Averigua qué atención necesita
Existen diferentes fases de la enfermedad de Duchenne y cada fase requiere un tipo diferente de tratamiento. Pregunta al especialista sobre las mejores opciones terapéuticas para tu hijo o ser querido.
RECIBIR LA ATENCIÓN ADECUADA
Si tu hijo o ser querido tiene la enfermedad de Duchenne, es vital que tengas acceso a la información y el asesoramiento adecuados.
Hablar con tu pediatra sobre los servicios y apoyo disponibles es uno de los pasos más importantes que puedes tomar. El tratamiento y la atención médica tempranos le darán a tu familia la oportunidad de convivir mejor con la enfermedad de Duchenne.
¿CÓMO SE TRATA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
El tratamiento adecuado puede ayudar a tu ser querido a tener una mejor calidad de vida.
3 maneras en las que el manejo adecuado puede ayudar:
Ralentiza la progresión de la enfermedad
Ayuda a controlar los síntomas
Ayuda a tu hijo o ser querido a tener una vida más larga y una mejor calidad de vida
Hay dos categorías principales de tratamiento disponibles para la enfermedad de Duchenne:
MEDICAMENTOS
Fármacos que ayudan a retrasar la pérdida de la función muscular y a tratar los síntomas de la enfermedad de Duchenne.
ATENCIÓN ESPECIALIZADA
Gestiona las complicaciones de la enfermedad de Duchenne y ayuda a mejorar la calidad de vida de la persona. Esto incluye actividades como la fisioterapia, la monitorización cardíaca y la asistencia respiratoria.
ACTÚA
¿CÓMO EVOLUCIONA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON EL TIEMPO?
La enfermedad de Duchenne provoca debilidad muscular, que empeora con el paso del tiempo.
Esto significa que caminar, ponerse de pie y las tareas cotidianas se hacen cada vez más difíciles. Con el paso del tiempo, los músculos cardíacos y respiratorios dejan de funcionar, aunque esto suele suceder después de muchos años de enfermedad.
Aunque la progresión y la gravedad de los síntomas de la enfermedad de Duchenne difieren en cada niño, la mayoría de ellos experimentará algunas de las etapas que se muestran a continuación.
Las personas con enfermedad de Duchenne viven más que nunca
Si tu hijo o ser querido tiene la enfermedad de Duchenne, no es irracional esperar que pudiera vivir hasta los 30 años o más. No existe ninguna razón por la que la enfermedad de Duchenne le impida estudiar, tener una trayectoria profesional así como una pareja.
CÓMO TE AYUDARÁ TU EQUIPO MÉDICO
Recibir el diagnóstico de Duchenne puede ser un momento difícil, pero has de saber que no estás solo. Tu equipo médico podrá ofrecerte información y apoyo cuando lo necesites, por lo que debes ponerte en contacto con ellos.
Tu equipo médico puede incluir:
ACTÚA
Obtén apoyo
Pide a tu pediatra que te derive a tu equipo de atención médica especializada. Éste es el grupo de especialistas que trabajan juntos para proporcionar el mejor y más adecuado tratamiento para la persona con enfermedad de Duchenne.
Pide a tu pediatra que te derive a tu equipo de atención médica especializada. Éste es el grupo de especialistas que trabajan juntos para proporcionar el mejor y más adecuado tratamiento para la persona con enfermedad de Duchenne.
ATENCIÓN TEMPRANA: ¿POR QUÉ ES TAN IMPORTANTE?
Impulsar un diagnóstico precoz para los síntomas de tu hijo o ser querido es la mejor forma posible para hacer frente a la enfermedad.
Cuanto más temprano se realice el diagnóstico, antes se podrá empezar el tratamiento y antes podrás comenzar a planificarte. Esto significa que tú y tu hijo o ser querido podréis:
- Ser derivados a un equipo de especialistas si fuera necesario
- Iniciar el tratamiento tan pronto como sea posible
- Obtener acceso al asesoramiento genético
- Poder detectar a otros miembros de la familia afectados
- Planificar con antelación y hacer cambios en tu trabajo y vivienda si fuera necesario
- Decidir sobre posibles futuros embarazos
- Conseguir información sobre ensayos clínicos para acceder a nuevos posibles tratamientos farmacológicos
- Obtener apoyo de las asociaciones de pacientes
¿CÓMO FUNCIONAN LOS TRATAMIENTOS PARA DUCHENNE?
