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Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones y que se engloba dentro de las distrofias musculares.1 Aunque…
¿Cómo decidir si participar en un ensayo clínico? La innovación terapéutica y la realización de ensayos clínicos son aspectos fundamentales en el avance de la investigación y la mejora del manejo de cualquier enfermedad. Durante los últimos años ha habido un gran interés en la investigación de nuevas terapias y tratamientos potenciales para la distrofia…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético causado por mutaciones (cambios) en el gen DMD. Este gen es el encargado de dar las instrucciones para que se pueda sintetizar la distrofina, proteína que se encuentra principalmente en el músculo esquelético y cardiaco, y que es esencial para el funcionamiento de los músculos.…
Las terapias de rehabilitación y apoyo psicosocial forman parte del manejo multidisciplinar de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Serán llevadas a cabo por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, etc., que trabajarán conjuntamente para aumentar o preservar las capacidades funcionales, prolongar la marcha, y mejorar en lo posible la integración social y la…
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad compleja por la fisiopatología de la propia enfermedad por lo que requiere una asistencia integral de diferentes disciplinas médicas para un óptimo cuidado del paciente. Dado lo abrumador de la situación, tanto pacientes como familias, requieren de redes de apoyo que abarquen necesidades, en ocasiones, más allá…
En “Conversaciones sobre Duchenne”, el Dr. Adrián García Ron, neuropediatra en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y la Clínica Santa Elena, explica las alteraciones neurocognitivas que acompañan a la distrofia muscular de Duchenne. La alteración neurocognitiva se puede asociar a los pacientes con Duchenne, y existen algunas afectaciones fundamentales que condicionan el pronóstico…