No esperes.
Si tienes sospechas de un posible retraso en el desarrollo, pídele a tu pediatra que lo evalúe.
CONTENIDOS DESTACADOS
Puede que tras recibir el diagnóstico de que vuestro hijo presenta distrofia muscular de Duchenne os ronden miles de preguntas por la cabeza y entre ellas: “Y ahora, ¿cómo lo contamos?”
Vivir con una enfermedad progresiva supone un reto tanto para la persona que la padece como para la familia, amigos, cuidadores, etc.
BIENVENIDO A DUCHENNE Y TÚ
Duchenne y tú es un espacio dedicado a las personas que conviven con la distrofia muscular de Duchenne.
Ya sea porque hayan diagnosticado a tu hijo o ser querido con la enfermedad de Duchenne, o porque estás preocupado de que pueda mostrar los síntomas, has llegado al lugar adecuado.
Te ayudaremos a saber qué puedes esperar de la patología y qué hacer a continuación, aportando conocimiento sobre esta enfermedad así como esperanza y apoyo continuo.
Nuestro objetivo es ofrecerte una guía completa que te ayude en todo el proceso que supone la enfermedad de Duchenne, para ayudaros a ti así como a tu hijo o ser querido a convivir con esta patología.
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que afecta a alrededor de 1 de cada 3.600‒6.000 niños varones.
Puedes hacer clic 
en la siguiente lista para averiguar más.
- Es un tipo de distrofia muscular
- Afecta a los músculos del cuerpo
- Está causada por la falta de distrofina
- Afecta sobre todo a los niños varones, pero las niñas también pueden tener síntomas
- Las personas con distrofia muscular de Duchenne presentan una mayor esperanza de vida, que ha mejorado en los últimos años
¿CUÁLES SON LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
El primer signo visible de la enfermedad de Duchenne podría ser cuando un niño no alcanza los hitos de desarrollo según lo previsto. Estos hitos, entre otros, son levantar la cabeza, sentarse, caminar o empezar a hablar por ejemplo.
Los niños con Duchenne también pueden tener problemas de aprendizaje y de comportamiento, incluyendo poca capacidad de atención y memoria.
En general, un retraso en el desarrollo no es algo por lo que haya que preocuparse. Cada niño se desarrolla de manera distinta y existe un amplio rango de lo que se puede considerar “normal”.
Sin embargo, en casos poco frecuentes, podría ser el primer signo de la enfermedad de Duchenne, por lo que es muy importante la opinión de su pediatra.
Una de las cosas más importantes que puedes hacer como padre/madre o cuidador es conocer qué habilidades se pueden esperar en cada edad del niño, y cuáles son las que tu hijo o ser querido está logrando.
Para ayudarte a llevar un seguimiento, hemos creado una lista de logros en los hitos del desarrollo. Esta lista ha sido diseñada para ayudarte a identificar posibles señales de alerta en caso de retrasos en niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad.
Lista de logros en hitos del desarrollo
QUÉ HACER SI ESTÁS PREOCUPADO
Recuerda que cada niño se desarrolla de manera diferente, de modo que unos ligeros retrasos de algunos hitos en el desarrollo, no significa siempre que pueda haber una enfermedad detrás.
Sin embargo, si sospechas que tu hijo o ser querido tiene un retraso en el desarrollo, es importante que hables con tu pediatra tan pronto como sea posible.
También es importante informar a tu pediatra si crees que tu hijo o ser querido:
- Se está quedando atrás en comparación con otros niños de su edad
- Camina de un modo extraño
- Se siente cansado o agotado con facilidad.
ACTÚA
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EL DIAGNÓSTICO PRECOZ?
Si tu hijo o ser querido tiene la enfermedad de Duchenne, es mejor saberlo lo antes posible.
Cuanto más temprano sea el diagnóstico, antes podrás empezar a recibir atención médica y tratamiento. Y cuanto antes empiece, mayor será la posibilidad de ralentizar la enfermedad y ayudar a preservar la función muscular durante el mayor tiempo posible
Existen otros beneficios del diagnóstico precoz:
- Tendrás acceso a centros y médicos especializados
- Tu hijo o ser querido podrá ser tratado adecuadamente
- Se pueden hacer pruebas a otros miembros de la familia, para investigar otros posibles casos de Duchenne en la familia
- Puedes conocer el riesgo de Duchenne en embarazos futuros
- Puedes ser apto para solicitar asistencia social
- Puedes empezar a planificar cómo cuidar a tu hijo o ser querido en casa
- Puedes ser apto para inscribir a tu hijo o ser querido en ensayos clínicos con nuevos tratamientos
- Puedes obtener apoyo de organizaciones de pacientes locales y hablar con otras familias afectadas para saber que no estás solo
La enfermedad de Duchenne es un tipo de distrofia muscular
La distrofia muscular se incluye dentro de un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad muscular.