La enfermedad de Duchenne está causada por una mutación del gen que codifica la distrofina, una proteína que ayuda a mantener el correcto funcionamiento de los músculos.
Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina y los músculos se debilitan. Con el tiempo, esta debilidad muscular provoca muchos problemas de salud. En las etapas finales, los músculos que controlan el corazón y los pulmones dejan de realizar su función correctamente.
Iniciar el tratamiento en el momento adecuado podría tener un impacto positivo sobre la progresión de la enfermedad de Duchenne. Los medicamentos y otras intervenciones pueden ayudar a retrasar la pérdida de la función muscular y debilidad.
Los tratamientos de la enfermedad de Duchenne pueden ayudar a tu hijo o ser querido a mantener la ambulación más tiempo
Pueden ayudar a retrasar las complicaciones por lo que tu hijo o ser querido podrá vivir de forma más independiente y durante más tiempo.
ACTÚA
El tratamiento TEMPRANO podría ayudar a retrasar o ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar su calidad de vida
Pregunta a tu pediatra sobre las opciones de tratamiento disponibles.
Pregunta a tu pediatra sobre las opciones de tratamiento disponibles.
MEDICAMENTOS PARA DUCHENNE: ¿CUÁLES SON LAS OPCIONES?
Aunque actualmente no existe cura para la enfermedad de Duchenne, existen medicamentos que pueden ayudar a proteger los músculos y retrasar los síntomas.
Diferentes tipos de medicamentos están indicados para tratar distintos síntomas de la enfermedad de Duchenne. A continuación, puedes ver más detalles.
1. Fármacos que ayudan a reducir la inflamación en las células musculares
Son los medicamentos para la enfermedad de Duchenne utilizados con más frecuencia. Se utilizan para ayudar a mantener la fuerza muscular durante tanto tiempo como sea posible.
También pueden mantener la función cardíaca y pulmonar durante más tiempo, así como retrasar la aparición de escoliosis.
2. Fármacos que ayudan a las células musculares a producir distrofina
La enfermedad de Duchenne está causada por una mutación del gen que codifica la distrofina, una proteína que ayuda a mantener el correcto funcionamiento de los músculos.
Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina. Se han desarrollado fármacos que tienen como objetivo corregir algunas mutaciones. Esto permite que el organismo pueda fabricar una proteína distrofina funcional.
Sin embargo, estos fármacos solo pueden corregir determinados tipos de mutaciones en el gen de la distrofina. Esto significa que solo son adecuados para un número relativamente pequeño de personas con la enfermedad de Duchenne. La única forma de saber correctamente qué tipo de mutación tiene su hijo o ser querido es a través de la realización de pruebas genéticas.
3. Medicamentos para el corazón
Las personas con la enfermedad de Duchenne pueden desarrollar un problema cardíaco llamado cardiomiopatía, que reduce la capacidad del corazón para bombear la sangre a todo el cuerpo. Con la progresión de la enfermedad, puede aparecer insuficiencia cardíaca.
La cardiomiopatía se puede tratar con varios medicamentos diferentes.
4. Medicamentos para los huesos
Las personas con la enfermedad de Duchenne a menudo tienen huesos más débiles y pueden desarrollar osteoporosis. Esto hace que los huesos sean más frágiles y tengan más probabilidades de romperse.
La osteoporosis se puede desarrollar por diferentes motivos. La debilidad muscular y el uso de ciertos medicamentos contribuye a la debilidad de los huesos.
Algunos medicamentos pueden incrementar la fortaleza de los huesos. Pídele a tu pediatra más información.
5. Vacunas
A las personas con la enfermedad de Duchenne se les puede ofrecer inmunización con las vacunas de la gripe y antineumocócica (neumonía), para ayudar a prevenir las infecciones respiratorias.
Atención y apoyo: ¿Qué opciones existen?
El tratamiento de la enfermedad de Duchenne implica más que los medicamentos.
