15 de noviembre, Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares
¿Sabías que en nuestro país hay más de 60.000 personas con una enfermedad neuromuscular? Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. La mayoría son de origen genético y de naturaleza progresiva, y sus síntomas principales suelen estar relacionados con la disminución del tono muscular, cuya característica fundamental es la pérdida de la fuerza muscular.1,2
Las ENM son consideradas enfermedades raras y por lo tanto poco conocidas,1 por lo que, para dar visibilidad, informar y concienciar sobre la realidad y necesidades de las personas que conviven con una ENM en nuestro país y de sus familias, cada 15 de noviembre, desde 2010, se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, una efeméride impulsada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).
Distrofia muscular de Duchenne: ENM más frecuente en la infancia
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más frecuente en la infancia.1 Afecta a 1 de cada 3.800-6.300 varones nacidos vivos. Su prevalencia mundial es de aproximadamente 0,5 casos por cada 10.000 varones, lo que supone unos 1.000 casos en España.3
La DMD es una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia a la que, con el paso de los años, se le van sumando complicaciones respiratorias, cardiacas y ortopédicas con un impacto importante en la calidad de vida de los niños afectados.3
El origen de la debilidad muscular se debe al déficit de distrofina, una proteína que está presente en todas las fibras musculares del cuerpo y que es necesaria para el buen funcionamiento de los mismos.1-3
Aunque la mayoría de los pacientes son diagnosticados entre los 3 y 5 años,3 los primeros signos o síntomas se suelen presentar en los 3 primeros años de vida del niño y suelen estar relacionados con problemas derivados de la debilidad muscular: retraso para comenzar a caminar con respecto a los niños de su misma edad, caídas al caminar, caminar de puntillas, dificultad para correr, saltar y subir escaleras. Además, se puede apreciar agrandamiento de los gemelos y debilidad en las caderas y muslos 1-5, así como retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje con respecto a los niños de su misma edad, o alteraciones cognitivas que dificultan el aprendizaje.3,5
El reconocimiento temprano de los signos y síntomas de la DMD es la clave para iniciar un diagnóstico rápido que permita poner así en marcha el tratamiento y las terapias que mejoran la calidad de vida de los niños.3
1. ASEM. Guía de las enfermedades neuromusculares. Información y apoyo a las familias. Disponible en: http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf. Acceso: noviembre 2022.
2. En familia AEP. Enfermedades neuromusculares. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/enfermedades-neuromusculares. Acceso: noviembre 2022.
3. Nascimento Osorio A. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurología. 2019;34(7):469-81.
4. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.
5. Treat NMD. Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, una guía para familias. Disponible en: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/spanish/dmdmdffg_master_spanish_upa.pdf. Acceso: noviembre 2022.