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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que va debilitando los músculos con el paso del tiempo y que afecta principalmente a varones1,2. Se produce por la ausencia o los defectos de una proteína conocida como distrofina1,3. Los signos y síntomas generalmente comienzan antes de los 6 años de edad e…
La Dra. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, nos explica en este video cuáles son los primeros signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, la cual se diagnostica habitualmente a una edad precoz, entre los 2 y los 4 años. Primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne en niños La…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los varones y que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva1. La causa de la DMD es la mutación del gen responsable de producir distrofina, una proteína necesaria para que los músculos funcionen correctamente1,2. La ausencia de distrofina conduce a una…
La Dra. María Pía Gallano, del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, nos habla de la importancia de la precisión del resultado genético a la hora de diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne, ya que las enfermedades neuromusculares suelen parecerse mucho entre ellas. La prueba genética Para el genetista,…
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que afecta a alrededor de 1 de cada 3.600‒6.000 niños varones.1,2 Los profesionales de las instituciones educativas deben tener un conocimiento y preparación adecuados para la atención de los niños que padecen esta enfermedad y procurar así una adecuada integración escolar. Es tarea de la comunidad…
El Dr. Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente vídeo cómo se realiza la secuenciación genética en el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. El Dr. comienza explicando cómo se configura el gen que contiene la información necesaria para construir la proteína llamada…