Glosario para comprender la distrofia muscular de Duchenne

ADN

El ADN o ácido desoxirribonucleico es la molécula que contiene la información genética, es decir, las instrucciones que determinan las características genéticas de cada persona.

Biopsia muscular

Prueba médica que consiste en la extracción de una pequeña muestra del tejido muscular que puede ayudar al diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne.

Contractura

Contracción anormal, involuntaria y persistente, de uno o varios músculos que provoca la inmovilización de la zona afectada.

Creatina Kinasa (CK)

Es una enzima (proteína) que se encuentra dentro de las células musculares. Su función es facilitar que en el músculo se libere la energía necesaria para su contracción.

Cuando el músculo está dañado, las células musculares liberan a la sangre grandes cantidades de CK, por lo que ante la sospecha de distrofia muscular de Duchenne (DMD)  y con fines diagnósticos, se pueden analizar los niveles de CK en sangre.  Los niños con DMD presentan niveles de CK que superan 10-100 veces los valores normales de CK en sangre. 

Distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que se caracterizan por la degeneración progresiva de los músculos y debilidad muscular que repercute en la movilidad. Los dos tipos más frecuentes de distrofia muscular son la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.

Distrofina

Proteína necesaria para que los músculos funcionen correctamente. La distrofina ayuda a reforzar las fibras musculares y a protegerlas del daño cuando los músculos se contraen y se relajan. Cuando no se tiene suficiente distrofina, los músculos pueden dañarse y debilitarse.

Distrofinopatía

Las distrofinopatías son un conjunto de enfermedades musculares producidas por la ausencia o disminución de una proteína, necesaria para el funcionamiento normal de los músculos, llamada distrofina.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresivas debido a la degeneración de los músculos. La DMD afecta principalmente a los varones con una prevalencia estimada de 1:3.500-1:9.300 varones nacidos.

Enfermedad genética

Enfermedad causada por alteraciones o errores (mutación) en los genes de una persona. Este error puede haber sido transmitido por los padres (mutación heredada) o haberse producido durante la vida de la persona (mutación adquirida).

Enfermedad ligada al cromosoma X

Es una enfermedad genética causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne es un ejemplo de enfermedad ligada al cromosoma X.

Enfermedad progresiva

Enfermedad que empeora con el tiempo.

Enfermedad rara

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. 

En general suelen ser enfermedades crónicas y progresivas, cuyos signos o síntomas pueden observarse desde el nacimiento o la infancia en la mayoría de los casos, aunque también pueden aparecer en la edad adulta. 

Ensayo clínico

Estudio de investigación que proporciona información de la seguridad y eficacia de un fármaco, paso esencial para que los nuevos fármacos lleguen a comercializarse.

Enzima

Tipo de proteína que ayuda a acelerar la velocidad de las reacciones químicas que tienen lugar en el interior de las células.

Equipo multidisciplinar

Grupo de profesionales sociosanitarios, cada uno de una disciplina, que trabajan en conjunto hacia la consecución de los mismos objetivos.

En la distrofia muscular de Duchenne, el equipo multidisciplinar puede estar formado por: neurólogo o neuropediatra, fisioterapeuta, neumólogo, cardiólogo, traumatólogo, ortopeda, nutricionista, endocrino y psicólogo.

Gen

Fracción pequeña de ADN que contiene las instrucciones para que las células del organismo fabriquen proteínas.

Hipotonía muscular

Disminución del tono muscular, que se manifiesta como flacidez, debido a que la consistencia del musculo es blanda y su elasticidad excesiva.

Hitos del desarrollo

Destrezas que la mayoría de los niños tienen a una edad determinada, como dar el primer paso, sonreír, etc. Los niños van alcanzando hitos a lo largo de su desarrollo, al gatear, caminar, hablar, aprender, etc.

Maniobra de Gowers

Serie de movimientos característicos de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que realizan para levantarse del suelo y ponerse de pie apoyando las manos primero en el suelo y luego sobre los muslos escalando por su propio cuerpo.

Mutación

Error, alteración o modificación de un gen que produce un cambio de la información que trasmite.

En la distrofia muscular de Duchenne existe una mutación en el gen que trasmite la información necesaria para la síntesis de distrofina, proteína esencial para el funcionamiento de los músculos.

Portador

Persona que tiene una copia normal y otra defectuosa (mutada) del gen que causa un trastorno genético. Por lo general, no va a presentar síntomas del trastorno genético, pero puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

En el caso de la DMD se habla de portadoras, ya que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma sexual X.

Referencias:

Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf

Muscular Dystrophy UK. Glossary. Disponible en: https://www.musculardystrophyuk.org/research/glossary

Duchenne Dictionary. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/recursos-para-la-comunidad/diccionario

Duchenne UK. DMD research glossary. Disponible en:  https://www.duchenneuk.org/research-glossary/

Orphanet. Acerca de las enfermedades raras. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES

Orphanet. Distrofia muscular de Duchenne. Disponibel en: https://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=98896

Nascimento Osorio A, et al. Consenso para el diagnóstico y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.

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18 octubre, 2022
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