La salud psicosocial en la distrofia muscular de Duchenne

¿Qué es la salud psicosocial y cómo se ve afectada por la DMD?

La salud psicosocial, también llamada salud mental, engloba un estado de completo bienestar desde el punto de vista físico, mental y social. Ayuda a determinar cómo manejamos el estrés, nos relacionamos y tomamos decisiones1.

El apoyo psicosocial debe ser parte de la rutina de la atención médica desde el momento del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. Las familias suelen sentirse solas y desorientadas, sobre todo al principio del proceso. Tanto para las personas que viven con Duchenne como para sus familias, es importante evaluar, intervenir y seguir la evolución de los signos de posibles desórdenes psicosociales y emocionales en cada visita2.

No todos los pacientes con Duchenne tienen dificultades psicosociales, pero los familiares deben estar atentos a la aparición de estos problemas ya que pueden surgir en cualquier momento del desarrollo3. Es importante que las familias informen a su médico especialista si aparecen problemas con alguna de estas situaciones2:

  • Dificultad con interacciones sociales y/o hacer amistades.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Ansiedad/preocupación excesiva o constante.
  • Discusiones frecuentes y arrebatos de comportamiento; dificultad para controlar enfado o tristeza.
  • Trastornos de comportamiento neurológico y de neurodesarrollo, incluyendo trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo compulsivo (TOC).
  • Problemas de ajuste emocional y ansiedad y/o depresión.

El manejo psicosocial debe ir dirigido, en gran medida, hacia la prevención. Una intervención temprana de estas situaciones optimiza el resultado, ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas con Duchenne3.

La salud psicosocial debe ser evaluada continuamente por el equipo integral de atención médica, incluyendo al especialista neuromuscular, al responsable de atención temprana y al médico de atención primaria, entre otros. Cuando sea necesario, los profesionales específicos de la función psicológica pueden dar soporte a los pacientes y sus familiares4:

  • Psicólogo. Profesional cualificado para evaluar, diagnosticar y tratar desórdenes psicológicos, como ansiedad o depresión.
  • Psicólogo educativo. Profesional centrado en el proceso de aprendizaje de los niños (memoria, procesos conceptuales, etc.) y cómo el entorno escolar puede facilitar y adecuar el aprendizaje a las necesidades de cada uno.
  • Neuropsicólogo. Evalúa y trata desórdenes psicológicos derivados de otras condiciones médicas. En el caso de los pacientes Duchenne, podría evaluar los problemas cognitivos, de comportamiento y emocionales asociados con la enfermedad. Un examen neuropsicológico ayuda a evaluar el perfil de desarrollo, médico, social y psicosocial del niño.

¿Qué aspectos engloba la salud psicosocial y cómo varían en función de cada etapa de la enfermedad?

Los factores en los que se centra la salud psicosocial son: el comportamiento, el ajuste emocional, el aprendizaje / éxito escolar y las relaciones personales. La manera en que estos factores afectan a la vida de las personas con Duchenne varía en cada etapa de la enfermedad. Pero una buena evaluación y manejo de ellos ayuda a su bienestar y a mejorar su calidad de vida4.  

El ajuste emocional es la capacidad y vivencia controlada de las emociones y sentimientos para hacer frente a los desafíos y responsabilidades cotidianas. Este factor requiere de evaluación continua y adaptación de las intervenciones en cada una las etapas de la enfermedad.

El aprendizaje se centra en las etapas de escolarización. La escolarización se considera clave en el desarrollo integral de los niños ya que fomenta sus aptitudes sociales y les proporciona autonomía e independencia. Para conseguir la integración del niño en la escuela, la familia debe compartir información con el cuerpo docente, sobre la enfermedad y su posible desarrollo. Además, su colaboración de forma activa en el entorno escolar repercute de forma muy positiva en el rendimiento de los niños5.

En cada etapa, es importante dirigir la atención a los aspectos más significativos:2,5

 ComportamientoAprendizaje/éxito escolarRelaciones
Etapa ambulatoria o niñez (2-10 años)Curiosidad por su enfermedad.  
– Sentimientos como la ira, la culpabilidad, el dolor o la tristeza.  
– Mayor riesgo de trastornos espectro autista o TDAH  
– Adaptación e individualización del programa educativo.  
Desarrollo lento de las habilidades del lenguaje.  
– La intervención adecuada puede mejorar el coeficiente intelectual verbal.  
 