Dado que la enfermedad de Duchenne debilita los músculos de todo el cuerpo, tiene posibles efectos sobre distintos sistemas del organismo. Esto hace que las personas con esta enfermedad sean más vulnerables a las complicaciones.
La mejor manera de tratar la enfermedad de Duchenne implica una combinación de manejos terapéuticos y un equipo multidisciplinar de médicos especialistas (de varias especialidades), personal de enfermería y fisioterapeutas.
1. Salud muscular
Puesto que la enfermedad de Duchenne hace que los músculos del cuerpo se debiliten y dañen, mantener la fuerza y la función muscular es una parte clave en el manejo de la patología.
Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y otros especialistas en rehabilitación desempeñan un papel muy importante en la atención de las personas con la enfermedad de Duchenne. Estos profesionales trabajan en el estiramiento de los músculos y en el mantenimiento de la flexibilidad articular por tanto tiempo como sea posible.
A medida que progresa la enfermedad de Duchenne, un andador o una silla de ruedas pueden ser necesarios para ayudar a tu hijo o ser querido a desplazarse y ser más independiente.
Vídeos sobre ejercicios de fisioterapia para la enfermedad de Duchenne
2. Dieta
Duchenne afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los músculos que ayudan a controlar cómo masticamos, deglutimos y hacemos la digestión. Esta afectación muscular puede causar estreñimiento, reflujo gastroesofágico, así como dificultad en la masticación y la deglución.
Una dieta saludable y un peso controlado son especialmente importantes para las personas con la enfermedad de Duchenne. Un nutricionista te ayudará a asegurarte de que tu hijo o ser querido recibe una dieta equilibrada y la cantidad correcta de nutrientes, suplementos y líquidos. Un gastroenterólogo también te puede ayudar con cualquier problema digestivo.
3. Salud ósea
Las personas con la enfermedad de Duchenne a menudo desarrollan una enfermedad llamada osteoporosis. Ésta hace que los huesos sean más frágiles y tengan más probabilidades de romperse. A medida que los músculos de la espalda se debilitan, la columna también puede empezar a curvarse. Esto se conoce como escoliosis.
Las radiografías o rayos X se utilizan para detectar los primeros signos de debilidad ósea, y se pueden utilizar diferentes medicamentos para tratar la osteoporosis. En el caso de que haya huesos rotos (fracturas) o escoliosis, puede ser necesaria cirugía o enyesados.
4. Salud cardíaca
La enfermedad de Duchenne afecta a la totalidad de los músculos del cuerpo, incluido el cardíaco. Es por esto que el corazón de tu hijo o ser querido tendrá que ser controlado con frecuencia por un cardiólogo.
El cardiólogo puede indicar el uso de medicación si el corazón está dañado (una afección denominada cardiomiopatía) o preventivamente para ayudar a reducir los daños en el futuro.
5. Asistencia respiratoria
Los músculos respiratorios también están afectados por la enfermedad de Duchenne. A medida que progresa la enfermedad, estos músculos se hacen más débiles y las personas con la enfermedad de Duchenne empiezan a tener problemas para respirar y para toser.
Los problemas respiratorios se pueden minimizar con máquinas que ayuden a los pulmones a respirar (respiradores) y a toser (máquinas de tos asistida).
5. Vacunas
Debido a que las personas con la enfermedad de Duchenne tienen a menudo problemas para toser, las infecciones respiratorias son más frecuentes. Esto se debe a que toser ayuda a eliminar mucosidad y gérmenes de las vías respiratorias.
Se podrían administrar las vacunas contra la gripe y antineumocócica (neumonía). Estas vacunas ayudan a prevenir las infecciones respiratorias.
7. Aprendizaje
La distrofina también está presente en el cerebro. El papel que desempeña no está claro, pero podría ayudar a explicar por qué los problemas con el aprendizaje, el habla y de comportamiento tienden a ser más frecuentes en personas con la enfermedad de Duchenne.
Una serie de diferentes profesionales en salud mental te podrán proporcionar apoyo, en función de las necesidades individuales de cada persona. Las escuelas también se pueden adaptar a las necesidades físicas y de aprendizaje.
Más información acerca de cómo conseguir el apoyo de la escuela