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Desde Duchenne y tú nos sumamos a la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) bajo el lema “Haz que…
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que cursa con el debilitamiento progresivo de los músculos. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños de tal manera que 1 de cada 3.600 a 6.000 varones al año nacerá en el mundo con DMD.1-4 ¿Qué causa la DMD? La DMD está causada por…
¿Sabías que en nuestro país hay más de 60.000 personas con una enfermedad neuromuscular? Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. La mayoría son de origen genético y de naturaleza progresiva, y sus síntomas principales suelen estar relacionados con la…
ADN El ADN o ácido desoxirribonucleico es la molécula que contiene la información genética, es decir, las instrucciones que determinan las características genéticas de cada persona. Biopsia muscular Prueba médica que consiste en la extracción de una pequeña muestra del tejido muscular que puede ayudar al diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. Contractura Contracción…
Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones y que se engloba dentro de las distrofias musculares.1 Aunque…
¿Cómo decidir si participar en un ensayo clínico? La innovación terapéutica y la realización de ensayos clínicos son aspectos fundamentales en el avance de la investigación y la mejora del manejo de cualquier enfermedad. Durante los últimos años ha habido un gran interés en la investigación de nuevas terapias y tratamientos potenciales para la distrofia…