Etapa no ambulatoria temprana, adolescencia, edad adulta joven (10-18 años).– Esta es una etapa crucial para adquirir cualidades como la identidad personal, autoaceptación, así como una buena autoestima.  – Transición edad pediátrica-joven adulto. Considerar la posibilidad de realizar estudios superiores.  Relaciones entre iguales en el contexto de la pubertad.  
– Normalización de las relaciones íntimas y sexualidad.  
Etapa no ambulatoria tardía o edad adulta (> 18 años). – Educación, empleo y búsqueda de vocación.Integración en la sociedad como adulto.  

¿Cómo ayudar a un estado psicosocial saludable en personas con Duchenne?2

  • Autoconfianza. Es importante mantener informado al niño en todo momento del desarrollo de su enfermedad. Hacerle partícipe en la toma de decisiones familiares, principalmente las de tipo médico, fomenta su independencia y autoestima. En este video de la Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, se indican algunos consejos sobre cómo hablar con tu hijo sobre la distrofia muscular de Duchenne.
  • Integración. La realización de actividades cotidianas como la educación, ocio o socialización ayuda a normalizar la enfermedad. La adaptación de los entornos e individualización de los programas educativos facilita enormemente esta labor.
  • Apoyo del entorno. Proporcionar información sobre la enfermedad y su posible desarrollo facilita el trato de familiares y amigos con el niño y la familia. Conocer la situación ayuda a que se actúe de una manera adecuada en cada etapa.
  • Prevención. A pesar de que existen etapas bien definidas de la enfermedad, el desarrollo puede variar en cada paciente. Tanto en el desarrollo integral y cognitivo de la persona como en el aspecto psicológico, es esencial trabajar desde la prevención.

Referencias

1. Definición de salud mental de la OMS. Disponible en: https://www.who.int/topics/mental_health/es/ [Acceso: diciembre 2020]

2. Guía para familias 2020: Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/07/GUIA-PARA-FAMILIAS.-Diagnostico-y-manejo-de-la-DMD.pdf [Acceso: diciembre 2020]

3. Diagnóstico y manejo de la DMD: Manejo psicosocial. Disponible en: http://www.dmd-guide.org/es/psychosocial-management/help-with-behaviour-and-learning/ [Acceso: diciembre 2020]

4. Retos del comportamiento en Duchenne. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/behavior-challenges-and-duchenne-part-3-resources/ [Acceso: diciembre 2020]

5. Guía destinada al Sistema Educativo (DPPE). Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/WEB-Duchenne-Spain-GuiaEscolar.pdf [Acceso: diciembre 2020]

Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne

La Dra. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, nos explica en este video cuáles son los primeros signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, la cual se diagnostica habitualmente a una edad precoz, entre los 2 y los 4 años.

Primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne en niños

La Dra. Munell indica que los primeros síntomas que se suelen observar son motores. Los niños con distrofia muscular de Duchenne, en general, muestran una menor agilidad a la hora de caminar, correr o saltar, en comparación con otros niños. A veces, también pueden tener tendencia a caminar de puntillas o tener los gemelos más gruesos, lo que también es típico de esta enfermedad.

Síntomas cognitivos y en el lenguaje

En algunas ocasiones, podrían observarse inicialmente síntomas no motores. También puede ocurrir que los niños con distrofia muscular de Duchenne tengan problemas en el área del lenguaje o cierto retraso cognitivo.

La especialista explica que a veces la distrofia muscular de Duchenne puede diagnosticarse precozmente, porque de forma casual, en un análisis rutinario, se encuentra una elevación de transaminasas  que, si no existe causa hepática, puede ser consecuencia de una alteración muscular En este caso, se debe realizar un segundo análisis, incluyendo la determinación de CK, enzima muscular, y si está elevada, aunque el niño no tenga aún síntomas, podría permitir el diagnóstico precoz de la enfermedad durante los primeros meses de vida.

Distrofia muscular de Duchenne: consejos para profesores

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que afecta a alrededor de 1 de cada 3.600‒6.000 niños varones.1,2

Los profesionales de las instituciones educativas deben tener un conocimiento y preparación adecuados para la atención de los niños que padecen esta enfermedad y procurar así una adecuada integración escolar.

