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El Doctor Adrián García Ron, neuropediatra en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y la Clínica Santa Elena, habla sobre la importancia de las patologías extramusculares asociadas a la distrofia muscular de Duchenne. Se trata de alteraciones que aparecen de forma paralela a las motoras y que llegan a tener tanta o más influencia…
¿Qué es la salud psicosocial y cómo se ve afectada por la DMD? La salud psicosocial, también llamada salud mental, engloba un estado de completo bienestar desde el punto de vista físico, mental y social. Ayuda a determinar cómo manejamos el estrés, nos relacionamos y tomamos decisiones1. El apoyo psicosocial debe ser parte de la…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que va debilitando los músculos con el paso del tiempo y que afecta principalmente a varones1,2. Se produce por la ausencia o los defectos de una proteína conocida como distrofina1,3. Los signos y síntomas generalmente comienzan antes de los 6 años de edad e…
La Dra. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, nos explica en este video cuáles son los primeros signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, la cual se diagnostica habitualmente a una edad precoz, entre los 2 y los 4 años. Primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne en niños La…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los varones y que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva1. La causa de la DMD es la mutación del gen responsable de producir distrofina, una proteína necesaria para que los músculos funcionen correctamente1,2. La ausencia de distrofina conduce a una…
La Dra. María Pía Gallano, del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, nos habla de la importancia de la precisión del resultado genético a la hora de diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne, ya que las enfermedades neuromusculares suelen parecerse mucho entre ellas. La prueba genética Para el genetista,…