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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético causado por mutaciones (cambios) en el gen DMD. Este gen es el encargado de dar las instrucciones para que se pueda sintetizar la distrofina, proteína que se encuentra principalmente en el músculo esquelético y cardiaco, y que es esencial para el funcionamiento de los músculos.…
Las terapias de rehabilitación y apoyo psicosocial forman parte del manejo multidisciplinar de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Serán llevadas a cabo por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos, etc., que trabajarán conjuntamente para aumentar o preservar las capacidades funcionales, prolongar la marcha, y mejorar en lo posible la integración social y la…
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad compleja por la fisiopatología de la propia enfermedad por lo que requiere una asistencia integral de diferentes disciplinas médicas para un óptimo cuidado del paciente. Dado lo abrumador de la situación, tanto pacientes como familias, requieren de redes de apoyo que abarquen necesidades, en ocasiones, más allá…
En “Conversaciones sobre Duchenne”, el Dr. Adrián García Ron, neuropediatra en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y la Clínica Santa Elena, explica las alteraciones neurocognitivas que acompañan a la distrofia muscular de Duchenne. La alteración neurocognitiva se puede asociar a los pacientes con Duchenne, y existen algunas afectaciones fundamentales que condicionan el pronóstico…
Las enfermedades neuromusculares engloban a más de 150 enfermedades diferentes, la gran mayoría de origen genético y de naturaleza progresiva, cuya principal característica es la pérdida de la fuerza muscular.1 Los síntomas principales suelen estar en relación con la disminución de tono muscular, que se manifiesta en los niños más pequeños con afectación del desarrollo…
En los últimos años, el planteamiento médico sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se ha orientado hacia conseguir un diagnóstico precoz de la enfermedad, para permitir un inicio temprano del tratamiento. De esta forma, se busca contribuir a aumentar la esperanza y calidad de vida de estos pacientes.1 La importancia del diagnóstico precoz de…