Es tarea de la comunidad escolar, de profesores, maestros e instructores, poner en práctica las herramientas necesarias para generar un ambiente propicio para el alumno y para el resto de los compañeros de clase.

Qué importancia tiene la escuela en el niño con DMD

La escuela fomenta de muchas maneras el desarrollo de ciertas habilidades y además facilita las conexiones afectivas, sociales e intelectuales de los niños3.

Todo tipo de intervención educativa que se pretenda lograr en personas afectadas con la DMD va a depender, en gran medida, del grado de distrofia muscular que posea el niño.

A nivel cognitivo, los niños afectados pueden tener dificultades en el habla y de aprendizaje así como inatención o hiperactividad e incluso síntomas del espectro autista.

Por lo tanto, las adaptaciones deben hacerse siempre atendiendo a las características propias del alumno. El profesional encargado de realizar su evaluación tendrá que profundizar y fundamentarse en las sintomatologías típicas de esta enfermedad y llevar a cabo una adaptación curricular siempre que sea necesario, valorando e indagando en aspectos como el carácter normalizador, la facilitación de los materiales específicos y necesarios para el trabajo diario.

La escolarización exitosa del niño con DMD se logra promoviendo una estrecha colaboración entre familiares, docentes y profesionales sanitarios.

Sensibilización en la escuela con casos de DMD

Las buenas relaciones con los compañeros se lograrán gracias a la información y el conocimiento que estos tengan sobre la DMD. Los profesionales educativos deben encargarse de comunicar de manera sencilla y clara, a través de contenidos didácticos y lúdicos, para que los niños comprendan esta enfermedad.

De esta manera, se contribuirá a que el tiempo del niño en el contexto escolar sea tiempo de calidad, disminuyendo posibles burlas y discriminaciones que podrían surgir debido por el desconocimiento. Además, crearemos mayor conciencia y sensibilización tanto en los más pequeños como en sus familias.

¿Cuál es el rol del profesor?

El docente es el principal encargado para la creación de un espacio escolar armónico, donde exista una adaptación del niño con DMD y una aceptación por parte del resto de los compañeros.

La manera de abordar la adaptación dependerá de la etapa escolar y la edad del niño con DMD8

Etapas:

  1. Preescolar hasta los 7 años: pueden tener en muchos casos total movilidad, pero también puede haber ya pequeños problemas musculares o pueden no tener el mismo ritmo de actividad física de sus compañeros.
  2. Transición 6 a 9 años: progresa la dificultad para caminar o cargar peso como su mochila, aunque pueden escribir bien. Presentan mucha fatiga ante actividades mínimas.
  3. Pérdida de la capacidad de caminar entre los 10 y los 14 años: conlleva mayores cambios, desde el ambiente de primaria a secundaria, como mayores limitaciones físicas y en algunos casos necesidad de silla de ruedas.
  4. Adolescencia, 15 a 18 años: pueden aparecer problemas respiratorios y cardiovasculares4.
  5. Los adultos de más de 18 años ya suelen depender de la ayuda de su entorno.

¿Cómo cuidar el lenguaje en clase con niños con DMD?

El tipo de lenguaje contribuye a mejorar el ambiente en el aula y es el profesor el principal encargado de fomentarlo, aquí indicamos varios ejemplos:6

Adjetivos negativos y las frases que deben evitarse:

  • Sufre de…
  • Enfermedad terrible, debilitante
  • Afligido con
  • En silla de ruedas /
  • Confinado a una silla de ruedas
  • Enfermedad (viral)
  • Fatal / terminal
  • Lisiado o lisiado

Adjetivos positivos y frases para usar:

  • Diagnosticado con…
  • Trastorno muscular progresivo
  • Afectado por
  • Necesita la asistencia de una silla de ruedas
  • Trastorno (genético) / condición

¿Qué medidas tomar en clase?

