7/9: Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne
Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre esta rara enfermedad genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones y que se engloba dentro de las distrofias musculares.1
Aunque la DMD se describió por vez primera hace más de 150 años, no todo el mundo conoce el impacto que esta enfermedad tiene sobre la vida de las personas que sufren esta grave patología y sus familias.
La distrofia muscular de Duchenne
Nuestros músculos necesitan la proteína distrofina para su buen funcionamiento. Si el gen encargado de dar las instrucciones para la síntesis de la distrofina sufre una alteración (mutación) puede que no se produzca la cantidad de distrofina suficiente o que no sea funcional la que se produzca. La ausencia de distrofina da lugar a una progresiva debilidad muscular, que suele debutar en la infancia.1,2
Este 2022, el Día Mundial de la Concienciación de la DMD tendrá el lema principal de “Mujeres y Duchenne”. Una temática a la que nos sumamos desde duchenneytu con el fin de dar mayor visibilidad a esta enfermedad.
La DMD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma sexual X, y es el responsable de que en el 70% de los casos la enfermedad sea trasmitida de madres con el gen mutado a hijos. El 30% restante de los casos se deben a mutaciones espontáneas “de novo”.
Las mujeres con el gen DMD mutado son denominadas “portadoras”. La mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas y se denominan portadoras asintomáticas, ya que poseen una copia del gen sano que es capaz de producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.4,5 Alrededor de un 10% de las portadoras no son capaces de producir la distrofina suficiente presentando síntomas como cansancio, calambres musculares, debilidad muscular y afectación cardiaca.4,6
Además, aunque la DMD afecta fundamentalmente a los niños, existe la remota probabilidad de tener una hija con Duchenne: aproximadamente 1 de cada 50 millones. Las niñas afectadas por la enfermedad de Duchenne generalmente tienen síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y cuidados.7
Un año más, desde duchenneytu, brindamos todo nuestro apoyo a las asociaciones de pacientes como Duchenne Parent Project y nos unimos a las diferentes acciones que se realizarán el 7 de septiembre de 2022 con el fin de aumentar la concienciación que ayude a evitar el retraso del diagnóstico y a mejorar la atención médica de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Para ver y descargar la infografía completa “Mujeres y Duchenne”, hacer clic aquí.
1. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.
2. NIH. Genetic and Rare Disease Center. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne
3. Duchenne Parent Project España Portadoras. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/WEB-Duchenne-Spain-Portadoras.pdf
4. Duchenne y tú. Diagnóstico. Disponible en: https://duchenneytu.es/diagnostico-de-duchenne/
5. Parent Project Muscular Dystrophy. For Carriers. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/care/for-carriers/
6. Orphanet. Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=206546
7. ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Disponible en: https://duchenneytu.es/