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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los varones y que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva1. La causa de la DMD es la mutación del gen responsable de producir distrofina, una proteína necesaria para que los músculos funcionen correctamente1,2. La ausencia de distrofina conduce a una…
La Dra. María Pía Gallano, del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, nos habla de la importancia de la precisión del resultado genético a la hora de diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne, ya que las enfermedades neuromusculares suelen parecerse mucho entre ellas. La prueba genética Para el genetista,…
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que afecta a alrededor de 1 de cada 3.600‒6.000 niños varones.1,2 Los profesionales de las instituciones educativas deben tener un conocimiento y preparación adecuados para la atención de los niños que padecen esta enfermedad y procurar así una adecuada integración escolar. Es tarea de la comunidad…
El Dr. Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente vídeo cómo se realiza la secuenciación genética en el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne. El Dr. comienza explicando cómo se configura el gen que contiene la información necesaria para construir la proteína llamada…
La Dra. Irene Beatriz Zschaeck, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, explica en el siguiente video algunos consejos que pueden ayudar a los padres a la hora de comunicar la noticia del diagnóstico de Duchenne a los demás miembros de la familia, así como a otras personas cercanas. Los…
La Doctora Julita Medina, de la Unidad de Rehabilitación del Hospital San Joan de Deu, nos detalla una serie de pautas que podemos llevar a cabo con la finalidad de evitar las complicaciones de la distrofia muscular de Duchenne. En esta enfermedad, el tratamiento temprano puede ayudar a retrasar su progresión y mejorar la calidad…