Terapias de rehabilitación y apoyo para pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Las terapias de rehabilitación y apoyo psicosocial forman parte del manejo multidisciplinar de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Serán llevadas a cabo por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, etc., que trabajarán conjuntamente para aumentar o preservar las capacidades funcionales, prolongar la marcha, y mejorar en lo posible la integración social y la calidad de vida de los niños con DMD.1

El programa de rehabilitación y apoyo debe ser:2

  • Precoz: iniciándose desde el momento del diagnóstico.
  • Constante: el tratamiento fisioterápico debe ser continuado.
  • Individualizado: según las características clínicas de cada persona.
  • Adaptado: según la fase evolutiva de la enfermedad.

 

EJERCICIOS Y ESTIRAMIENTOS PARA PACIENTES CON DMD

Es fundamental establecer dentro de las rutinas diarias en el hogar, un plan gradual de estiramientos que contribuya a mantener los músculos flexibles (evitando las contracturas), el rango de movimiento y la funcionalidad.1

Fundamentalmente hay dos tipos de estiramientos:3

  • Pasivos: en los que la articulación se mueve lentamente pero enérgicamente hasta conseguir su máxima extensión, manteniendo esta posición unos segundos.
  • Activos: en los que la articulación se mueve empujando contra un objeto fijo.

También es recomendable la realización de ejercicios o actividad aeróbica como la natación y mantener la actividad física sin sobreesfuerzos.4

 

FISIOTERAPIA PARA PACIENTES CON DMD

La fisioterapia en los niños con DMD ayuda a prevenir la rigidez articular y otras molestias, al mismo tiempo que contribuye a mantener la movilidad, la funcionalidad y la capacidad de caminar durante el mayor tiempo posible.

Tras la valoración de las capacidades y características del niño, se comenzará con un programa fisioterápico entre cuyos objetivos estarán:2

  • Mejorar/mantener/retrasar la pérdida de fuerza muscular.
  • Evitar/reducir contracturas musculares y/o deformidades en las articulaciones, contribuyendo a mantener un rango adecuado de movilidad articular.
  • Promover/estimular/prolongar la deambulación, retrasando así las complicaciones derivadas de la sedestación prolongada.
  • Estimular la independencia y las funciones físicas.

 

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA PARA PACIENTES CON DMD

La pérdida de fuerza y debilidad progresiva de los músculos también afecta a los músculos respiratorios, provocando que el flujo inspiratorio y espiratorio sea menos efectivo, además la tos se debilita y se vuelve ineficaz. La tos ineficaz aumenta el riesgo de complicaciones respiratorias al estar disminuida la capacidad de expulsión de las secreciones respiratorias.1,5

La fisioterapia respiratoria juega un papel fundamental en la DMD ya que enseñará al niño técnicas para:

  • Favorecer la expansión de los pulmones.
  • Preservar la flexibilidad de la musculatura torácica.
  • Incrementar la eficacia de la tos para facilitar la eliminación de las secreciones bronquiales.

 

TERAPIA OCUPACIONAL Y DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Cuando la pérdida de fuerza muscular provoca que las habilidades físicas se resientan, la terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes con DMD a recuperar las habilidades motoras perdidas y a aprender formas de trabajar con los músculos debilitados.7

Además, los terapeutas ocupacionales contribuyen a la valoración y evaluación no solo de las necesidades físicas, sino también de las sociales y las psicológicas con el objetivo de:2

  • Maximizar o mantener un nivel óptimo de las habilidades y capacidades físicas.
  • Estimular y promover la independencia en la realización de actividades de la vida diaria, educativa y de ocio.
  • Proporcionar los dispositivos de apoyo más adecuados como ayudas técnicas y adaptación del hogar.
  • Mejorar la calidad de vida tanto del niño como de su familia.

 

LOGOPEDIA PARA NIÑOS CON DMD

Algunos niños con DMD pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla, además, la pérdida de fuerza muscular también afecta a la musculatura orofacial. Si a esto le sumamos la debilidad de la musculatura respiratoria, derivará con problemas para la respiración, la deglución, la masticación y el habla.8

Con la ayuda de un logopeda se trabajan funciones relacionadas con la voz y el habla, la deglución y masticación, el patrón respiratorio y la coordinación fono-respiratoria.

