Duchenne: y ahora, ¿cómo lo contamos?

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Puede que tras recibir el diagnóstico de que vuestro hijo presenta distrofia muscular de Duchenne (DMD) os ronden miles de preguntas por la cabeza y entre ellas: “Y ahora, ¿cómo lo contamos?”

Realmente no hay una fórmula para dar esta noticia a las personas que nos rodean, pero quizás os sirvan estos consejos para hacerlo un poco más fácil:

Vosotros decidís a quién informar

Es importante proporcionar la información adecuada sobre la distrofia muscular de Duchenne y estar dispuesto a explicar lo que significa. En general, tanto adultos como niños pueden procesar mejor una situación si sienten que la entienden.

Pensad que es positivo ser abiertos y sinceros con los demás sobre lo que pasa, aunque dependerá de vosotros en qué momento y a quién se lo contáis.

Comenzad con lo básico

Hablad con ellos de una forma sencilla, explicando lo que consideréis según lo que los demás son capaces de comprender y aceptar. No es lo mismo contárselo a los abuelos o a los primos que a vuestros mejores amigos.

A los adultos, dadles tantos detalles como estiméis adecuados. Si hay ciertas cosas que os resultan más difíciles de hablar, es bueno tener información al respecto o indicarles donde pueden encontrar información fiable sobre la DMD.

Con los niños es mejor utilizar un lenguaje sencillo con explicaciones simples, adecuadas para su edad, que les ayuden a comprender lo que ocurre.

Explicad cómo es vivir con la enfermedad de Duchenne

Contadle cómo es la vida diaria del niño, los desafíos físicos a los que se enfrenta y supera, los distintos tratamientos médicos y terapias complementarias, la evolución de la enfermedad con el paso del tiempo, etc.

Si os preguntan cómo pueden ayudar, sed concretos sobre las formas en que pueden proporcionar su ayuda. Si no sabéis qué decir, simplemente agradecedles su apoyo.

Responded a las preguntas de forma sincera

Es normal que os quieran hacer preguntas sobre la DMD. Esto demuestra su interés tanto por el niño como por vosotros. Las preguntas son una oportunidad para enfrentarse, con información y apoyo, a cualquier preocupación que las personas tengan.

Es bueno que podáis transmitir que estáis ahí tanto para responder a sus preguntas como para compartir sentimientos. Esto es particularmente importante para los niños, porque las preguntas permitirán resolver malentendidos y les ayudará a explicar cómo se sienten.

Dejad que las personas analicen la noticia a su manera

Las personas a las que les contéis la noticia pueden reaccionar de distintas maneras: algunas necesitarán más información, mientras que otras no querrán ni oír hablar de la parte “médica” de la distrofia muscular de Duchenne. Algunas pueden encontrar difícil hablar sobre sus sentimientos, mientras que otras quizás no podrán parar de hacerlo. Habrá quien querrá estar rodeado de gente mientras que otros desearán estar solos.

Comunicadlo al colegio

Podéis solicitar una reunión con los miembros del profesorado que están implicados en la educación de vuestro hijo. Esto os permitirá hablar abiertamente con ellos de cualquier inquietud, necesidad especial o ideas que puedan tener. Es fundamental que les proporcionéis toda la información que necesiten sobre la DMD, además de los tratamientos y terapias que el niño está recibiendo.

Aunque hablar con amigos y familiares acerca de la distrofia muscular de Duchenne pueda resultar difícil y en algunas ocasiones abrumador, es una parte esencial del proceso de afrontarlo. Recordad que, una vez que las personas más cercanas lo sepan, serán un gran apoyo.

28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Desde Duchenne y tú nos sumamos a la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” y enmarcada en una acción global con el objetivo de afrontar los retos que supone, no solo el retraso o la ausencia de diagnóstico en las enfermedades raras (ER), sino también la dificultad en el acceso al mismo.

Para el cartel de este año se ha contado con la inestimable colaboración de Celia, una niña de 12 años que convive con el Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, una enfermedad ultra-rara de la que se conocen unos 50 casos en todo el mundo.

