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¿Sabías que en nuestro país hay más de 60.000 personas con una enfermedad neuromuscular? Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. La mayoría son de origen genético y de naturaleza progresiva, y sus síntomas principales suelen estar relacionados con la…
ADN El ADN o ácido desoxirribonucleico es la molécula que contiene la información genética, es decir, las instrucciones que determinan las características genéticas de cada persona. Biopsia muscular Prueba médica que consiste en la extracción de una pequeña muestra del tejido muscular que puede ayudar al diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. Contractura Contracción…
Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones y que se engloba dentro de las distrofias musculares.1 Aunque…
¿Cómo decidir si participar en un ensayo clínico? La innovación terapéutica y la realización de ensayos clínicos son aspectos fundamentales en el avance de la investigación y la mejora del manejo de cualquier enfermedad. Durante los últimos años ha habido un gran interés en la investigación de nuevas terapias y tratamientos potenciales para la distrofia…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético causado por mutaciones (cambios) en el gen DMD. Este gen es el encargado de dar las instrucciones para que se pueda sintetizar la distrofina, proteína que se encuentra principalmente en el músculo esquelético y cardiaco, y que es esencial para el funcionamiento de los músculos.…
Las terapias de rehabilitación y apoyo psicosocial forman parte del manejo multidisciplinar de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Serán llevadas a cabo por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, etc., que trabajarán conjuntamente para aumentar o preservar las capacidades funcionales, prolongar la marcha, y mejorar en lo posible la integración social y la…