Los niños con DMD no solamente tienen comprometido su desarrollo motor, sino que también pueden tener algunas alteraciones en el lenguaje y retraso global del desarrollo. Se estima que aproximadamente el 40% tienen dificultades para la lectura y una mayor incidencia de alteraciones de escritura o disgrafía.9

En cuanto al espacio en el aula, va a depender del grado de limitación física que tenga el niño. Dado que las afecciones musculares se inician en miembros inferiores, puede ser que sea necesario solamente la adaptación del espacio para silla de ruedas eléctrica.10

En los casos más severos, hay también afección muscular en miembros superiores. Aquí, el contacto del niño con el profesor se debe realizar de forma distinta al resto de los compañeros, ya que este puede tener dificultad inclusive para levantar la mano y participar en la clase.9

Así mismo, todas las herramientas y materiales deben ser asequibles y se ha de evitar el uso de libros pesados. Un terapeuta ocupacional puede ayudar en la postura. Hay bastidores de pie y férulas que son recomendados para mantener la musculatura en extensión y evitar el acortamiento de los músculos. 10

Es posible que en determinado momento se vean afectadas las extremidades superiores y con esto, la escritura, por lo que conviene adaptar lápices o plumas con esponja, gomas o incluso atravesarlos con una pelota de plástico o de hule pequeña que favorezca un mejor agarre. También se pueden hacer muchas tareas a través de ordenadores y teclados.11

Se les debe permitir usar dispositivos para grabar las clases.

Es importante manejar la confidencialidad de cierta información médica sobre la evolución de la enfermedad con el resto de la clase.

Hablar acerca de la DMD con naturalidad y apertura, y de las necesidades individuales es crucial, además de manifestar siempre solidaridad y comprensión hacia el niño con DMD.

Algunos ejemplos de juegos que se pueden realizar en la clase:

Para motivar la inclusión entre compañeros, a continuación proponemos el juego “Ponte en mi lugar”, para realizar en clase y trabajar la empatía y la concienciación sobre la distrofia muscular de Duchenne.

A continuación, encontrarás el material descargable con las instrucciones del juego así como un cartel recortable para poner en el aula , con la frase “Nuestras diferencias nos hacen únicos y el respeto nos une”:

 

Referencias

  1. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular Dystrophy. [Updated 2018 Oct 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
  2. Romitti, P. A., Zhu, Y., Puzhankara, S., James, K. A., Nabukera, S. K., Zamba, G. K., … MD STARnet (2015). Prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophies in the United States. Pediatrics135(3), 513–521. doi:10.1542/peds.2014-2044
  3. Shapiro F., Zurakowski D., Bui T., and Darras B. T. Progression of spinal deformity in wheelchair-dependent patients with Duchenne muscular dystrophy who are not treated with steroids. The Bone & Joint Journal 2014 96-B:1, 100-105 .
  4. Magliano, L., & Politano, L. (2016). Family context in muscular dystrophies: psychosocial aspects and social integration. Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 35(2), 96–99.
  5. Andrews, J. G., & Wahl, R. A. (2018). Duchenne and Becker muscular dystrophy in adolescents: current perspectives. Adolescent health, medicine and therapeutics9, 53–63. doi:10.2147/AHMT.S125739
  6. Fujino, H., Iwata, Y., Saito, T., Matsumura, T., Fujimura, H., & Imura, O. (2016). The experiences of patients with Duchenne muscular dystrophy in facing and learning about their clinical conditions. International journal of qualitative studies on health and well-being11, 32045. doi:10.3402/qhw.v11.32045
  7. Filippo, T. D., Parisi, L., & Roccella, M. (2014). Psychological aspects in children affected by duchenne de boulogne muscular dystrophy. Mental illness4(1), e5. doi:10.4081/mi.2012.e5
  8. Guía destinada al Sistema Educativo. Distrofia Muscular de Duchenne y Becker de la Asociación Duchenne Parent Project España.
  9. Muscular Dysprophy Campaign. Inclusive education for children with muscular dystrophy and other neuromuscular conditions. Guidance for primary and secondary schools.  Segunda edición. Leigh Chambers Editor. Disponible en:  http://www.musculardystrophyuk.org/assets/0002/2928/Inclusive_Education.pdf.
  10. Díaz R, Inostroza C, Quijada Y y Nuñez V. Integración escolar en alumnos con distrofia muscular de Duchenne. 2010. Disponible en:  http://www.apsique.cl/wiki/EducDistrofia.

Cómo hablar con los demás sobre la distrofia muscular de Duchenne

La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente video algunos consejos que pueden ayudar a los padres a la hora de comunicar la noticia del diagnóstico de Duchenne a los demás miembros de la familia, así como a otras personas cercanas.

