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Los niños con distrofia muscular de Duchenne experimentan una progresiva debilidad de los músculos que se hace más notoria tras la primera infancia, a partir de la edad de 2-3 años.1-2 Desde la dificultad para caminar en edades tempranas hasta la necesidad de respiración asistida en las etapas finales de la enfermedad, pasando por la…
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética que provoca el debilitamiento progresivo de los músculos1-2. Este debilitamiento se va desarrollando de forma progresiva, como consecuencia del daño que se produce en los músculos del cuerpo y la pérdida de la capacidad de contraerse de forma adecuada. Los primeros músculos que se…
En 2018 se cumplieron 150 años del descubrimiento de la distrofia muscular más común y que más afecta a la infancia: la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). 150 años analizando la Distrofia Muscular de Duchenne La investigación de la Distrofia Muscular de Duchenne comenzó en el siglo XIX y tuvo un punto de inflexión en…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta principalmente en los varones ya que el gen que la provoca se encuentra en el cromosoma X. La mutación de este gen se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea pudiendo tener lugar en cualquier familia, sin…
Recibir la noticia del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne puede generar sentimientos como tristeza, rabia, impotencia, así como preguntarse continuamente “¿por qué a nosotros?”. Una noticia como esta afecta y modifica la estructura familiar pudiendo suponer un momento traumático para el niño con la enfermedad de Duchenne y todo su entorno, al tener…
La Dra. Julita Medina, de la Unidad de Rehabilitación del Hospital Sant Joan de Deu, habla sobre la importancia de la actividad física como parte del tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. Una rutina regular de estiramientos para mantener los músculos flexibles y los tendones debe ser parte de la actividad diaria de los…