Etapas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que va debilitando los músculos con el paso del tiempo y que afecta principalmente a varones1,2. Se produce por la ausencia o los defectos de una proteína conocida como distrofina1,3. Los signos y síntomas generalmente comienzan antes de los 6 años de edad e incluso es posible que aparezcan desde el periodo de lactancia. Pueden incluir desde fatiga, hasta dificultad para caminar o problemas de aprendizaje2.
Etapas según la edad del niño
La distrofia muscular de Duchenne progresa de forma distinta en cada niño, pero se suele dividir en cuatro etapas4,5. A continuación, describimos cada una de ellas:
- Edad temprana (desde el nacimiento hasta los 7 años)
Generalmente, durante los primeros 24 meses de vida, no hay manifestaciones de debilidad muscular, pero puede observarse un retraso en el desarrollo (p.ej., al hablar o caminar)3,6.
Entre los 2 y los 7 años es cuando se suele diagnosticar la DMD 7. En esta etapa, los niños pueden presentar problemas para sentarse, caminar o hablar5,7. Suelen moverse más despacio o con más dificultad que otros niños de su edad y pueden parecer más torpes, caerse con más frecuencia y tener problemas para correr, saltar o trepar. También pueden parecer más cansados4,7. Para levantarse del suelo y ponerse de pie, suelen apoyar las manos, primero en el suelo y luego sobre los muslos, lo que se conoce como maniobra de Gowers4. En esta fase, los músculos de las pantorrillas (gemelos) pueden agrandarse4,7.
Puedes encontrar más información sobre los primeros signos y síntomas de la DMD en este vídeo
- Transición (de 6 a 9 años, aproximadamente)
Durante la etapa de transición, los músculos se van debilitando cada vez más, de modo que es posible que los niños con DMD tengan dificultad para levantarse, subir escaleras o caminar con normalidad5. Para mantener el equilibrio al andar, es habitual que caminen sobre los talones, de puntillas o balanceando las caderas4,7. Además, aunque suelen usar sus manos y brazos con autonomía, pueden tener dificultades al cargar objetos como libros o material escolar7.
La fatiga es frecuente en esta fase, por lo que puede ser necesario que los niños utilicen una silla de ruedas ligera, un scooter eléctrico o un andador para desplazarse. También es posible que aparezcan problemas de corazón que requieran tratamiento médico7.
- Pérdida de la capacidad para caminar (de 10 a 14 años, aproximadamente)
En esta etapa, los niños con DMD experimentan un gran impacto en su independencia9. La debilidad muscular sigue progresando, de manera que les impide mantenerse erguidos y caminar. Por este motivo, es habitual que necesiten utilizar una silla de ruedas motorizada de manera regular7. Además, al permanecer más tiempo sentados y tener débiles los músculos de la espalda, es posible que desarrollen escoliosis (desviación de la columna vertebral)7,9.
Normalmente, pueden escribir o utilizar el ordenador porque aún mantienen el movimiento de las manos y los dedos4,5,7. Sin embargo, suelen necesitar ayuda o soporte mecánico para realizar actividades que involucren brazos, piernas o tronco7.
- Joven adulto (a partir de los 15 años, aproximadamente)
En esta etapa, la dificultad para respirar es habitual; los pulmones se debilitan, la respiración se vuelve más superficial y disminuye la capacidad para toser. Con el tiempo, el adulto con DMD puede necesitar soporte respiratorio4,5. Los músculos del corazón también pueden verse afectados4. Por este motivo, regularmente deben realizarse controles de los pulmones y el corazón, ya que las afecciones respiratorias y cardiacas graves son frecuentes7,9.
Históricamente, la esperanza de vida de los pacientes con DMD se situaba en los últimos años de la veintena. En cambio, actualmente, aunque aún no existe cura para esta enfermedad, con la atención adecuada y los nuevos tratamientos, hay pacientes que superan los 30 y 40 años de edad4,7.
En la siguiente infografía, puedes ver de forma gráfica las principales características de cada etapa en la DMD:
Referencias
1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17:251-67.
2. Distrofia muscular de Duchenne: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm
3. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
4. Stages of Duchenne [Internet]. Duchenne UK. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.duchenneuk.org/pages/faqs/category/stages-of-duchenne
5. Disease Progression [Internet]. Duchenne.com. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.duchenne.com/disease-progression
6. Ortez C, Natera de Benito D, Carrera García L, Expósito J, Nolasco G, Nascimento A. [Advances in the treatment of Duchenne muscular dystrophy]. Medicina (B Aires). 2019;79 Suppl 3:77-81.
7. Etapas [Internet]. Duchenne Parent Project España. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/etapas/
8. Annexstad EJ, Lund-Petersen I, Rasmussen M. Duchenne muscular dystrophy. Tidsskr Nor Laegeforen. 2014;134:1361-4.
9. Avance de la enfermedad [Internet]. Duchenne.com. [último acceso: 19 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.duchenne.com/es/avance-enfermedad