidad muscular: retraso para comenzar a caminar con respecto a los niños de su misma edad, caídas al caminar, caminar de puntillas, dificultad para correr, saltar y subir escaleras. Además, se puede apreciar agrandamiento de los gemelos y debilidad en las caderas y muslos 1-5, así como retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje con respecto a los niños de su misma edad, o alteraciones cognitivas que dificultan el aprendizaje.3,5

El reconocimiento temprano de los signos y síntomas de la DMD es la clave para iniciar un diagnóstico rápido que permita poner así en marcha el tratamiento y las terapias que mejoran la calidad de vida de los niños.3

1. ASEM. Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf. Acceso: noviembre 2022.

2. En familia AEP. Enfermedades neuromusculares. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/enfermedades-neuromusculares. Acceso: noviembre 2022.

3. Nascimento Osorio A. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

4. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.

5. Treat NMD. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, una guía para familias. Disponible en: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/spanish/dmdmdffg_master_spanish_upa.pdf. Acceso: noviembre 2022.

7/9: Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne

Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones y que se engloba dentro de las distrofias musculares.1

Aunque la DMD se describió por vez primera hace más de 150 años, no todo el mundo conoce el impacto que esta enfermedad tiene sobre la vida de las personas que sufren esta grave patología y sus familias.

La distrofia muscular de Duchenne

Nuestros músculos necesitan la proteína distrofina para su buen funcionamiento. Si el gen encargado de dar las instrucciones para la síntesis de la distrofina sufre una alteración (mutación) puede que no se produzca la cantidad de distrofina suficiente o que no sea funcional la que se produzca. La ausencia de distrofina da lugar a una progresiva debilidad muscular, que suele debutar en la infancia.1,2

Este 2022, el Día Mundial de la Concienciación de la DMD tendrá el lema principal de “Mujeres y Duchenne”. Una temática a la que nos sumamos desde duchenneytu con el fin de dar mayor visibilidad a esta enfermedad.

La DMD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma sexual X, y es el responsable de que en el 70% de los casos la enfermedad sea trasmitida de madres con el gen mutado a hijos. El 30% restante de los casos se deben a mutaciones espontáneas “de novo.

Las mujeres con el gen DMD mutado son denominadas “portadoras”. La mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas y se denominan portadoras asintomáticas, ya que poseen una copia del gen sano que es capaz de producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.4,5 Alrededor de un 10% de las portadoras no son capaces de producir la distrofina suficiente presentando síntomas como cansancio, calambres musculares, debilidad muscular y afectación cardiaca.4,6  

Además, aunque la DMD afecta fundamentalmente a los niños, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones. Las niñas afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados.7

Un año más, desde duchenneytu, brindamos todo nuestro apoyo a las asociaciones de pacientes como Duchenne Parent Project y nos unimos a las diferentes acciones que se realizarán el 7 de septiembre de 2022 con el fin de aumentar la concienciación que ayude a evitar el retraso del diagnóstico y a mejorar la atención médica de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Para ver y descargar la infografía completa «Mujeres y Duchenne», hacer clic aquí.

1. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.

2. NIH. Genetic and Rare Disease Center. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne

3. Duchenne Parent Project España Portadoras. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/WEB-Duchenne-Spain-Portadoras.pdf

4. Duchenne y tú. Diagnóstico. Disponible en: https://duchenneytu.es/diagnostico-de-duchenne/

5. Parent Project Muscular Dystrophy. For Carriers. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/care/for-carriers/

6. Orphanet. Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=206546

7. ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Disponible en: https://duchenneytu.es/


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