Los objetivos básicos de la intervención del logopeda son:2

  • Prevenir, mantener y/o retrasar la pérdida de capacidad de articular palabras y de tragar, mejorando, en este sentido, la calidad de vida de los afectados.
  • Contribuir a la optimización de la comunicación y deglución, de tal forma que sean lo más funcionales posible.
  • Tratar y reeducar la deglución para prevenir y paliar los problemas de dificultad al tragar o en la alteración de la ingesta de alimentos.

 

IMPORTANCIA DEL APOYO PSICOSOCIAL

El apoyo psicosocial debe ser parte de la rutina de la atención médica desde el momento del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. Aunque no todos los niños con DMD tienen dificultades psicosociales, si tienen un mayor riesgo de padecerlas, pudiendo existir:9

  • Dificultad para relacionarse socialmente y/o hacer amistades.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Ansiedad/preocupación excesiva o constante.
  • Discusiones frecuentes y arrebatos de comportamiento; dificultad para controlar enfado o tristeza.
  • Problemas de ajuste emocional y ansiedad y/o depresión.

En los niños con DMD existe una mayor probabilidad de trastornos de comportamiento neurológico y neurodesarrollo, incluyendo trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Estas situaciones se pueden ir evaluando para ver la necesidad de intervención psicoterápica.4

Además, para muchos padres el estrés causado por los problemas psicosociales del niño excede incluso al estrés relacionado con los aspectos físicos de la enfermedad, por lo que el apoyo psicológico puede resultar beneficioso para ambos.4

No hay que olvidar que, además del apoyo psicosocial realizado por profesionales sanitarios, los pacientes y sus familias pueden recibir este apoyo de las asociaciones de pacientes10, ayudando a dar repuesta a muchas de sus preguntas y hacer sentir a las familias que no están solas.

 

Referencias:

1. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne guía para familias. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/07/GUIA-PARA-FAMILIAS.-Diagnostico-y-manejo-de-la-DMD.pdf.

2. ASEM. Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf

3. ASEM: Guía para padres de niños con distrofia muscular tipo Duchenne. Ejercicios físicos. Disponible en: http://www.asemclm.com/wp-content/uploads/2015/07/guia_padres_duchenne.pdf

4. Nascimento Osorio A, et al. Consenso para el diagnóstico y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

5. Santamaría Damían A, et al. Fisioterapia respiratoria una alternativa para la eliminación de secreciones en la distrofia muscular de Duchenne. fisioGlía. 2018; 5(3): 57-63.

6. NIH. ¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular (DM)?. Disponible en: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/musculardys/informacion/tratamientos

7. ASEM. Terapia ocupacional y distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.asem-esp.org/wp-content/uploads/2018/10/TOyDistrofiamusculardeDuchenne_2013.pdf

8. Duchenne España. Logopedia para personas con DMD. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/terapias-de-rehabilitacion/logopedia-2/

9.  Guía para familias 2020: Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/07/GUIA-PARA-FAMILIAS.-Diagnostico-y-manejo-de-la-DMD.pdf

10. Leiva-Cepas F, et al. Puesta al día en distrofia muscular de Duchenne. Medicina de Familia. SEMERGEN. 2021;47:472-81.

La importancia de contar con una red de apoyo

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad compleja por la fisiopatología de la propia enfermedad por lo que requiere una asistencia integral de diferentes disciplinas médicas para un óptimo cuidado del paciente. Dado lo abrumador de la situación, tanto pacientes como familias, requieren de redes de apoyo que abarquen necesidades, en ocasiones, más allá de las médicas.

  • Iniciar la búsqueda de una red de apoyo desde el momento del diagnóstico.
  • Atención primaria y especialistas neuromusculares pueden ser el punto de partida donde obtener la información.
  • Mantener una actitud proactiva en esta búsqueda de apoyos.

 

Apoyo para familias

Redes de apoyo formales (Profesionales de la salud, asociaciones de pacientes, etc.)

Equipo de atención: Es la red de apoyo más cercana e inmediata a la que recurrir en el día a día. El equipo está liderado por un coordinador que se encarga de la comunicación entre todos los miembros del equipo (atención primaria, especialistas, familia, etc). Además, será la persona de contacto directo ante dudas, preguntas, inquietudes del manejo de la enfermedad.

Asociaciones de pacientes y organizaciones profesionales: Son grupos especializados que pueden proporcionar diversos recursos necesarios en las diferentes etapas de la enfermedad: información sobre la enfermedad o avances en investigación y medicina, apoyo psicológico, soporte jurídico, recursos sociales, grupos de apoyo, entre otros…

Asociaciones locales: Grupos cercanos a los que se puede acudir de forma regular.

