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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. Está causada por la mutación del gen encargado de codificar la distrofina y afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo perjudicando, principalmente, a los varones. Un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta…
El doctor Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente vídeo por qué la genética desempeña un papel muy importante en la distrofia muscular de Duchenne. La enfermedad de Duchenne es un trastorno genético, lo que significa que está causada por cambios (mutaciones) en un…
La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, nos cuenta en el siguiente vídeo cómo hablar con nuestro hijo sobre la distrofia muscular de Duchenne. Hemos de tener en cuenta que el proceso de asimilación y la comprensión de una enfermedad como la distrofia muscular de…
Los niños con distrofia muscular de Duchenne experimentan una progresiva debilidad de los músculos que se hace más notoria tras la primera infancia, a partir de la edad de 2-3 años.1-2 Desde la dificultad para caminar en edades tempranas hasta la necesidad de respiración asistida en las etapas finales de la enfermedad, pasando por la…
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética que provoca el debilitamiento progresivo de los músculos1-2. Este debilitamiento se va desarrollando de forma progresiva, como consecuencia del daño que se produce en los músculos del cuerpo y la pérdida de la capacidad de contraerse de forma adecuada. Los primeros músculos que se…
En 2018 se cumplieron 150 años del descubrimiento de la distrofia muscular más común y que más afecta a la infancia: la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). 150 años analizando la Distrofia Muscular de Duchenne La investigación de la Distrofia Muscular de Duchenne comenzó en el siglo XIX y tuvo un punto de inflexión en…