El doctor Andrés Nascimento explica en el siguiente vídeo por qué la genética desempeña un papel muy importante en la distrofia muscular de Duchenne.
La Dra. Irene Beatriz Zschaeck nos cuenta en el siguiente vídeo cómo hablar con nuestro hijo sobre la distrofia muscular de Duchenne.
En este vídeo de menos de 3 minutos se ofrece una visión general de la distrofia muscular de Duchenne, explicando las causas, los signos y síntomas, etapas, y mucho más
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BIENVENIDO A DUCHENNE Y TÚ

Duchenne y tú es un espacio dedicado a las personas que conviven con la distrofia muscular de Duchenne.

Ya sea porque hayan diagnosticado a tu hijo o ser querido con la enfermedad de Duchenne, o porque estás preocupado de que pueda mostrar los síntomas, has llegado al lugar adecuado.

Te ayudaremos a saber qué puedes esperar de la patología y qué hacer a continuación, aportando conocimiento sobre esta enfermedad así como esperanza y apoyo continuo.

Nuestro objetivo es ofrecerte una guía completa que te ayude en todo el proceso que supone la enfermedad de Duchenne, para ayudaros a ti así como a tu hijo o ser querido a convivir con esta patología.

¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara, que afecta a alrededor de 1 de cada 3.600‒6.000 niños varones.

Puedes hacer clic greyplus en la siguiente lista para averiguar más.

  • Es un tipo de distrofia muscular
  • Afecta a los músculos del cuerpo
  • Está causada por la falta de distrofina
  • Afecta sobre todo a los niños varones, pero las niñas también pueden tener síntomas
  • Las personas con distrofia muscular de Duchenne presentan una mayor esperanza de vida, que ha mejorado en los últimos años
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¿CUÁLES SON LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?

El primer signo visible de la enfermedad de Duchenne podría ser cuando un niño no alcanza los hitos de desarrollo según lo previsto. Estos hitos, entre otros, son levantar la cabeza, sentarse, caminar o empezar a hablar por ejemplo.

Los niños con Duchenne también pueden tener problemas de aprendizaje y de comportamiento, incluyendo poca capacidad de atención y memoria.

En general, un retraso en el desarrollo no es algo por lo que haya que preocuparse. Cada niño se desarrolla de manera distinta y existe un amplio rango de lo que se puede considerar “normal”.

Sin embargo, en casos poco frecuentes, podría ser el primer signo de la enfermedad de Duchenne, por lo que es muy importante la opinión de su pediatra.

Una de las cosas más importantes que puedes hacer como padre/madre o cuidador es conocer qué habilidades se pueden esperar en cada edad del niño, y cuáles son las que tu hijo o ser querido está logrando.

Para ayudarte a llevar un seguimiento, hemos creado una lista de logros en los hitos del desarrollo. Esta lista ha sido diseñada para ayudarte a identificar posibles señales de alerta en caso de retrasos en niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad.

Lista de logros en hitos del desarrollo
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QUÉ HACER SI ESTÁS PREOCUPADO

Un niño de pie que está triste

Recuerda que cada niño se desarrolla de manera diferente, de modo que unos ligeros rretrasos de algunos hitos en el desarrollo, no significa siempre que pueda haber una enfermedad detrás.

Sin embargo, si sospechas que tu hijo o ser querido tiene un retraso en el desarrollo, es importante que hables con tu pediatra tan pronto como sea posible.

También es importante informar a tu pediatra si crees que tu hijo o ser querido:

  • Se está quedando atrás en comparación con otros niños de su edad
  • Camina de un modo extraño
  • Se siente cansado o agotado con facilidad.
ACTÚA
No esperes.
Si tienes sospechas de un posible retraso en el desarrollo, pídele a tu pediatra que lo evalúe.
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¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EL DIAGNÓSTICO PRECOZ?

Si tu hijo o ser querido tiene la enfermedad de Duchenne, es mejor saberlo lo antes posible.

Cuanto más temprano sea el diagnóstico, antes podrás empezar a recibir atención médica y tratamiento. Y cuanto antes empiece, mayor será la posibilidad de ralentizar la enfermedad y ayudar a preservar la función muscular durante el mayor tiempo posible

Existen otros beneficios del diagnóstico precoz:

  • Tendrás acceso a centros y médicos especializados
  • Tu hijo o ser querido podrá ser tratado adecuadamente
  • Se pueden hacer pruebas a otros miembros de la familia, para investigar otros posibles casos de Duchenne en la familia
  • Puedes conocer el riesgo de Duchenne en embarazos futuros
  • Puedes ser apto para solicitar asistencia social
  • Puedes empezar a planificar cómo cuidar a tu hijo o ser querido en casa
  • Puedes ser apto para inscribir a tu hijo o ser querido en ensayos clínicos con nuevos tratamientos
  • Puedes obtener apoyo de organizaciones de pacientes locales y hablar con otras familias afectadas para saber que no estás solo
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