EN ESPAÑA HAY 3 MILLONES DE PERSONAS AFECTADAS POR UNA ENFERMEDAD RARA

La Unión Europea define a las ER, también denominadas enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, como aquellas enfermedades que tienen una prevalencia menor a 5 casos por 100.000 habitantes. Aunque esta cifra puede parecer desdeñable, hay que tener en cuenta que existen unas 8.000 enfermedades raras y que afectan a un 6-8% de la población. En España estas cifras se traducen en 3 millones de personas afectadas.1-3

La mayoría de las ER son de origen genético, por lo que existe el riesgo de que haya más de un afectado por la misma ER en una familia. La mayoría se manifiestan en la edad pediátrica y comparten elementos comunes:1-3

  • Diagnóstico tardío o falta de diagnóstico
  • Gravedad, cronicidad y carácter incapacitante
  • Ausencia de tratamientos efectivos
  • Falta de conocimiento o información de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general

EL DIAGNÓSTICO COMO PROBLEMA

El tiempo medio para el diagnóstico de una ER es aproximadamente de 5 años, en este tiempo la mitad de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto.1 En el 20% de los casos pueden transcurrir 10 o más años hasta lograr un diagnóstico adecudado.2

Este retraso en el diagnóstico supone para el paciente:2

  • No recibir ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos)
  • Haber recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos)
  • Ver cómo su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UNA ENTRE 8.000 ENFERMEDADES RARAS

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se engloba dentro de las ER neuromusculares, siendo la enfermedad rara neuromuscular más frecuente en la infancia.4 Afecta a 1 de cada 3.800-6.300 varones nacidos vivos. Su prevalencia mundial es de aproximadamente 0,5 casos por cada 10.000 varones, lo que supone unos 1.000 casos en España.5

La DMD es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X que es transmitida de madres a hijos. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva desde la edad pediátrica como consecuencia del déficit de una proteína, distrofina, presente en todos los músculos y esencial para el correcto funcionamiento de estos. Con el paso de los años, a la debilidad muscular se le van sumando complicaciones respiratorias, cardiacas y ortopédicas con un impacto importante en la calidad de vida de los niños afectados.5

El diagnóstico puede que no llegue a producirse hasta 30 meses después de la aparición de los primeros síntomas, por lo que un diagnóstico precoz permite actuar lo antes posible para intentar retrasar la progresión de la enfermedad y mantener la calidad de vida de estos pacientes.5-8

1. Libro blanco de la Enfermedades Raras en España. Disponible en: https://fundaciongasparcasal.org/libros-blanco-de-las-enfermedades-raras-en-espana/

2. González-Lamuño Leguina D, Cruz Villalba J. Las enfermedades raras desde la Atención Primaria. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2017. p. 133-42.

3. FEDER. Conoce más sobre las ER. https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er

4. ASEM. Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf

5. Nascimento Osorio A, et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

6. McDonald CM, et al. The 6-minute walk test and other endpoints in Duchenne muscular dystrophy: longitudinal natural history observations over 48 weeks from a multicenter study. Muscle Nerve. 2013 ;48(3):343-56.

7. Goermans N, et al. New perspectives in the management of Duchenne muscular dystrophy. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82.

8. Van Ruiten HJ, et al. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophyArch Dis Child. 2014;99:1074-77.

Terapias de rehabilitación y apoyo para pacientes con distrofia muscular de Duchenne

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Las terapias de rehabilitación y apoyo psicosocial forman parte del manejo multidisciplinar de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Serán llevadas a cabo por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, etc., que trabajarán conjuntamente para aumentar o preservar las capacidades funcionales, prolongar la marcha, y mejorar en lo posible la integración social y la calidad de vida de los niños con DMD.1

El programa de rehabilitación y apoyo debe ser:2

  • Precoz: iniciándose desde el momento del diagnóstico.
  • Constante: el tratamiento fisioterápico debe ser continuado.
  • Individualizado: según las características clínicas de cada persona.
  • Adaptado: según la fase evolutiva de la enfermedad.

