Entender la genética de la distrofia muscular de Duchenne

El doctor Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente vídeo por qué la genética desempeña un papel muy importante en la distrofia muscular de Duchenne.

La enfermedad de Duchenne es un trastorno genético, lo que significa que está causada por cambios (mutaciones) en un determinado gen.

En la distrofia muscular de Duchenne, existe una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína que ayuda a que los músculos funcionen correctamente. Como resultado de esta alteración, el cuerpo no puede producir una distrofina funcional.

El Dr. Nascimento comienza explicando qué son los cromosomas y da respuesta a la pregunta de por qué los niños sí están afectados de la enfermedad de Duchenne y sin embargo las niñas, en el gran porcentaje de ellas, no tendrán manifestaciones significativas. Esto es debido a que la distrofia muscular de Duchenne está ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, las niñas, al tener dos cromosomas X, aunque tengan un gen alterado, tienen el otro gen “de repuesto” que sí puede producir distrofina. Sin embargo, los niños solo tienen un cromosoma X y otro Y.

El Dr. Nascimento acaba destacando la importancia de realizar un asesoramiento familiar cuando se realiza el diagnóstico de un paciente con la distrofia muscular de Duchenne, para identificar si la madre es portadora, así como las hermanas de la madre. Esto permitiría una adecuada planificación familiar.

A continuación puedes ver el video completo:

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24 junio, 2019

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