28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras
Desde Duchenne y tú nos sumamos a la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” y enmarcada en una acción global con el objetivo de afrontar los retos que supone, no solo el retraso o la ausencia de diagnóstico en las enfermedades raras (ER), sino también la dificultad en el acceso al mismo.
Para el cartel de este año se ha contado con la inestimable colaboración de Celia, una niña de 12 años que convive con el Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, una enfermedad ultra-rara de la que se conocen unos 50 casos en todo el mundo.
EN ESPAÑA HAY 3 MILLONES DE PERSONAS AFECTADAS POR UNA ENFERMEDAD RARA
La Unión Europea define a las ER, también denominadas enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, como aquellas enfermedades que tienen una prevalencia menor a 5 casos por 100.000 habitantes. Aunque esta cifra puede parecer desdeñable, hay que tener en cuenta que existen unas 8.000 enfermedades raras y que afectan a un 6-8% de la población. En España estas cifras se traducen en 3 millones de personas afectadas.1-3
La mayoría de las ER son de origen genético, por lo que existe el riesgo de que haya más de un afectado por la misma ER en una familia. La mayoría se manifiestan en la edad pediátrica y comparten elementos comunes:1-3
- Diagnóstico tardío o falta de diagnóstico
- Gravedad, cronicidad y carácter incapacitante
- Ausencia de tratamientos efectivos
- Falta de conocimiento o información de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general
EL DIAGNÓSTICO COMO PROBLEMA
El tiempo medio para el diagnóstico de una ER es aproximadamente de 5 años, en este tiempo la mitad de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto.1 En el 20% de los casos pueden transcurrir 10 o más años hasta lograr un diagnóstico adecudado.2
Este retraso en el diagnóstico supone para el paciente:2
- No recibir ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos)
- Haber recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos)
- Ver cómo su enfermedad se ha agravado (31,26% de los casos)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UNA ENTRE 8.000 ENFERMEDADES RARAS
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se engloba dentro de las ER neuromusculares, siendo la enfermedad rara neuromuscular más frecuente en la infancia.4 Afecta a 1 de cada 3.800-6.300 varones nacidos vivos. Su prevalencia mundial es de aproximadamente 0,5 casos por cada 10.000 varones, lo que supone unos 1.000 casos en España.5
La DMD es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X que es transmitida de madres a hijos. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva desde la edad pediátrica como consecuencia del déficit de una proteína, distrofina, presente en todos los músculos y esencial para el correcto funcionamiento de estos. Con el paso de los años, a la debilidad muscular se le van sumando complicaciones respiratorias, cardiacas y ortopédicas con un impacto importante en la calidad de vida de los niños afectados.5
El diagnóstico puede que no llegue a producirse hasta 30 meses después de la aparición de los primeros síntomas, por lo que un diagnóstico precoz permite actuar lo antes posible para intentar retrasar la progresión de la enfermedad y mantener la calidad de vida de estos pacientes.5-8
1. Libro blanco de la Enfermedades Raras en España. Disponible en: https://fundaciongasparcasal.org/libros-blanco-de-las-enfermedades-raras-en-espana/
2. González-Lamuño Leguina D, Cruz Villalba J. Las enfermedades raras desde la Atención Primaria. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2017. p. 133-42.
3. FEDER. Conoce más sobre las ER. https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er
4. ASEM. Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf
5. Nascimento Osorio A, et al. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.
6. McDonald CM, et al. The 6-minute walk test and other endpoints in Duchenne muscular dystrophy: longitudinal natural history observations over 48 weeks from a multicenter study. Muscle Nerve. 2013 ;48(3):343-56.
7. Goermans N, et al. New perspectives in the management of Duchenne muscular dystrophy. Eur Neurol Rev. 2014;9:78-82.
8. Van Ruiten HJ, et al. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophyArch Dis Child. 2014;99:1074-77.