Mujeres portadoras de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético causado por mutaciones (cambios) en el gen DMD. Este gen es el encargado de dar las instrucciones para que se pueda sintetizar la distrofina, proteína que se encuentra principalmente en el músculo esquelético y cardiaco, y que es esencial para el funcionamiento de los músculos. Cuando el gen sufre una mutación, las instrucciones que transmite no son las correctas y da como resultado la ausencia de distrofina funcional.1,2
¿CÓMO SE PRODUCE LA MUTACIÓN EN EL GEN?
La mutación en el gen que codifica la distrofina puede:3,4
• Haberse heredado.
• O estar causada por lo que se denomina “mutación espontánea o de novo“. El gen defectuoso se produce por primera vez en el niño sin que haya sido heredado.
¿QUÉ SIGNIFICA SER MUJER PORTADORA DEL GEN DE LA DISTROFINA?
El gen DMD se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y), y es el responsable de que la enfermedad pueda heredarse. Los varones (XY) solo tienen 1 copia del gen de la distrofina, mientras que las mujeres (XX) tienen 2. Esto hace que los niños con el gen mutado desarrollen la enfermedad, mientras que las niñas, aunque tengan una mutación en una copia del gen de la distrofina, tienen otra copia correcta del gen.2
Las mujeres que tienen un gen de la distrofina mutado (defectuoso) y otro normal, son consideradas como portadoras o carriers de la enfermedad de Duchenne, y podrán transmitir este gen defectuoso a su descendencia.4,5
¿CÓMO PUEDO SABER SI SOY PORTADORA?
Muchas mujeres portadoras no lo saben hasta después de tener un hijo con diagnóstico de DMD. Tras un análisis genético específico para el gen de la distrofina que se realiza en una muestra de sangre, se confirma su condición de portadora.6,7
Una vez que se establece la condición de portadora, podría haber más portadoras no identificadas en la familia, por lo que es recomendable informarles para que puedan realizarse la prueba siempre que estén interesadas. No obstante, un asesor genético puede ayudar y orientar sobre cómo afrontar la situación y proporcionar los recursos necesarios para la familia.3,6
¿CUÁL ES EL RIESGO PARA LOS HIJOS DE MUJERES PORTADORAS DE DUCHENNE?
Es importante saber que no todos los genes mutados que causan la DMD se pasan de madre a hijo.
Las mujeres que son portadoras del gen DMD tienen un 50% de probabilidad de transmitirlo en cada embarazo. Por lo tanto, hay un 25% de probabilidad de tener un niño afectado con DMD y un 25% de tener una niña portadora.5
Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que el padre, aunque tenga DMD, no puede transmitir la enfermedad a su hijo varón, ya que solamente le aporta el cromosoma Y. Sin embargo, trasmitirá el gen causante de la enfermedad a su hija (X), lo que hará que sea portadora de la DMD.2
SI SOY PORTADORA, ¿PUEDO TENER UNA HIJA CON DMD?
La probabilidad de tener una hija con DMD es extremadamente baja, aproximadamente 1 de cada 50 millones, mientras que alrededor de 1 de cada 3.600-6.000 niños nacen con distrofia muscular de Duchenne.4
COMO MUJER, ¿AFECTA A MI SALUD SER PORTADORA DE DUCHENNE?
La mayoría de las mujeres portadoras no tienen síntomas y se denominan portadoras asintomáticas. Esto se debe a que el gen sano es capaz de dar las instrucciones para producir la suficiente cantidad de distrofina para mantener la funcionalidad muscular.4,7
Alrededor de un 10% de las portadoras no llegan a tener la distrofina suficiente y presentan síntomas. En este caso se denominan portadoras sintomáticas. Las portadoras sintomáticas suelen manifestar los síntomas más tarde que los varones con DMD.4,8
Los principales síntomas son musculares y cardiacos:9
La afectación muscular puede ser variable manifestándose solo con elevación de la creatina quinasa (CK), intolerancia al ejercicio, calambres musculares o debilidad muscular. Las portadoras más gravemente afectadas pueden desarrollar debilidad muscular lentamente progresiva equiparable a la de un niño con DMD.
La afectación cardiaca también puede variar desde alteraciones en el electrocardiograma (ECG) a insuficiencia cardiaca y, en raras ocasiones, miocardiopatía dilatada. En la mayoría de los casos, la afectación cardiaca no se desarrolla antes de la edad adulta.
Por todo esto, es importante que las mujeres portadoras se hagan revisiones periódicas de su estado muscular, así como monitorizaciones cardiacas para actuar frente a cualquier complicación que pueda surgir.4,10
1. Camacho Salas A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin. 2014;12(2):47-54.
2. NIH. Genetic and Rare Disease Center. Distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-duchenne
3. Duchenne Parent Project España Portadoras. Disponible en: https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2019/05/WEB-Duchenne-Spain-Portadoras.pdf
4. Duchenne y tú. Diagnóstico. Disponible en: https://duchenneytu.es/diagnostico-de-duchenne/
5. MDA. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Disponible en: https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy
6. Parent Project Muscular Dystrophy. Portadoras de la distrofia muscular de Duchenne: respuestas a sus preguntas. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/wp-content/uploads/2021/08/PPMD-Carrier-Information_FINALweb_spanish.pdf
7. Parent Project Muscular Dystrophy. For Carriers. Disponible en: https://www.parentprojectmd.org/care/for-carriers/
8. Orphanet. Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=206546
9. Finsterer J, et al. Muscular and cardiac manifestations in a Duchenne-carrier harboring a dystrophin deletion of exons 12-29. Intractable Rare Dis Res. 2018;7(2):120-125.
10. SECARDIPED. Seguimiento cardiológico de la distrofia muscular de Duchenne. Disponible en: https://secardioped.org/wp-content/uploads/2021/03/guia-duchenne-sin-logo.pdf