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Vivir con una enfermedad progresiva supone un reto tanto para la persona que la padece como para la familia, amigos, cuidadores, etc. Los avances médicos y el manejo multidisciplinar de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) están consiguiendo una mayor calidad de vida para los pacientes y posibilitando que cada vez más jóvenes con esta…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por la debilidad muscular progresiva y atrofia muscular. ¿Qué significa que la distrofia muscular de Duchenne sea una enfermedad genética? La DMD es un trastorno genético, causado por cambios o alteraciones (mutaciones) en un determinado gen. Los genes son trozos pequeños…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara y progresiva1,2 que está producida por la ausencia o disminución de la cantidad de distrofina, proteína esencial para el correcto funcionamiento de los músculos.1,3 La ausencia de distrofina provoca, con el paso del tiempo, la debilidad progresiva de la musculatura. La evolución de la DMD es distinta…
Desde Duchenne y tú nos sumamos a la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) bajo el lema “Haz que…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que cursa con el debilitamiento progresivo de los músculos. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños de tal manera que 1 de cada 3.600 a 6.000 varones al año nacerá en el mundo con DMD.1-4 ¿Qué causa la DMD? La DMD está causada por…
¿Sabías que en nuestro país hay más de 60.000 personas con una enfermedad neuromuscular? Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. La mayoría son de origen genético y de naturaleza progresiva, y sus síntomas principales suelen estar relacionados con la…