 

EJERCICIOS Y ESTIRAMIENTOS PARA PACIENTES CON DMD

Es fundamental establecer dentro de las rutinas diarias en el hogar, un plan gradual de estiramientos que contribuya a mantener los músculos flexibles (evitando las contracturas), el rango de movimiento y la funcionalidad.1

Fundamentalmente hay dos tipos de estiramientos:3

  • Pasivos: en los que la articulación se mueve lentamente pero enérgicamente hasta conseguir su máxima extensión, manteniendo esta posición unos segundos.
  • Activos: en los que la articulación se mueve empujando contra un objeto fijo.

También es recomendable la realización de ejercicios o actividad aeróbica como la natación y mantener la actividad física sin sobreesfuerzos.4

 

FISIOTERAPIA PARA PACIENTES CON DMD

La fisioterapia en los niños con DMD ayuda a prevenir la rigidez articular y otras molestias, al mismo tiempo que contribuye a mantener la movilidad, la funcionalidad y la capacidad de caminar durante el mayor tiempo posible.

Tras la valoración de las capacidades y características del niño, se comenzará con un programa fisioterápico entre cuyos objetivos estarán:2

  • Mejorar/mantener/retrasar la pérdida de fuerza muscular.
  • Evitar/reducir contracturas musculares y/o deformidades en las articulaciones, contribuyendo a mantener un rango adecuado de movilidad articular.
  • Promover/estimular/prolongar la deambulación, retrasando así las complicaciones derivadas de la sedestación prolongada.
  • Estimular la independencia y las funciones físicas.

 

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA PARA PACIENTES CON DMD

La pérdida de fuerza y debilidad progresiva de los músculos también afecta a los músculos respiratorios, provocando que el flujo inspiratorio y espiratorio sea menos efectivo, además la tos se debilita y se vuelve ineficaz. La tos ineficaz aumenta el riesgo de complicaciones respiratorias al estar disminuida la capacidad de expulsión de las secreciones respiratorias.1,5

La fisioterapia respiratoria juega un papel fundamental en la DMD ya que enseñará al niño técnicas para:

  • Favorecer la expansión de los pulmones.
  • Preservar la flexibilidad de la musculatura torácica.
  • Incrementar la eficacia de la tos para facilitar la eliminación de las secreciones bronquiales.

 

TERAPIA OCUPACIONAL Y DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Cuando la pérdida de fuerza muscular provoca que las habilidades físicas se resientan, la terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes con DMD a recuperar las habilidades motoras perdidas y a aprender formas de trabajar con los músculos debilitados.7

Además, los terapeutas ocupacionales contribuyen a la valoración y evaluación no solo de las necesidades físicas, sino también de las sociales y las psicológicas con el objetivo de:2

  • Maximizar o mantener un nivel óptimo de las habilidades y capacidades físicas.
  • Estimular y promover la independencia en la realización de actividades de la vida diaria, educativa y de ocio.
  • Proporcionar los dispositivos de apoyo más adecuados como ayudas técnicas y adaptación del hogar.
  • Mejorar la calidad de vida tanto del niño como de su familia.

 

LOGOPEDIA PARA NIÑOS CON DMD

Algunos niños con DMD pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla, además, la pérdida de fuerza muscular también afecta a la musculatura orofacial. Si a esto le sumamos la debilidad de la musculatura respiratoria, derivará con problemas para la respiración, la deglución, la masticación y el habla.8

Con la ayuda de un logopeda se trabajan funciones relacionadas con la voz y el habla, la deglución y masticación, el patrón respiratorio y la coordinación fono-respiratoria.

Los objetivos básicos de la intervención del logopeda son:2

  • Prevenir, mantener y/o retrasar la pérdida de capacidad de articular palabras y de tragar, mejorando, en este sentido, la calidad de vida de los afectados.
  • Contribuir a la optimización de la comunicación y deglución, de tal forma que sean lo más funcionales posible.
  • Tratar y reeducar la deglución para prevenir y paliar los problemas de dificultad al tragar o en la alteración de la ingesta de alimentos.

