7 del 9, mucho más que el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne

Desde el año 2014, el 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

El 7 del 9 es una fecha señalada para estos pacientes, sus familiares y cuidadores, en la que se pone el foco en la importancia del conocimiento y comprensión de estas 2 importantes patologías por parte de la sociedad, además de incidir en la necesidad de seguir impulsando la investigación en estas enfermedades tan poco frecuentes.1

Pero, ¿sabes por qué se eligió la fecha del 7 de septiembre para celebrar este día? La explicación está en los genes. Concretamente en el gen DMD, que además es el tercer gen más largo del genoma humano, solo por detrás del gen CNTNAP2 y del gen PTPRD.2

El gen DMD está compuesto por 79 exones. Estos exones forman la plantilla a partir de la cual se obtiene la proteína distrofina, relacionada con el funcionamiento de los músculos. Cuando se produce alguna alteración (mutación) en el gen DMD, las instrucciones que transmiten estos 79 exones no son las adecuadas para producir una distrofina funcional. Y si la distrofina no funciona correctamente, los músculos tampoco lo harán.3-6

Como ves, los 79 exones del gen DMD son una pieza clave en las distrofias musculares de Duchenne y Becker.4-6 Por eso se eligió el 7 del 9 como la fecha señalada para celebrar el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

Además, cada año, este día mundial se centra en una temática concreta. La del 7 del 9 de 2021 es “La vida adulta con Duchenne”. Un tema sobre el que hablamos en duchenne y tú para ayudar a los pacientes y a sus familias en esta importante etapa vital. Y, por supuesto, también apoyamos a las asociaciones de pacientes como Duchenne Parent Project en las diferentes acciones de concienciación que están llevando a cabo este 7 de septiembre.

Referencias bibliográficas:

1. The WDAD Story. Disponible en: https://www.worldduchenneday.org/about-wdad/our-story/. Acceso: agosto 2021.

2. Genotipia. Los récord Guinness del genoma humano. Disponible en: https://genotipia.com/record-guinness-del-genoma-humano/. Acceso: agosto 2021.

3. En familia AEP. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/distrofia-muscular-duchenne. Acceso: agosto 2021.

4. Nascimiento A, et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

5. Cómo entender la ciencia de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/mutaciones-geneticas. Acceso: agosto 2021.

6. Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos. Neurología. 2017;32(6):377-85.