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¿Por qué la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad progresiva?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara y progresiva1,2 que está producida por la ausencia o disminución de la cantidad de distrofina, proteína esencial para el correcto funcionamiento de los músculos.1,3 La ausencia de distrofina provoca, con el paso del tiempo, la debilidad progresiva de la musculatura.

La evolución de la DMD es distinta para cada niño, pero se suele dividir en varias etapas dependiendo de la edad del niño y que nos sirven como referencia:4,5

De 0 a 7 años

Durante los primeros 24 meses de vida, generalmente, no hay manifestaciones de debilidad muscular, pero puede observarse un retraso en la adquisición de ciertos hitos del desarrollo como levantar la cabeza, girarse, sentarse, caminar o empezar a hablar.3,6

A partir de los 2-3 años, los niños pueden parecer más “torpes” que los niños de su edad:4,5,7

  • Presentan cierta dificultad para correr o saltar
  • Les cuesta subir escaleras
  • Se mueven más despacio
  • Se caen con más frecuencia
  • Parecen más cansados

Una característica común es lo que se conoce como maniobra de Gowers: para levantarse del suelo y ponerse de pie, suelen apoyar las manos, primero en el suelo y luego sobre los muslos para poder impulsarse y levantarse. En esta fase, los músculos de las pantorrillas (gemelos) pueden agrandarse.4,7

Es en este periodo, generalmente entre los 2 y los 7 años, cuando se suele diagnosticar la DMD.7

De 6 a 9 años

Al ser una enfermedad progresiva, la debilidad de los músculos sigue avanzando, así que aumenta la dificultad para levantarse, subir escaleras o caminar con normalidad.5 Para mantener el equilibrio al andar es habitual que caminen sobre los talones, de puntillas o balanceando las caderas.4,7 Además, aunque mantienen la autonomía de manos y brazos, pueden presentar cierta dificultad para manejar ciertos objetos como libros o material escolar.7

La fatiga es muy frecuente en esta fase, por lo que sumado al resto de síntomas puede hacer necesario el uso de dispositivos que faciliten su movilidad y les ayuden a mantener su autonomía, como los andadores, sillas de ruedas ligeras, etc.

En esta fase, la falta de distrofina puede comenzar a afectar a los músculos del corazón. Con el paso del tiempo, las alteraciones cardiacas requerirán tratamiento médico.7

De 10 a 14 años

En este periodo, debido al continuo progreso de la debilidad muscular, les costará más mantenerse erguidos y caminar, lo que impactará en su independencia.9 Para solventar esto, es habitual utilizar una silla de ruedas motorizada de manera regular.7

Aunque necesiten ayuda o algún soporte mecánico para realizar actividades que involucren brazos, piernas y tronco, aún mantienen el movimiento de las manos y los dedos, por lo que pueden escribir o utilizar el ordenador.4,5,7

En esta etapa, debido a que permanecen más tiempo sentados y a la debilidad de los músculos de la espalda, es posible que desarrollen escoliosis (desviación de la columna vertebral).7,9

A partir de los 15 años

En esta etapa, la debilidad de la musculatura respiratoria hace que resulte más difícil respirar y disminuye la capacidad para toser, por lo que puede ser necesario un soporte respiratorio.4,5 La afectación tanto respiratoria como pulmonar hará que sea necesario la realización de controles regulares de los pulmones y del corazón.9

A partir de los 20 años

Históricamente, la esperanza de vida de los pacientes con DMD se situaba en los últimos años de la veintena. En cambio, aunque aún no existe cura para esta enfermedad, actualmente con la atención adecuada y los nuevos tratamientos hay pacientes que superan los 30 y 40 años de edad.4,7

En todas estas etapas, un equipo multidisciplinar formado por diferentes profesionales sanitarios (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, médico ortopédico, cardiólogo, neumólogo, nutricionista, etc.) y coordinado por un especialista neuromuscular (neurólogo) realizará el seguimiento de los pacientes acompañándolos en cada etapa de la enfermedad y mejorando su calidad de vida.

Referencias bibliográficas:

1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17:251-67.

2. Distrofia muscular de Duchenne: MedlinePlus enciclopedia médica . Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm

3. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.

4. Stages of Duchenne  Duchenne UK.  Disponible en: https://www.duchenneuk.org/pages/faqs/category/stages-of-duchenne

5. Disease Progression.  Disponible en: https://www.duchenne.com/disease-progression

6. Ortez C, et al. [Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy]. Medicina (B Aires). 2019;79 Suppl 3:77-81.

7. Etapas. Disponible en:  Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/etapas/

8. Annexstad EJ, et al. Duchenne muscular dystrophy. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361-4.

9. Avance de la enfermedad. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/avance-enfermedad

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22 March, 2023
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