 

IMPORTANCIA DEL APOYO PSICOSOCIAL

El apoyo psicosocial debe ser parte de la rutina de la atención médica desde el momento del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. Aunque no todos los niños con DMD tienen dificultades psicosociales, si tienen un mayor riesgo de padecerlas, pudiendo existir:9

  • Dificultad para relacionarse socialmente y/o hacer amistades.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Ansiedad/preocupación excesiva o constante.
  • Discusiones frecuentes y arrebatos de comportamiento; dificultad para controlar enfado o tristeza.
  • Problemas de ajuste emocional y ansiedad y/o depresión.

En los niños con DMD existe una mayor probabilidad de trastornos de comportamiento neurológico y neurodesarrollo, incluyendo trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Estas situaciones se pueden ir evaluando para ver la necesidad de intervención psicoterápica.4

Además, para muchos padres el estrés causado por los problemas psicosociales del niño excede incluso al estrés relacionado con los aspectos físicos de la enfermedad, por lo que el apoyo psicológico puede resultar beneficioso para ambos.4

No hay que olvidar que, además del apoyo psicosocial realizado por profesionales sanitarios, los pacientes y sus familias pueden recibir este apoyo de las asociaciones de pacientes10, ayudando a dar repuesta a muchas de sus preguntas y hacer sentir a las familias que no están solas.

 

Referencias:

1. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne guía para familias. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/07/GUIA-PARA-FAMILIAS.-Diagnostico-y-manejo-de-la-DMD.pdf.

2. ASEM. Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf

3. ASEM: Guía para padres de niños con distrofia muscular tipo Duchenne. Ejercicios físicos. Disponible en: http://www.asemclm.com/wp-content/uploads/2015/07/guia_padres_duchenne.pdf

4. Nascimento Osorio A, et al. Consenso para el diagnóstico y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

5. Santamaría Damían A, et al. Fisioterapia respiratoria una alternativa para la eliminación de secreciones en la distrofia muscular de Duchenne. fisioGlía. 2018; 5(3): 57-63.

6. NIH. ¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular (DM)?. Disponible en: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/musculardys/informacion/tratamientos

7. ASEM. Terapia ocupacional y distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.asem-esp.org/wp-content/uploads/2018/10/TOyDistrofiamusculardeDuchenne_2013.pdf

8. Duchenne España. Logopedia para personas con DMD. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/terapias-de-rehabilitacion/logopedia-2/

9.  Guía para familias 2020: Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/07/GUIA-PARA-FAMILIAS.-Diagnostico-y-manejo-de-la-DMD.pdf

10. Leiva-Cepas F, et al. Puesta al día en distrofia muscular de Duchenne. Medicina de Familia. SEMERGEN. 2021;47:472-81.

La importancia de contar con una red de apoyo

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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad compleja por la fisiopatología de la propia enfermedad por lo que requiere una asistencia integral de diferentes disciplinas médicas para un óptimo cuidado del paciente. Dado lo abrumador de la situación, tanto pacientes como familias, requieren de redes de apoyo que abarquen necesidades, en ocasiones, más allá de las médicas.

  • Iniciar la búsqueda de una red de apoyo desde el momento del diagnóstico.
  • Atención primaria y especialistas neuromusculares pueden ser el punto de partida donde obtener la información.
  • Mantener una actitud proactiva en esta búsqueda de apoyos.

 

Apoyo para familias

Redes de apoyo formales (Profesionales de la salud, asociaciones de pacientes, etc.)

Equipo de atención: Es la red de apoyo más cercana e inmediata a la que recurrir en el día a día. El equipo está liderado por un coordinador que se encarga de la comunicación entre todos los miembros del equipo (atención primaria, especialistas, familia, etc). Además, será la persona de contacto directo ante dudas, preguntas, inquietudes del manejo de la enfermedad.

Asociaciones de pacientes y organizaciones profesionales: Son grupos especializados que pueden proporcionar diversos recursos necesarios en las diferentes etapas de la enfermedad: información sobre la enfermedad o avances en investigación y medicina, apoyo psicológico, soporte jurídico, recursos sociales, grupos de apoyo, entre otros…

Asociaciones locales: Grupos cercanos a los que se puede acudir de forma regular.

