Distrofia Muscular de Duchenne: pasado, presente y futuro
En 2018 se cumplieron 150 años del descubrimiento de la distrofia muscular más común y que más afecta a la infancia: la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
150 años analizando la Distrofia Muscular de Duchenne
La investigación de la Distrofia Muscular de Duchenne comenzó en el siglo XIX y tuvo un punto de inflexión en el año 1868 cuando se produjo la primera publicación que trataba y profundizaba sobre la enfermedad. En la actualidad, son muchos los científicos que siguen encargándose de buscar un tratamiento definitivo para los pacientes que padecen esta y otras distrofias musculares.
- Siglo XIX (1858-1868)
En 1868 se produjo la primera publicación que describía lo que era la Distrofia Muscular de Duchenne, así como sus principales signos y síntomas. El estudio fue llevado a cabo por el neurólogo francés Guillaume Duchenne de Boulogne, considerado uno de los pioneros en la ciencia de la neurología y que, diez años antes, en 1858, había documentado un extraño caso de un niño de 9 años que estaba perdiendo paulatinamente la capacidad para caminar.
A lo largo de estos años, y a pesar de que algunos médicos del momento ya eran conscientes de la existencia de varios tipos de distrofia muscular, no hubo avances significativos en el estudio de la enfermedad hasta mediados del siglo XX.
- Siglo XX (1930-1960)
1950 fue un año muy importante para la investigación de este tipo de enfermedades, entre otros motivos, por el descubrimiento por parte del médico alemán Peter Emil Becker de otro tipo de distrofia muy similar a la DMD: la Distrofia Muscular de Becker (DMB). La BDM es una enfermedad degenerativa que, al igual que la DMD, afecta y debilita los músculos del cuerpo de forma progresiva. Su principal diferencia radica en que los pacientes con esta patología tienen mayor índice de supervivencia.
Otro avance significativo se produjo en el año 1953 cuando el biólogo estadounidense James Watson, junto al físico británico Francis Crick, propusieron el modelo de la doble hélice como estructura del ADN, hecho que facilitó posteriores estudios en torno al genoma humano y, por tanto, posibilitó seguir avanzando en el estudio de la Distrofia Muscular de Duchenne.
- Siglo XX (1960-1980)
Durante los años 60 se debatió con insistencia acerca de la enfermedad y se empezaron a emplear medidas para detectar a los posibles portadores de la DMD. Además, se publicaron estudios que analizaban los beneficios de la prednisona, un tipo de corticoide, en estos pacientes.
Tras un período de tiempo sin avances significativos, en 1974 un equipo de investigadores liderado por el doctor Drachman administraron una serie de corticoides a un grupo reducido de 14 niños afectados por Distrofia Muscular de Duchenne, obteniendo resultados favorables en algunos de ellos.
Por otro lado, a partir de 1975 se intensificó la investigación en torno a las membranas de las fibras musculares al considerarlas como una posible causa del desarrollo de la DMD.
- Siglo XX (1980- 2000)
Unos años más tarde, y gracias al doctor Louis M. Kunkel y a su equipo de investigación, se logró un gran avance: fue identificado un gen en el cromosoma X que, en el caso de mutar, es el responsable de la aparición de la Distrofia Muscular de Duchenne. En 1987 reconocieron la proteína asociada a dicho gen y le dieron el nombre de distrofina. Fue entonces cuando se empezaron a estudiar tratamientos más concretos para combatir esta enfermedad, teniendo especial importancia el salto de exón.
A partir de 1988, y gracias a los descubrimientos de Kevin Campbell en la Universidad de Lowa, se averiguó que la gravedad de la DMD o de la BMD dependía de la cantidad de distrofina que estaba presente en la fibra muscular: a más cantidad de distrofina, menores eran los síntomas. Además, a través de varios ensayos clínicos, se confirmó que el uso de la prednisona retardaba la progresión de la DMD.
Desde finales de los años 90 hasta comienzos de los 2000 se hicieron experimentos en ratones con la finalidad de encontrar posibles tratamientos.
- Siglo XXI (2013- Actualidad)
La entrada en el siglo XXI trajo consigo otro gran avance en lo que respecta a esta enfermedad. En el año 2013 un equipo de investigación de la Universidad de Missouri consiguió identificar en el gen de la distrofina una serie de secciones esenciales para el buen funcionamiento de los tejidos musculares. Gracias a este descubrimiento se pudo avanzar en el desarrollo de futuros tratamientos para la DMD.
Infografía sobre la historia de la Distrofia Muscular de Duchenne:
Historia de la distrofia muscular de Duchenne