Distrofia muscular de Duchenne: consejos para profesores

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que afecta a alrededor de 1 de cada 3.600‒6.000 niños varones.1,2

Los profesionales de las instituciones educativas deben tener un conocimiento y preparación adecuados para la atención de los niños que padecen esta enfermedad y procurar así una adecuada integración escolar.

Es tarea de la comunidad escolar, de profesores, maestros e instructores, poner en práctica las herramientas necesarias para generar un ambiente propicio para el alumno y para el resto de los compañeros de clase.

Qué importancia tiene la escuela en el niño con DMD

La escuela fomenta de muchas maneras el desarrollo de ciertas habilidades y además facilita las conexiones afectivas, sociales e intelectuales de los niños3.

Todo tipo de intervención educativa que se pretenda lograr en personas afectadas con la DMD va a depender, en gran medida, del grado de distrofia muscular que posea el niño.

A nivel cognitivo, los niños afectados pueden tener dificultades en el habla y de aprendizaje así como inatención o hiperactividad e incluso síntomas del espectro autista.

Por lo tanto, las adaptaciones deben hacerse siempre atendiendo a las características propias del alumno. El profesional encargado de realizar su evaluación tendrá que profundizar y fundamentarse en las sintomatologías típicas de esta enfermedad y llevar a cabo una adaptación curricular siempre que sea necesario, valorando e indagando en aspectos como el carácter normalizador, la facilitación de los materiales específicos y necesarios para el trabajo diario.

La escolarización exitosa del niño con DMD se logra promoviendo una estrecha colaboración entre familiares, docentes y profesionales sanitarios.

Sensibilización en la escuela con casos de DMD

Las buenas relaciones con los compañeros se lograrán gracias a la información y el conocimiento que estos tengan sobre la DMD. Los profesionales educativos deben encargarse de comunicar de manera sencilla y clara, a través de contenidos didácticos y lúdicos, para que los niños comprendan esta enfermedad.

De esta manera, se contribuirá a que el tiempo del niño en el contexto escolar sea tiempo de calidad, disminuyendo posibles burlas y discriminaciones que podrían surgir debido por el desconocimiento. Además, crearemos mayor conciencia y sensibilización tanto en los más pequeños como en sus familias.

¿Cuál es el rol del profesor?

El docente es el principal encargado para la creación de un espacio escolar armónico, donde exista una adaptación del niño con DMD y una aceptación por parte del resto de los compañeros.

La manera de abordar la adaptación dependerá de la etapa escolar y la edad del niño con DMD8

Etapas:

  1. Preescolar hasta los 7 años: pueden tener en muchos casos total movilidad, pero también puede haber ya pequeños problemas musculares o pueden no tener el mismo ritmo de actividad física de sus compañeros.
  2. Transición 6 a 9 años: progresa la dificultad para caminar o cargar peso como su mochila, aunque pueden escribir bien. Presentan mucha fatiga ante actividades mínimas.
  3. Pérdida de la capacidad de caminar entre los 10 y los 14 años: conlleva mayores cambios, desde el ambiente de primaria a secundaria, como mayores limitaciones físicas y en algunos casos necesidad de silla de ruedas.
  4. Adolescencia, 15 a 18 años: pueden aparecer problemas respiratorios y cardiovasculares4.
  5. Los adultos de más de 18 años ya suelen depender de la ayuda de su entorno.

¿Cómo cuidar el lenguaje en clase con niños con DMD?

El tipo de lenguaje contribuye a mejorar el ambiente en el aula y es el profesor el principal encargado de fomentarlo, aquí indicamos varios ejemplos:6

Adjetivos negativos y las frases que deben evitarse:

  • Sufre de…
  • Enfermedad terrible, debilitante
  • Afligido con
  • En silla de ruedas /
  • Confinado a una silla de ruedas
  • Enfermedad (viral)
  • Fatal / terminal
  • Lisiado o lisiado

Adjetivos positivos y frases para usar:

  • Diagnosticado con…
  • Trastorno muscular progresivo
  • Afectado por
  • Necesita la asistencia de una silla de ruedas
  • Trastorno (genético) / condición

¿Qué medidas tomar en clase?

Los niños con DMD no solamente tienen comprometido su desarrollo motor, sino que también pueden tener algunas alteraciones en el lenguaje y retraso global del desarrollo. Se estima que aproximadamente el 40% tienen dificultades para la lectura y una mayor incidencia de alteraciones de escritura o disgrafía.9

En cuanto al espacio en el aula, va a depender del grado de limitación física que tenga el niño. Dado que las afecciones musculares se inician en miembros inferiores, puede ser que sea necesario solamente la adaptación del espacio para silla de ruedas eléctrica.10

En los casos más severos, hay también afección muscular en miembros superiores. Aquí, el contacto del niño con el profesor se debe realizar de forma distinta al resto de los compañeros, ya que este puede tener dificultad inclusive para levantar la mano y participar en la clase.9

Así mismo, todas las herramientas y materiales deben ser asequibles y se ha de evitar el uso de libros pesados. Un terapeuta ocupacional puede ayudar en la postura. Hay bastidores de pie y férulas que son recomendados para mantener la musculatura en extensión y evitar el acortamiento de los músculos. 10

Es posible que en determinado momento se vean afectadas las extremidades superiores y con esto, la escritura, por lo que conviene adaptar lápices o plumas con esponja, gomas o incluso atravesarlos con una pelota de plástico o de hule pequeña que favorezca un mejor agarre. También se pueden hacer muchas tareas a través de ordenadores y teclados.11

Se les debe permitir usar dispositivos para grabar las clases.