Los padres, una vez que estén preparados, han de decidir cómo y cuándo comunicar la noticia a los hermanos, tíos, abuelos y otros miembros de la familia. Para ello, puede ser bueno preparar una explicación que ayude a desarrollar lo que se quiere contar de una forma clara y sencilla.

Al ser una enfermedad con un componente hereditario, y que en la mayoría de los casos es la madre la portadora del gen que en su hijo se ha expresado con la enfermedad de Duchenne; en algunos casos, podría despertar sentimientos de culpa y tristeza. No obstante, es importante tener presente que una enfermedad nunca es culpa de nadie y que sentimientos de este tipo en general nos paralizan y no nos dejan avanzar.

La Dra. Zschaeck incide en la importancia de focalizarse en los puntos positivos, en cómo vamos a hacer para que nuestro hijo siga adelante, sea feliz y tenga el mejor cuidado y manejo de la enfermedad.

Consejos para evitar complicaciones musculares con la enfermedad de Duchenne

La Doctora Julita Medina, de la Unidad de Rehabilitación del Hospital San Joan de Deu, nos detalla una serie de pautas que podemos llevar a cabo con la finalidad de evitar las complicaciones de la distrofia muscular de Duchenne. En esta enfermedad, el tratamiento temprano puede ayudar a retrasar su progresión y mejorar la calidad de vida del paciente. Entre las recomendaciones que nos indica la doctora, cabe destacar:

  • Practicar de forma regular los tipos de estiramientos que te enseñarán los profesionales médicos. El hecho de que los padres ayuden a sus hijos a realizar estiramientos de forma diaria es muy importante.
  • Hacer ejercicio desde la primera infancia. Uno de los deportes que nos aconseja la doctora Julita Medina es la natación, un ejercicio que, además de que los pacientes de Duchenne podrán practicar durante un período largo de tiempo, implica al cuerpo en su totalidad, favoreciendo y fomentando el ejercicio con los compañeros.
  • Ejercicios de tipo respiratorio. Una vez que el paciente de Duchenne alcanza la adolescencia, es probable que necesite algún tipo de asistencia respiratoria, ya que los músculos encargados de dicha función se ven debilitados por la enfermedad. Debido a este motivo, los fisioterapeutas y médicos encargados de la rehabilitación enseñarán a los padres cuáles son los procedimientos adecuados a la hora de afrontar situaciones que afecten al aparato respiratorio como puede ser un episodio de tos. En estos casos los médicos enseñarán la técnica correcta para que cuando un paciente no cuente con la suficiente fuerza para sacar el moco, al final consiga hacerlo con facilidad.

Si quieres ampliar información al respecto, no dejes de consultar las recomendaciones de la Doctora julita Medina en el siguiente vídeo:

Comic sobre la distrofia muscular de Duchenne

Asimilar la noticia del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne y entender lo que supone esta enfermedad puede ser difícil para todos los miembros de la familia, pero especialmente para los niños.

Es importante que los padres hablen con su hijo sobre el diagnóstico de Duchenne tan pronto como sea posible y le ayuden a entender y comprender la enfermedad, siempre teniendo en cuenta la necesidad de hablarles de forma que ellos lo puedan entender. Los niños serán más capaces de afrontar la situación si comprenden lo que les pasa y de esta forma, podrán involucrarse, expresar mejor sus sentimientos y hablar con sus compañeros y amigos sobre la enfermedad.

Para los niños más pequeños, puede ser de ayuda utilizar recursos como el siguiente comic titulado “Hugo y los guardianes de la galaxia”, donde el protagonista, Hugo, descubre que tiene Duchenne. A través de este comic, los más pequeños aprenden a poner nombre a lo que les pasa, lo que es de gran ayuda, aun cuando no lleguen a comprender completamente en qué consiste la enfermedad. La forma de hablar sobre la enfermedad irá cambiando y evolucionando a medida que los niños vayan creciendo y alcancen nuevas etapas en su desarrollo.

Se trata de un recurso que los padres pueden utilizar para iniciar la conversación con su hijo, utilizando un lenguaje sencillo y que se centra en la información práctica que los niños necesitan saber en ese momento.