La importancia de un diagnóstico precoz en Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta principalmente en los varones ya que el gen que la provoca se encuentra en el cromosoma X. La mutación de este gen se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea pudiendo tener lugar en cualquier familia, sin distinción de raza ni de cultura.
Para el Dr. Andrés Nascimiento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu, un diagnóstico precoz de esta enfermedad resulta esencial por tres razones fundamentales:
- Acabar con la angustia que supone para los padres no saber las razones por las que su hijo presenta determinados síntomas.
- Planificar qué es lo que familia, cuidadores y profesionales tienen que hacer para mejorar a corto y medio plazo la calidad de vida del paciente.
- Iniciar un proceso de asesoramiento familiar y genético para que la familia pueda planificarse en lo que respecta a hermanas o madres portadoras.
Descubre todas las claves de la importancia de un diagnóstico precoz en el siguiente vídeo: