Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Duchenne
La Dra. Francina Munell, neuropediatra del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, nos explica en este video cuáles son los primeros signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne, la cual se diagnostica habitualmente a una edad precoz, entre los 2 y los 4 años.
Primeros signos de la distrofia muscular de Duchenne en niños
La Dra. Munell indica que los primeros síntomas que se suelen observar son motores. Los niños con distrofia muscular de Duchenne, en general, muestran una menor agilidad a la hora de caminar, correr o saltar, en comparación con otros niños. A veces, también pueden tener tendencia a caminar de puntillas o tener los gemelos más gruesos, lo que también es típico de esta enfermedad.
Síntomas cognitivos y en el lenguaje
En algunas ocasiones, podrían observarse inicialmente síntomas no motores. También puede ocurrir que los niños con distrofia muscular de Duchenne tengan problemas en el área del lenguaje o cierto retraso cognitivo.
La especialista explica que a veces la distrofia muscular de Duchenne puede diagnosticarse precozmente, porque de forma casual, en un análisis rutinario, se encuentra una elevación de transaminasas que, si no existe causa hepática, puede ser consecuencia de una alteración muscular En este caso, se debe realizar un segundo análisis, incluyendo la determinación de CK, enzima muscular, y si está elevada, aunque el niño no tenga aún síntomas, podría permitir el diagnóstico precoz de la enfermedad durante los primeros meses de vida.