Asociaciones a nivel nacional:

– Duchenne Parent Project España: www.duchenne-spain.org

– Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM): www.asem-esp.org

– Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): www.enfermedades-raras.org

Muchas de estas asociaciones se pueden seguir por RRSS, permitiendo un trato más directo, con mayor actualización de contenidos y en formatos más familiares con los jóvenes.

Redes de apoyo informales (Núcleo cercano de familiares, amigos, vecinos):

  • Es importante actuar de forma activa para crear y fortalecer esta red de apoyo.
  • Compartir experiencias y proporcionar información para que conozcan el desarrollo de la enfermedad y cómo o cuando proporcionar soporte.
  • Además de apoyar con el cuidado o necesidades del paciente, también será un apoyo esencial a los familiares.

 

Apoyo para pacientes Duchenne

Es importante que los pacientes también tengan núcleos de apoyo para identificarse con otros miembros en situaciones similares, encontrar empatía y comprensión sin necesidad de explicar y justificar sus necesidades.

  • Grupos de apoyo: reuniones periódicas de pacientes organizadas por las asociaciones. 
  • Talleres: actividades sobre temas específicos para dar soporte y ayudar en diferentes aspectos. 
  • Testimonios y consejos: blogs, RRSS, documentales, etc. que puedan servir de ejemplo y motivación. 
  • Ocio: actividades de expansión para pacientes que tienen como objetivo la diversión y el disfrute del tiempo libre con personas que padecen enfermedades similares. 

Puedes encontrar más información en las webs de las asociaciones.

 

Referencias

1. http://www.dmd-guide.org/es/psychosocial-management/help-with-behaviour-and-learning/

2. Guía para familias 2018

3. https://duchenneytu.es/vivir-con-duchenne/

4. www.duchenne-spain.org

5. www.asem-esp.org

6. www.enfermedades-raras.org

7 del 9, mucho más que el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne

Desde el año 2014, el 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

El 7 del 9 es una fecha señalada para estos pacientes, sus familiares y cuidadores, en la que se pone el foco en la importancia del conocimiento y comprensión de estas 2 importantes patologías por parte de la sociedad, además de incidir en la necesidad de seguir impulsando la investigación en estas enfermedades tan poco frecuentes.1

Pero, ¿sabes por qué se eligió la fecha del 7 de septiembre para celebrar este día? La explicación está en los genes. Concretamente en el gen DMD, que además es el tercer gen más largo del genoma humano, solo por detrás del gen CNTNAP2 y del gen PTPRD.2

El gen DMD está compuesto por 79 exones. Estos exones forman la plantilla a partir de la cual se obtiene la proteína distrofina, relacionada con el funcionamiento de los músculos. Cuando se produce alguna alteración (mutación) en el gen DMD, las instrucciones que transmiten estos 79 exones no son las adecuadas para producir una distrofina funcional. Y si la distrofina no funciona correctamente, los músculos tampoco lo harán.3-6

Como ves, los 79 exones del gen DMD son una pieza clave en las distrofias musculares de Duchenne y Becker.4-6 Por eso se eligió el 7 del 9 como la fecha señalada para celebrar el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

Además, cada año, este día mundial se centra en una temática concreta. La del 7 del 9 de 2021 es “La vida adulta con Duchenne”. Un tema sobre el que hablamos en duchenne y tú para ayudar a los pacientes y a sus familias en esta importante etapa vital. Y, por supuesto, también apoyamos a las asociaciones de pacientes como Duchenne Parent Project en las diferentes acciones de concienciación que están llevando a cabo este 7 de septiembre.

Referencias bibliográficas:

1. The WDAD Story. Disponible en: https://www.worldduchenneday.org/about-wdad/our-story/. Acceso: agosto 2021.

2. Genotipia. Los récord Guinness del genoma humano. Disponible en: https://genotipia.com/record-guinness-del-genoma-humano/. Acceso: agosto 2021.

3. En familia AEP. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/distrofia-muscular-duchenne. Acceso: agosto 2021.

4. Nascimiento A, et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

5. Cómo entender la ciencia de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/mutaciones-geneticas. Acceso: agosto 2021.

6. Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos. Neurología. 2017;32(6):377-85.