Es importante manejar la confidencialidad de cierta información médica sobre la evolución de la enfermedad con el resto de la clase.

Hablar acerca de la DMD con naturalidad y apertura, y de las necesidades individuales es crucial, además de manifestar siempre solidaridad y comprensión hacia el niño con DMD.

Algunos ejemplos de juegos que se pueden realizar en la clase:

Para motivar la inclusión entre compañeros, a continuación proponemos el juego “Ponte en mi lugar”, para realizar en clase y trabajar la empatía y la concienciación sobre la distrofia muscular de Duchenne.

A continuación, encontrarás el material descargable con las instrucciones del juego así como un cartel recortable para poner en el aula , con la frase “Nuestras diferencias nos hacen únicos y el respeto nos une”:

 

Referencias

  1. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular Dystrophy. [Updated 2018 Oct 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
  2. Romitti, P. A., Zhu, Y., Puzhankara, S., James, K. A., Nabukera, S. K., Zamba, G. K., … MD STARnet (2015). Prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophies in the United States. Pediatrics135(3), 513–521. doi:10.1542/peds.2014-2044
  3. Shapiro F., Zurakowski D., Bui T., and Darras B. T. Progression of spinal deformity in wheelchair-dependent patients with Duchenne muscular dystrophy who are not treated with steroids. The Bone & Joint Journal 2014 96-B:1, 100-105 .
  4. Magliano, L., & Politano, L. (2016). Family context in muscular dystrophies: psychosocial aspects and social integration. Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 35(2), 96–99.
  5. Andrews, J. G., & Wahl, R. A. (2018). Duchenne and Becker muscular dystrophy in adolescents: current perspectives. Adolescent health, medicine and therapeutics9, 53–63. doi:10.2147/AHMT.S125739
  6. Fujino, H., Iwata, Y., Saito, T., Matsumura, T., Fujimura, H., & Imura, O. (2016). The experiences of patients with Duchenne muscular dystrophy in facing and learning about their clinical conditions. International journal of qualitative studies on health and well-being11, 32045. doi:10.3402/qhw.v11.32045
  7. Filippo, T. D., Parisi, L., & Roccella, M. (2014). Psychological aspects in children affected by duchenne de boulogne muscular dystrophy. Mental illness4(1), e5. doi:10.4081/mi.2012.e5
  8. Guía destinada al Sistema Educativo. Distrofia Muscular de Duchenne y Becker de la Asociación Duchenne Parent Project España.
  9. Muscular Dysprophy Campaign. Inclusive education for children with muscular dystrophy and other neuromuscular conditions. Guidance for primary and secondary schools.  Segunda edición. Leigh Chambers Editor. Disponible en:  http://www.musculardystrophyuk.org/assets/0002/2928/Inclusive_Education.pdf.
  10. Díaz R, Inostroza C, Quijada Y y Nuñez V. Integración escolar en alumnos con distrofia muscular de Duchenne. 2010. Disponible en:  http://www.apsique.cl/wiki/EducDistrofia.

Secuenciación genética en el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

El Dr. Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente vídeo cómo se realiza la secuenciación genética en el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne.

El Dr. comienza explicando cómo se configura el gen que contiene la información necesaria para construir la proteína llamada distrofina. A este gen le llamará “gen DMD” y es el gen más importante en la distrofia muscular de Duchenne, ya que la distrofina, entendiéndola como si fueran ladrillos, es clave en la construcción de las paredes de las fibras musculares. Sin esta proteína, las paredes musculares serán más débiles y afectará por tanto a la fuerza muscular, que como sabemos es el principal síntoma de la enfermedad de Duchenne.

Otro tema importante a tener en cuenta es la metodología por la que se identifica a los pacientes con Duchenne, es decir, la realización del estudio genético. El Dr. Nascimento compara los exones con los que se estructuran los genes a las páginas de un libro, donde el gen sería el libro completo.

Anteriormente, los estudios se focalizaban en efectuar la lectura de las 79 páginas que tiene el gen de Duchenne, analizando si había alguna ausencia o un exceso de palabras. Sin embargo, en los últimos años, la metodología ha avanzado, consiguiendo que se pueda analizar no solo si sobra o falta alguna página, sino que también se pueda leer cada una de las letras que las componen y si hay errores en ellas o si faltan o sobran letras, etc.

De esta manera, se puede identificar de una forma más precisa dónde está la alteración y por tanto una confirmación del diagnóstico genético, que permitirá el asesoramiento y el tratamiento adecuado de la distrofia muscular de Duchenne.