La enfermedad de Duchenne (también denominada distrofia muscular de Duchenne, o DMD) es la forma más frecuente y grave de distrofia muscular.
Afecta a los músculos del cuerpo
La enfermedad de Duchenne afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos de los brazos y las piernas, al músculo cardíaco y a los músculos que participan en la respiración.
Con el tiempo, esto puede derivar en problemas de:
La distrofia muscular de Duchenne está causada por la falta de distrofina
Los genes están compuestos de ADN, un código que les dice a las células de nuestro organismo cómo fabricar proteínas. En la enfermedad de Duchenne, un cambio (mutación) en los genes evita que el cuerpo produzca suficiente distrofina.
Más información
Si el cuerpo no tiene suficiente distrofina, las células musculares se vuelven más sensibles al daño. Con el tiempo, las células musculares lesionadas son sustituidas por tejido cicatricial y grasa.
Cuando esto sucede, los músculos pierden fuerza. Con el tiempo, la persona empieza a tener problemas de movilidad, por ejemplo, al levantarse del suelo y al caminar.
Más información
Afecta sobre todo a los niños varones, pero las niñas también pueden tener síntomas
Solo alrededor de 1 de cada 3.600 - 6.000 niños varones nacen con Duchenne.
Aunque las probabilidades de tener una hija con Duchenne son extremadamente bajas (aproximadamente 1 de cada 50 millones), puede ocurrir.
Las niñas afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados.
Las personas con distrofia muscular de Duchenne presentan una mayor esperanza de vida, que ha mejorado en los últimos años
La enfermedad de Duchenne es progresiva. Esto significa que suele empeorar a medida que la persona se hace mayor.
Actualmente, no existe ninguna cura para la distrofia muscular de Duchenne pero, con la atención adecuada, las personas con la enfermedad de Duchenne pueden vivir hasta más de los 30 años de edad.
Lista de logros en hitos del desarrollo
Controlar el desarrollo de tu hijo o ser querido puede ser algo confuso.
La siguiente lista de logros se ha diseñado para ayudarte a comprender:
- Lo que tu hijo o ser querido debería poder hacer según su edad
- Señales de alerta que podrían indicar un retraso en el desarrollo
Lactantes
- No puede mantener la cabeza levantada cuando está boca abajo a los 2 meses
- No se da la vuelta estando acostado a los 4 meses
- No intenta coger objetos a los 6 meses
- No produce sonidos
6–9 meses
- No puede sentarse sin apoyo a los 6–9 meses
- No gatea a los 9 meses
- No aguanta su peso sobre las piernas mientras se le sujeta
- No puede recoger objetos pequeños
- No hace sonidos vocálicos a los 6 meses (“ah”, “eh”, “oh”), no balbucea a los 9 meses
12–18 meses
- No camina a los 16–18 meses
- No realiza actividades como jugar con bloques de construcción
- Dificultad para agarrar cosas, por ejemplo, no agarrar bien los lápices de colores o hacer garabatos
- No decir la primera palabra antes de los 12 meses
- No usar al menos 6 palabras a los 18 meses
2–3 años
- No puede correr, o corre con dificultad
- No puede subir escaleras (pies alternos)
- No puede subir y bajarse de una silla
- No salta
- Tiene dificultad para hacer o copiar una línea recta o un círculo
- No encadena frases al hablar a los 3 años
- Realizar la maniobra de Gowers (se apoya en el suelo y “sube” con los brazos por las piernas para lograr ponerse de pie), caminar de puntillas, marcha de pato, engrosamiento de las pantorrillas, caídas frecuentes, debilidad o flaccidez muscular.
Creado a partir de la bibliografía [[Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC developmental milestones (hitos en el desarrollo de los CDC), Ciafaloni 2009]
La información proporcionada aquí no sustituye el consejo profesional médico.