Asociaciones a nivel nacional:

– Duchenne Parent Project España: www.duchenne-spain.org

– Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM): www.asem-esp.org

– Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): www.enfermedades-raras.org

Muchas de estas asociaciones se pueden seguir por RRSS, permitiendo un trato más directo, con mayor actualización de contenidos y en formatos más familiares con los jóvenes.

Redes de apoyo informales (Núcleo cercano de familiares, amigos, vecinos):

  • Es importante actuar de forma activa para crear y fortalecer esta red de apoyo.
  • Compartir experiencias y proporcionar información para que conozcan el desarrollo de la enfermedad y cómo o cuando proporcionar soporte.
  • Además de apoyar con el cuidado o necesidades del paciente, también será un apoyo esencial a los familiares.

 

Apoyo para pacientes Duchenne

Es importante que los pacientes también tengan núcleos de apoyo para identificarse con otros miembros en situaciones similares, encontrar empatía y comprensión sin necesidad de explicar y justificar sus necesidades.

  • Grupos de apoyo: reuniones periódicas de pacientes organizadas por las asociaciones. 
  • Talleres: actividades sobre temas específicos para dar soporte y ayudar en diferentes aspectos. 
  • Testimonios y consejos: blogs, RRSS, documentales, etc. que puedan servir de ejemplo y motivación. 
  • Ocio: actividades de expansión para pacientes que tienen como objetivo la diversión y el disfrute del tiempo libre con personas que padecen enfermedades similares. 

Puedes encontrar más información en las webs de las asociaciones.

 

Referencias

1. http://www.dmd-guide.org/es/psychosocial-management/help-with-behaviour-and-learning/

2. Guía para familias 2018

3. https://duchenneytu.es/vivir-con-duchenne/

4. www.duchenne-spain.org

5. www.asem-esp.org

6. www.enfermedades-raras.org

7 del 9, mucho más que el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne

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Desde el año 2014, el 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

El 7 del 9 es una fecha señalada para estos pacientes, sus familiares y cuidadores, en la que se pone el foco en la importancia del conocimiento y comprensión de estas 2 importantes patologías por parte de la sociedad, además de incidir en la necesidad de seguir impulsando la investigación en estas enfermedades tan poco frecuentes.1

Pero, ¿sabes por qué se eligió la fecha del 7 de septiembre para celebrar este día? La explicación está en los genes. Concretamente en el gen DMD, que además es el tercer gen más largo del genoma humano, solo por detrás del gen CNTNAP2 y del gen PTPRD.2

El gen DMD está compuesto por 79 exones. Estos exones forman la plantilla a partir de la cual se obtiene la proteína distrofina, relacionada con el funcionamiento de los músculos. Cuando se produce alguna alteración (mutación) en el gen DMD, las instrucciones que transmiten estos 79 exones no son las adecuadas para producir una distrofina funcional. Y si la distrofina no funciona correctamente, los músculos tampoco lo harán.3-6

Como ves, los 79 exones del gen DMD son una pieza clave en las distrofias musculares de Duchenne y Becker.4-6 Por eso se eligió el 7 del 9 como la fecha señalada para celebrar el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

Además, cada año, este día mundial se centra en una temática concreta. La del 7 del 9 de 2021 es “La vida adulta con Duchenne”. Un tema sobre el que hablamos en duchenne y tú para ayudar a los pacientes y a sus familias en esta importante etapa vital. Y, por supuesto, también apoyamos a las asociaciones de pacientes como Duchenne Parent Project en las diferentes acciones de concienciación que están llevando a cabo este 7 de septiembre.

Referencias bibliográficas:

1. The WDAD Story. Disponible en: https://www.worldduchenneday.org/about-wdad/our-story/. Acceso: agosto 2021.

2. Genotipia. Los récord Guinness del genoma humano. Disponible en: https://genotipia.com/record-guinness-del-genoma-humano/. Acceso: agosto 2021.

3. En familia AEP. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/distrofia-muscular-duchenne. Acceso: agosto 2021.

4. Nascimiento A, et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

5. Cómo entender la ciencia de Duchenne. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/mutaciones-geneticas. Acceso: agosto 2021.

6. Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos. Neurología. 2017;32(6):377-85.