Cómo hablar con los demás sobre la distrofia muscular de Duchenne

La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente video algunos consejos que pueden ayudar a los padres a la hora de comunicar la noticia del diagnóstico de Duchenne a los demás miembros de la familia, así como a otras personas cercanas.

Los padres, una vez que estén preparados, han de decidir cómo y cuándo comunicar la noticia a los hermanos, tíos, abuelos y otros miembros de la familia. Para ello, puede ser bueno preparar una explicación que ayude a desarrollar lo que se quiere contar de una forma clara y sencilla.

Al ser una enfermedad con un componente hereditario, y que en la mayoría de los casos es la madre la portadora del gen que en su hijo se ha expresado con la enfermedad de Duchenne; en algunos casos, podría despertar sentimientos de culpa y tristeza. No obstante, es importante tener presente que una enfermedad nunca es culpa de nadie y que sentimientos de este tipo en general nos paralizan y no nos dejan avanzar.

La Dra. Zschaeck incide en la importancia de focalizarse en los puntos positivos, en cómo vamos a hacer para que nuestro hijo siga adelante, sea feliz y tenga el mejor cuidado y manejo de la enfermedad.

Comic sobre la distrofia muscular de Duchenne

Asimilar la noticia del diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne y entender lo que supone esta enfermedad puede ser difícil para todos los miembros de la familia, pero especialmente para los niños.

Es importante que los padres hablen con su hijo sobre el diagnóstico de Duchenne tan pronto como sea posible y le ayuden a entender y comprender la enfermedad, siempre teniendo en cuenta la necesidad de hablarles de forma que ellos lo puedan entender. Los niños serán más capaces de afrontar la situación si comprenden lo que les pasa y de esta forma, podrán involucrarse, expresar mejor sus sentimientos y hablar con sus compañeros y amigos sobre la enfermedad.

Para los niños más pequeños, puede ser de ayuda utilizar recursos como el siguiente comic titulado “Hugo y los guardianes de la galaxia”, donde el protagonista, Hugo, descubre que tiene Duchenne. A través de este comic, los más pequeños aprenden a poner nombre a lo que les pasa, lo que es de gran ayuda, aun cuando no lleguen a comprender completamente en qué consiste la enfermedad. La forma de hablar sobre la enfermedad irá cambiando y evolucionando a medida que los niños vayan creciendo y alcancen nuevas etapas en su desarrollo.

Se trata de un recurso que los padres pueden utilizar para iniciar la conversación con su hijo, utilizando un lenguaje sencillo y que se centra en la información práctica que los niños necesitan saber en ese momento.

Descubre la distrofia muscular de Duchenne: signos y síntomas, tratamiento y diagnóstico

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que provoca un debilitamiento muscular progresivo en los pacientes que la padecen. Está causada por la mutación del gen encargado de codificar la distrofina y afecta a 1 de cada 3.500-6.000 niños en el mundo perjudicando, principalmente, a los varones.

Un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial, ya que acaba con la incertidumbre de los padres al conocer los motivos por los que su hijo presenta determinados síntomas y permite además iniciar el tratamiento adecuado del paciente, así como un asesoramiento familiar para ver qué mujeres portadoras puede haber en la familia.

Por todo ello, es importante que se conozca la distrofia muscular de Duchenne, ya que cuanto más se conozca, más fácil será su diagnóstico.

En este vídeo de menos de 3 minutos se ofrece una visión general de esta enfermedad, explicando las causas, los signos y síntomas, etapas por las que pasa el paciente, cómo se realiza la sospecha y confirmación del diagnóstico, y otros aspectos relevantes de la distrofia muscular de Duchenne.

La sospecha precoz de esta patología y la derivación rápida del paciente al especialista permitirá un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, intentando así retrasar, en la medida de lo posible, la pérdida de ambulación y las sucesivas complicaciones pulmonares y cardíacas.

A continuación puedes ver el vídeo completo:

Entender la genética de la distrofia muscular de Duchenne

El doctor Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente vídeo por qué la genética desempeña un papel muy importante en la distrofia muscular de Duchenne.

La enfermedad de Duchenne es un trastorno genético, lo que significa que está causada por cambios (mutaciones) en un determinado gen.

En la distrofia muscular de Duchenne, existe una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína que ayuda a que los músculos funcionen correctamente. Como resultado de esta alteración, el cuerpo no puede producir una distrofina funcional.

El Dr. Nascimento comienza explicando qué son los cromosomas y da respuesta a la pregunta de por qué los niños sí están afectados de la enfermedad de Duchenne y sin embargo las niñas, en el gran porcentaje de ellas, no tendrán manifestaciones significativas. Esto es debido a que la distrofia muscular de Duchenne está ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, las niñas, al tener dos cromosomas X, aunque tengan un gen alterado, tienen el otro gen “de repuesto” que sí puede producir distrofina. Sin embargo, los niños solo tienen un cromosoma X y otro Y.

El Dr. Nascimento acaba destacando la importancia de realizar un asesoramiento familiar cuando se realiza el diagnóstico de un paciente con la distrofia muscular de Duchenne, para identificar si la madre es portadora, así como las hermanas de la madre. Esto permitiría una adecuada planificación familiar.

A continuación puedes ver el video completo: