Ayuda a tu pediatra a conseguir un diagnóstico
Los primeros síntomas de la enfermedad de Duchenne pueden ser difíciles de reconocer por el pediatra. Descubre cómo puedes ayudar a tu médico a identificar cualquier problema tan rápidamente como sea posible.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
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EL DIAGNÓSTICO PRECOZ MARCA LA DIFERENCIA
Nunca es un buen momento para averiguar que tu hijo o ser querido tiene la enfermedad de Duchenne. Sin embargo, un diagnóstico precoz proporciona a tu familia la mejor oportunidad posible para poder acceder a la atención y al apoyo necesario y así:
- Ser derivados a un equipo de especialistas si fuera necesario
- Iniciar el tratamiento tan pronto como sea posible
- Obtener acceso al asesoramiento genético
- Poder detectar a otros miembros de la familia afectados
- Descubrir si eres apto para recibir asistencia social
- Planificar con antelación y hacer cambios en tu trabajo y vivienda si fuera necesario
- Decidir sobre posibles futuros embarazos
- Conseguir información sobre ensayos clínicos para acceder a nuevos posibles tratamientos farmacológicos
- Obtener apoyo de las asociaciones de pacientes
POR QUÉ ES TAN IMPORTANTE COMENZAR CON EL TRATAMIENTO LO ANTES POSIBLE
Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Duchenne, pero estudios científicos han demostrado que iniciar las opciones de tratamiento tan pronto como sea posible podría ayudar a retrasar o ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
ENTENDER LA GENÉTICA
Descubre por qué la genética desempeña un papel importante en la enfermedad de Duchenne.
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en la siguiente lista para averiguar más.
- Duchenne es una enfermedad genética
- La enfermedad de Duchenne puede estar causada por diferentes tipos de mutaciones
- La distrofia muscular de Duchenne puede ocurrir sin tener antecedentes familiares
- La enfermedad de Duchenne puede transmitirse a las futuras generaciones
- Las niñas pueden mostrar síntomas de la enfermedad de Duchenne
- La enfermedad de Duchenne puede afectar a futuros embarazos
- El diagnóstico prenatal puede identificar la enfermedad de Duchenne en el feto
¿QUÉ HACE UN ASESOR GENÉTICO?
Conoce cómo un asesor genético puede ayudar a tu familia.
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en la siguiente lista para averiguar más.
- ¿Qué es un asesor genético?
- Hablar con tu familia sobre los resultados de las pruebas genéticas
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Obtén apoyo
Entiende cómo un asesor genético puede ayudaros y apoyaros a ti y a tu familia. Pídele a tu médico más información.
Entiende cómo un asesor genético puede ayudaros y apoyaros a ti y a tu familia. Pídele a tu médico más información.
1. Identificación de los signos y síntomas
Si existe sospecha de la distrofia muscular de Duchenne, lo primero que tu médico de cabecera hará, será realizar una exploración física para comprobar la presencia de debilidad muscular.
También te preguntará acerca de posibles retrasos en los primeros hitos del desarrollo como sentarse, caminar o levantarse del suelo.
Obtén más información sobre los signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne2. Análisis de sangre
Los niveles elevados de CK en sangre no significan automáticamente que tu hijo o ser querido tenga la enfermedad de Duchenne. Las pruebas genéticas son la única forma de confirmar un diagnóstico de Duchenne.
Si tu hijo o ser querido muestra signos y/o síntomas de la enfermedad de Duchenne, tu pediatra realizará un análisis de sangre especial, llamado “prueba de la CK“. Esto implica tomar una pequeña muestra de sangre que se enviará a un laboratorio para su posterior análisis.
¿QUÉ ES LA PRUEBA DE LA CK?
La prueba de la CK es analizar los niveles de la enzima denominada creatina quinasa, o CK, que se encuentra dentro de las célulares musculares. Cuando las fibras musculares están dañadas, la CK se filtra desde las células musculares hacia el torrente sanguíneo. El daño muscular provocado por la enfermedad Duchenne implica que el nivel de CK en la sangre será probablemente mayor de lo normal.
Obtén más información sobre los signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne3. Derivación a un especialista
Si tu médico piensa que tu hijo o ser querido necesita más pruebas, normalmente lo remitirá a un centro especializado o a un especialista neuromuscular.
A continuación, los médicos especialistas llevarán a cabo un cuidadoso proceso de diagnóstico para identificar la causa de los síntomas y podrán recomendar una serie de pruebas adicionales.
4. Prueba genética
Si tu hijo o ser querido tiene niveles elevados de CK, se tomará otra muestra de sangre para comprobar posibles cambios en los genes (llamados mutaciones) que causan la enfermedad de Duchenne. Estas pruebas genéticas confirmarán o descartarán el diagnóstico de la enfermedad de Duchenne:
Si tu hijo o ser querido TIENE la enfermedad de Duchenne
hay recursos y tratamientos disponibles para ayudar a mejorar los síntomas y, posiblemente, ralentizar la progresión de la enfermedad
Si tu hijo o ser querido NO TIENE la enfermedad de Duchenne
tu médico le hará más exploraciones complementarias para ver qué otras patologías podrían estar causando los síntomas.
Las pruebas genéticas también pueden indicar a tu médico acerca del tipo de mutación que tiene tu hijo o ser querido.
Duchenne es una enfermedad genética
La enfermedad de Duchenne es un trastorno genético, lo que significa que está causado por cambios (mutaciones) en un determinado gen.
Los genes están hechos de ADN, un código que les dice a las células de nuestro organismo cómo fabricar proteínas. Las proteínas desempeñan un papel fundamental en el organismo, y son necesarias para fabricar y reemplazar células.
En la enfermedad de Duchenne, existe una mutación en el gen que codifica la distrofina, una importante proteína que ayuda a que los músculos sigan funcionando correctamente. Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina.
Sin distrofina, las células musculares se dañan con facilidad.
Más informaciónLa enfermedad de Duchenne puede estar causada por diferentes tipos de mutaciones
La mayoría de los casos de distrofia muscular de Duchenne se producen cuando grandes fragmentos del gen de la distrofina se pierden o se eliminan (“deleciones”). Con menor frecuencia, grandes fragmentos del gen de la distrofina se duplican (“duplicaciones”). La enfermedad de Duchenne también puede estar causada por cambios más pequeños en el código del ADN (mutaciones puntuales).
Aunque la mayoría de opciones de tratamiento se pueden utilizar independientemente de la mutación genética, en algunos casos puede haber disponible un tratamiento específico para una mutación determinada, por lo que la identificación de la mutación exacta es muy importante.
La distrofia muscular de Duchenne puede ocurrir sin tener antecedentes familiares
La mutación en el gen que codifica la distrofina puede:
- haber sido transmitida por la familia (heredada) o
- estar causada por un nuevo cambio genético; lo que se denomina "mutación espontánea o de novo".
La mutación espontánea significa que a veces la enfermedad de Duchenne puede producirse sin antecedentes familiares. Estas nuevas mutaciones pueden transmitirse a la siguiente generación.
La enfermedad de Duchenne puede transmitirse a las futuras generaciones
La enfermedad de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma X
Adaptado de la Muscular Dystrophy Association
Cómo se transmite la enfermedad de Duchenne a través de la familia (heredada)
*Las portadoras pueden mostrar signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne y pueden necesitar tratamiento
Adaptado de la Muscular Dystrophy Association
- Cada hijo hereda uno de los cromosomas X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X de un niño contiene un gen de la distrofina defectuoso, tendrá la enfermedad de Duchenne.
- Las hijas heredan dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Si el cromosoma X de una niña contiene un gen de la distrofina defectuoso, tiene una copia normal del gen de la distrofina que suele compensar el gen defectuoso. Una niña con el gen de la distrofina defectuoso se denomina “portadora“.
La enfermedad de Duchenne está causada por una mutación espontánea
- El gen de la distrofina es el mayor gen humano conocido, lo que significa que tiene más riesgo de sufrir mutaciones espontáneas que los genes más pequeños.
- Estas nuevas mutaciones pueden surgir en el óvulo de una madre de dos formas:
La mutación se produce cuando el organismo de la madre crea el óvulo.
Si este óvulo es fecundado, el bebé será portador de un gen de la distrofina defectuoso.
La mutación se produce en la concepción (cuando la madre se queda embarazada).
En este caso, el bebé será portador de un gen de la distrofina defectuoso.
- Cuando el bebé crezca, puede transmitir el gen de la distrofina defectuoso a la siguiente generación.
Un hombre con Duchenne nunca puede transmitir la enfermedad a su hijo varón
Esto es porque un padre afectado solamente transmite el cromosoma Y a sus hijos varones (el gen causante de Duchenne se encuentra en el cromosoma X). Sin embargo, transmitirá el gen causante de la enfermedad de Duchenne a sus hijas, porque cada hija hereda el único cromosoma X de su padre. Por lo tanto, estas hijas serán portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne no es “culpa” de nadie
Las personas no pueden elegir las enfermedades genéticas que se transmiten en una familia. Nadie ha hecho nada incorrecto que cause la enfermedad de Duchenne, y por lo tanto, no hay motivo para culparse a sí mismo o a otras personas.
Las niñas pueden mostrar síntomas de la enfermedad de Duchenne
Normalmente, una mujer portadora no muestra síntomas de la enfermedad de Duchenne. Esto es porque su gen de la distrofina sano es normalmente capaz de producir suficiente cantidad de la proteína distrofina.
Sin embargo, a veces, una portadora es incapaz de producir suficiente distrofina. Esto significa que experimentará algunos signos y síntomas, de la misma forma que en los niños con Duchenne.
Es importante que las portadoras se realicen revisiones periódicas de fuerza muscular, así como monitorizaciones del corazón, para asegurarse de que cualquier problema que surja sea tratado adecuadamente. Por eso es tan importante que las mujeres emparentadas con un niño con la enfermedad de Duchenne se hagan las pruebas para averiguar si son portadoras.
Averigua cómo puede ayudar el tratamientoLa enfermedad de Duchenne puede afectar a futuros embarazos
Si una mujer es portadora de Duchenne, puede tener un hijo con la enfermedad de Duchenne.
Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo con la enfermedad de Duchenne son de 1 de cada 4 (o 25 %). Esto significa que, para cada bebé que tenga, existe una probabilidad de 1 entre 4 de que el niño tenga la enfermedad de Duchenne.
El diagnóstico prenatal puede identificar la enfermedad de duchenne en el feto
If you have a child or relative with Duchenne, it is possible to offer prenatal diagnoses in future pregnancies through genetic testing.
Otras mujeres de la familia también pueden averiguar si son portadoras de la enfermedad. Esto les ayudará a calcular sus probabilidades de tener un bebé con Duchenne.
Once you have the results, you can talk about what they mean for your family with a genetic counsellor
Más información acerca de qué puedes esperar en el futuro Conoce las opciones de tratamiento de Duchenne¿Qué es un asesor genético?
Los asesores genéticos son profesionales que te pueden ayudar y orientar sobre las pruebas genéticas así como explicarte cómo podrían afectaros los resultados a ti o a tu familia. También proporciona apoyo emocional y recursos para ayudarte a afrontar el futuro.
4 MOTIVOS PARA HABLAR CON UN ASESOR GENÉTICO
El asesor responderá a cualquier pregunta que tengas sobre la enfermedad de Duchenne y lo que significa para tu familia
Te ayudará a determinar la mejor estrategia de pruebas para tu hijo o familiar
Te ayudará a entender los resultados y a buscar la mejor línea de actuación
Te ayudará a ti y a tu familia a hacer frente a un resultado positivo de la prueba que confirme la enfermedad de Duchenne
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Habla con un asesor genético
¿No estás seguro sobre cómo encontrar uno? Pide a tu médico que te derive a un especialista
¿No estás seguro sobre cómo encontrar uno? Pide a tu médico que te derive a un especialista
Hablar con tu familia sobre los resultados de las pruebas genéticas
La decisión sobre si debes hablar con tu familia sobre un diagnóstico genético es una decisión muy personal.
Pero no estás solo.
Un asesor genético puede ayudarte a:
- Estimar qué miembros de tu familia podrían estar afectados por la enfermedad de Duchenne
- Comprender los beneficios e inconvenientes de hablarle a tu familia sobre la enfermedad de Duchenne
- Decidir cuándo y cómo informar a tu familia sobre la enfermedad de Duchenne
- Preparar qué decir y decidir qué información debes compartir
- Anticipar y preparar las preguntas que podrían hacerte
- Gestionar las emociones
Cómo puedes ayudar a tu pediatra a conseguir un diagnóstico
Los primeros síntomas motores de la enfermedad de Duchenne pueden ser difíciles de reconocer, por lo que ésta puede ser difícil de diagnosticar.
Si crees que tu hijo o ser querido pudiera tener la enfermedad de Duchenne, sigue estos 3 pasos para ayudar a tu pediatra a determinar si tiene la enfermedad de Duchenne u otra patología
1. ESCRIBE TUS ANTECEDENTES FAMILIARES
Comprender tus antecedentes familiares en enfermedades musculares y otras afecciones puede ayudar a tu médico a conseguir el diagnóstico.
2. LLEVA UN CONTROL DE LOS SÍNTOMAS DE TU HIJO O SER QUERIDO
Anota cualquier síntoma que hayas observado. ¿No estás seguro de qué signos buscar? Descarga la lista de hitos del desarrollo aquí.
3. TOMA FOTOS O VÍDEOS
Lleva fotos o vídeos para ayudar a tu pediatra a obtener una mejor comprensión de los signos y síntomas que hayas observado.